Boala Friedreich - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul bolii, cauzele bolii

Ce este boala lui Friedreich -

Ataxia familiei Friedreich este o boală degenerativă ereditară a sistemului nervos, caracterizată printr-un sindrom de afectare a cariilor spinoase posterioare și laterale ale măduvei spinării. Tipul de moștenire este autosomal recesiv, cu penetrare incompletă a genei patologice. Barbatii si femeile sufera la fel de des.

Care sunt cauzele / cauzele bolii lui Friedreich:

Boala Friedreich este cea mai comună formă de ataxie ereditară, prevalența fiind de 2-7 la 100 000 de populație. Tipul de moștenire este autosomal-reciprocă. Gena bolii Friedreich a fost mapată în regiunea centromerică a cromozomului 9 la locul 9ql3-q21. Se presupune că formele clasice și atipice ale bolii Friedreich pot fi cauzate de mutații diferite (două sau mai multe) ale unei gene. Cartografia genei pentru boala lui Friedreich a dus la dezvoltarea metodelor de diagnosticare ADN indirectă a bolii (inclusiv diagnosticul precoce și prenatal) și diagnosticarea transportului heterozygos al genei mutante.

Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul bolii Friedreich:

S-au găsit modificări degenerative posterioare cai si cordoane spinarii laterale, de preferință grinzi Gaulle, într-o măsură mai mică - Burdach, Flechsig, Gowers, calea fibrelor piramidale, rădăcini dorsale, precum și în celulele din cortexul cerebelos, ganglionii bazali din cortexul cerebelului.

Simptomele bolii lui Friedreich:

Primele simptome ale bolii apar cel mai adesea în perioada prepubertală. Acestea se caracterizează printr-o combinație de manifestări neurologice tipice și extra-neuronale. Boala se manifestă, de obicei, cu apariția stării de incomoditate, a incertitudinii în timpul mersului, mai ales în întuneric, pacienții încep să se rătăcească, adesea se împiedică. În curând, ataxia, atunci când mersul, discoordinația în mâini, o schimbare în scris de mână, slăbiciunea yoghinilor sunt adăugate. Deja la începutul bolii, se poate remarca dizartria. O caracteristică diferențiată timpurie și importantă a bolii Friedreich este dispariția reflexelor tendonului și periostalelor. Inhibarea reflexelor (in special lui Ahile și genunchi) pot naneskolko ani înaintea celorlalte simptome ale manifestării bolii și să fie cea mai veche manifestare a disfuncției neurologice. În stadiul dezvoltat al bolii, pacienții au de obicei isflexie totală. O manifestare neurologică tipică a bolii Friedreich este o încălcare a sensibilității profunde (musculare articulare și vibraționale). Foarte devreme la pacienții cu examen neurologic, simptomul Babinsky, hipotensiunea musculară poate fi detectată. Pe măsură ce progresează boala, ataxia cerebeloasă și sensibilă, slăbiciunea și atrofia musculaturii piciorului crește treptat. În stadiul final al bolii sunt frecvente, amyotrophies și tulburări de sensibilitate profundă, care se răspândește în mâini. Pacienții nu mai sunt în stare să meargă independent și să se servească datorită dezintegrării profunde a funcțiilor motorii. Într-o serie de cazuri, se observă nistagmus, o scădere a auzului, atrofia nervilor optici; cu un curs lung al bolii există o încălcare a funcției organelor pelvine, demență.

Printre manifestările extraneurale ale bolii este necesară ataxia Friedreich să aloce daune inimii, care, potrivit datelor noastre, a găsit mai mult de 90% dintre pacienți. Caracteristic este dezvoltarea unei cardiomiopatii tipice progresive. Cardiomiopatia este în primul rând hipertrofică, dar în unele cazuri, după cum rezultă din observațiile noastre, este posibil să se dezvolte cardiomiopatia dilatativă. Este posibil ca aceste schimbări în inima cu boala Friedreich să fie diferite etape ale unui singur proces. Cardiomiopatia se manifestă prin durere în inimă, palpitație, dispnee cu efort fizic, murmur sistolic și alte simptome. La mai mult de jumătate dintre pacienți, cardiomiopatia este cauza imediată a decesului. Modificări corespondente se regăsesc de obicei în ECG (tulburări de ritm, inversarea undelor T, modificări de conducere) și ecocardiografie. Într-o serie de cazuri, simptomele clinice și electrocardiografice ale leziunilor cardiace sunt cu câțiva ani înainte de apariția tulburărilor neurologice. Pacienții sunt observați mult timp la un cardiolog sau la un terapeut local, cel mai adesea cu un diagnostic de boală cardiacă reumatică.

O altă manifestare extraneurale caracteristică a ataxie bolii Friedreichs sunt deformări ale scheletului :. Scolioza, „stop ataxia Friedreich“ (arc concav ridicat cu degetele hiperextensie în principalele falangele și prin îndoirea unei distală) deformarea degetelor și degetele de la picioare, etc. Aceste tulburări pot apărea, de asemenea cu mult înainte de dezvoltarea primului neurologice.

Manifestările extra-neurale ale bolii Friedreich includ afecțiuni endocrine (diabet zaharat, hipogonadism, infantilism, disfuncție ovariană), cataractă. Se crede, în general, că semnele extra-neurale ale bolii Friedreich sunt o manifestare a acțiunii pleiotropice a unei gene mutante.

Boala lui Friedreich se caracterizează printr-un curs continuu progresiv, durata bolii, de obicei, nu depășește 20 de ani. Cauzele imediate ale decesului pot fi insuficiența cardiacă și pulmonară, complicațiile infecțioase.

Diagnosticul bolii lui Friedreich:

Tratamentul bolii Friedreich:

Sunt utilizați agenți simptomatici: medicamente regenerabile, terapie exerciții, masaj. În unele cazuri, se efectuează corectarea chirurgicală a deformării piciorului.

Ce ar trebui să consultați medicii dacă aveți boală Friedreich:

De ce vă îngrijorați? Doriți să aflați informații mai detaliate despre boala Friedreich, cauzele sale, simptome, metode de tratament și prevenire, evoluția bolii și urmărirea dietei după aceasta? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, să vă consultați și să oferiți ajutorul necesar și să diagnosticați. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.

Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că luați rezultatele acestora la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în corp și corp ca întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și veți citi sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.