Sindromul adrenogenital - simptomele bolii, prevenirea și tratamentul sindromului adrenogenital,

Ce este sindromul adrenogenital -

Sindromul adrenogenital este un grup de tulburări autosomal recesiv moștenite de sinteză a corticosteroizilor. Mai mult de 90% din toate cazurile de sindrom adrenogenital sunt cauzate de deficiența de 21-hidroxilază.

Ce provoacă / Cauzele sindromului adrenogenital:

Gena enzimei 21-hidroxilaza este situat pe brațul scurt al cromozomului 6. Exista doua gene - gena activa CYP21-B, care codifică 21-hidroxilazei și un pseudogen inactiv CYP21-A. Aceste gene sunt în mare parte omoloage. Prezența lângă gena care codifică secvențele de ADN omoloage conduce adesea la încălcări împerechere la meiozei și ca urmare a acestui fapt - pentru conversia genei (mișcarea genei fragment activ pe pseudogen) sau la eliminarea unei porțiuni a genei sens. În ambele cazuri, funcția genei active este întreruptă. Pe cromozomul 6 langa gene CYP21 sunt gene HLA, care sunt moștenite în codominanta, prin care toți frații homozigote se determină identic haplotip HLA

Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul sindromului adrenogenital:

sindromul adrenogenital esență patogenetic este inhibarea producției de corticosteroizi în monoterapie în timp ce creșterea producției altor datorate deficienței unei anumite enzime, care oferă una dintre etapele de steroidogeneza. Ca urmare a deficitului R450s21 deranjat de tranziție de 17-hidroxiprogesteron 11-deoxicortizolului progesteron și deoxicorticosteronului.

Astfel, în funcție de severitatea deficienței enzimei, se dezvoltă o deficiență a cortizolului și a aldosteronului. Deficiența cortizolului stimulează producerea de ACTH, efectul acesteia asupra cortexului suprarenale conducând la hiperplazia sa și stimularea sintezei corticosteroizilor, trecerea steroidogenezei către sinteza unui exces de androgeni. Dezvoltă hiperandrogenismul de origine suprarenală. Fenotipul clinic este determinat de gradul de activitate al genei mutante CYP21-B. Cu pierderea completă, se dezvoltă o variantă de sare a sindromului, în care sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor este întreruptă. Cu o activitate moderată a enzimei reținute, insuficiența mineralocorticoidă nu se dezvoltă datorită faptului că cerința fiziologică pentru aldosteron este de aproximativ 200 de ori mai mică decât în cazul cortizolului. Există 3 variante de deficiență a 21-hidroxilazei:

deficiența de 21-hidroxilază cu sindrom de pierdere a sării;

o formă simplă virilă (deficiență parțială a 21-hidroxilazei);

forma non-clasică (post-pubertală).

Prevalența sindromului adrenogenital variază considerabil între diferite naționalități. Dintre reprezentanții rasei europene, prevalența variantelor clasice (sare și simple) a deficienței de 21-hidroxilază este de aproximativ 1 la 14.000 de nou-născuți. Este semnificativ mai mare această cifră pentru evrei (forma non-clasică a deficienței de 21-hidroxilază - până la 19% dintre evrei din Ashkenazi). Dintre inuiții din Alaska, prevalența formelor clasice de deficit de 21-hidroxilază este de 1 la 282 nou-născuți.

Simptomele sindromului adrenogenital:

Solicitarea formei de deficit de 21-hidroxilază

Excesul de androgeni, începând cu stadiile incipiente ale dezvoltării fetale, la fetele neonatale determină structura inter-sexuală a organelor genitale externe (pseudohermafroditism feminin). Severitatea schimbărilor variază de la hipertrofia clitorală simplă până la masculinizarea completă a genitalelor: clitorisul asemănător penisului cu extensibilitatea deschiderii uretrale pe cap. Structura genitaliei interne la fetușii cu genotipul feminin cu sindrom adrenogenital este întotdeauna normală. La baieti, se remarca marirea penisului si hiperpigmentarea scrotului. În absența tratamentului în perioada postnatală, apare o evoluție rapidă a virilizării. Zonele de creștere a oaselor sunt rapid închise, ca urmare a căreia, de regulă, se observă adulți la pacienții adulți. La fete, în absența tratamentului, amenoreea primară este asociată cu supresia sistemului pituitar-ovarian cu un exces de androgeni.

Insuficiența suprarenală (deficit de aldosteron și cortizol) se manifestă prin simptome cum ar fi supt lent, vărsături, deshidratare, acidoză metabolică, adynamia în creștere. Dezvoltă caracteristicile schimbărilor electrolitului și a deshidratării insuficienței suprarenale. Aceste simptome se manifestă în majoritatea cazurilor între a doua și a treia săptămână după nașterea copilului. Una dintre manifestările de deficit de glicocorticoid este hiperpigmentarea progresivă.

O formă simplă virilă a deficienței de 21-hidroxilază se dezvoltă ca urmare a deficienței moderate a enzimei, în timp ce sindromul de pierdere a sării (insuficiența suprarenală) nu se dezvoltă. Dar un exces pronunțat de androgeni, începând cu perioada intrauterină, cauzează manifestările virilizării descrise mai sus.

Forma non-clasică (post-pubertală) de deficiență a 21-hidroxilazei

virilizarea prenatală a organelor genitale externe și nici semne de insuficiență suprarenală. Imaginea clinică variază considerabil. Cel mai adesea, această formă a sindromului este diagnosticată la femeile de vârstă reproductivă cu un studiu vizat aproximativ oligomenoree (50% din pacienți), infertilitate, hirsutism (82%), acnee (25%). În unele cazuri, practic nu există manifestări clinice și scăderea fertilității.

Diagnosticul sindromului adrenogenital:

Principalul marker al deficienței de 21-hidroxilază este un nivel ridicat al precursorului de cortizol - 17-hidroxiprogesteron (17-OHPg). În mod normal, nu depășește 5 nmol / l. Nivelul de 17-OHPg mai mare de 15 nmol / l confirmă deficiența 21-hidroxilazei. La majoritatea pacienților cu forme clasice de sindrom adrenogenital, nivelul de 17-OHPg depășește 45 nmol / l.

În plus, o deficiență a 21-hidroxilazei este caracterizată de o creștere a nivelului de dehidroepiandrosteron (DHEA-S) și androstendionă. Pentru forma de sare, o creștere tipică a nivelului reninei plasmatice, care reflectă deficitul de aldosteron și deshidratarea. La formele clasice, împreună cu aceasta, nivelul ACTH crește.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

In formele clasice copii hidrocortizon peletate într-a încredințat o doză zilnică de 15-20 mg / m 2 de suprafață corporală sau prednisolon 5 mg / m2 doză este împărțită în 2 doze: dozele matinale 1/3, 2/3 peste noapte, doza pentru suprimarea maximă a producției de ACTH glanda pituitară. Atunci când este necesară în continuare pentru a forma fludrocortizonă atribuire solteryayuschey (50-200 mg / zi). Cu boli concomitente severe și intervenții chirurgicale, doza de glucocorticoizi trebuie crescută. Cu diagnostic străzile din formă virilnoe târzii sindrom adrenogenital de gen feminin genetic ar putea avea nevoie de chirurgie plastică pentru organele genitale externe. Postpubertatnom (neclasice) sindrom adrenogenital formă deficiență datorată 21-hidroxilazei necesita terapie exprimat numai în prezența problemelor cosmetice (hirsutism, acnee) sau reducerea fertilității.

Ce trebuie să consultați medicii dacă aveți sindromul Adrenogenital:

De ce vă îngrijorați? Doriți să aflați informații mai detaliate despre sindromul Adrenogenital, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, evoluția bolii și urmărirea dietei după aceasta? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, să vă consultați și să oferiți ajutorul necesar și să diagnosticați. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.

Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că luați rezultatele acestora la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în corp și corp ca întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și veți citi sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte afecțiuni din sistemul endocrin, tulburări de alimentație și afecțiuni metabolice:

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare