Sindromul Nunan - cauze, simptome și tratament

Sindromul Noonan este o boală moștenită, manifestată clinic prin creșterea scăzută a pacientului, precum și prin alte anomalii ale dezvoltării somatice. Sindromul poate apărea sporadic, adică accidental, și poate fi moștenit de tipul dominant autosomal.

Boala poate afecta atât bărbații, cât și femeile. Potrivit statisticilor, acesta este diagnosticat într-un copil în 8000. Pentru prima dată boala a fost descris cardiolog pediatru J. Noonan, și al cărui nume a fost dat acest sindrom în 1971.

Simptomele sindromului Noonan

Simptomele sindromului Noonan sunt următoarele:

Creștere scăzută. În acest caz, creșterea finală la bărbați nu depășește 1 m 62 cm și la femei 1 m 53 cm.

Tulburări de scurgere a limfei de la membrele inferioare, care conduc la formarea edemelor.

Pătrundele pterygoide se formează de-a lungul trunchiului și gâtului.

Limita de creștere din spatele capului este subevaluată.

Hiperteleismul oftalmic este caracteristic, adică organele de viziune la astfel de persoane sunt distanțate anormal. Deseori există o ptoză a pleoapei superioare, adică coborârea. Incizia este antimonogloidă, urechile sunt scăzute.

În general, fața unor astfel de pacienți este asimetrică, forma sa este triunghiulară, podul nas este disproporționat de lat. Anomalii externe similare fac ca persoanele cu sindromul Noonan să fie similare cu celelalte.

Gâtul la pacienți este scurt, coatele sunt deformate de tipul de deformare valgus.

Cerul este mare, mușcătura patologică.

Structura și forma vertebrelor individuale sunt perturbate, șahurile toracelui sunt în partea distală și proeminențează în partea proximală.

Pentru acești pacienți, defectele septului interventricular și alte malformații congenitale ale inimii și vaselor de sânge sunt caracteristice.

Maturarea sexuală poate fi normală și poate apărea cu anomalii. Fetele au adesea un debut mai târziu de menarche, sau invers, menstruația își face debutul la timp și fertilitatea este observată în epoca matură sexuală. Posibilă hipoplazie a organelor genitale externe.

În ceea ce privește dezvoltarea sexuală a băieților, ei au scos la iveală multe ori hipogonadism (insuficienta testiculara pe fondul nivelului scăzut al producției de hormoni sexuali) și criptorhidie (testicular coborâre latență). De multe ori o manifestare a sindromului Noonan la bărbați este ginecomastie, adică o creștere a glandelor mamare (una sau ambele). În același timp, caracteristicile sexuale secundare nu sunt suficient de dezvoltate, părul este slab, musculatura este slabă.

Probabil o încălcare a dezvoltării mentale.

Ați găsit o eroare în text? Selectați-l și încă câteva cuvinte, apăsați pe Ctrl + Enter

Cauzele sindromului Noonan

Cauzele sindromului Noonan kroyatsya in mutatii genetice care pot aparea la intamplare, dar poate fi moștenită de tip autozomal dominant, adică doar transportatorilor asociați ai mutații suficiente pentru boala manifesta clinic la copiii lor. În același timp, riscul de naștere a unui copil bolnav este redus la 50%. Restul, copii sănătoși vor fi purtători ai genei, dar nu vor exista semne clinice ale bolii.

De regulă, gena mutantă este transmisă prin linia maternă, deoarece în majoritatea cazurilor masculii sunt infertili, ceea ce este cauzat de malformații grave ale sistemului reproducător.

Diagnosticul sindromului Noonan

Nu există markeri specifici care să determine sindromul. Prin urmare, diagnosticarea în principal a sindromului Noonan constă în examinarea pacientului și evidențierea semnelor clinice.

Uneori este posibil să se diagnosticheze datorită rezultatelor studiului molecular-genetic. Este la fel de important să se facă diferența între sindromul Noonan și sindromul Turner, sindromul Williams, sindromul Rubinstein-Teibi și așa mai departe.

Tratamentul sindromului Noonan

Tratamentul sindromului Noonan este redus în primul rând pentru a ameliora pacientul de inima și defectele existente. În plus, este importantă normalizarea activității mentale, stimularea creșterii și corectarea încălcărilor în sfera sexuală.

Valvuloplastia cu balon este utilizată pentru corectarea displaziei supapelor arterei pulmonare, care se găsește adesea la pacienții cu sindromul Noonan.

Medicamentele-nootropice, precum și medicamentele vasculare sunt folosite pentru a trata tulburările psihice.

Stimularea dezvoltării sexuale este indicată în prezența criptorhidismului. Pentru corectarea hipogonadismului în adolescență, utilizați medicamentele de gonadotropină corionică și, pe măsură ce crește pacientul, preparatele de testosteron.

Din ce în ce mai populare în medicina modernă sunt medicamente în creștere care sunt folosite pentru a corecta afecțiunile existente în acest domeniu la pacienții cu sindromul Noonan. O astfel de introducere activă a hormonilor de creștere în practică se datorează datelor clinice disponibile, care confirmă eficacitatea lor. Astfel, unii pacienți care au primit terapie adecvată au avut o creștere mai mare decât rata medie de creștere a membrilor acestei familii.

În ceea ce privește prognoza evoluției bolii, aceasta depinde în întregime de severitatea tulburării cardiovasculare.

Articole similare

Pagina anterioară