O aniridie a elevului - cauze, diagnostic și tratament

O aniridie a elevului - cauze, diagnostic și tratament
Aniridia este o anomalie congenitală, care este însoțită de o absență completă a irisului în globul ocular. Această boală este destul de rară, deci nu este pe deplin înțeleasă. În orice caz, aniridia este asociată cu o anomalie genetică de dezvoltare. Nu cu mult timp în urmă, aniridia a fost izolată într-o nozologie separată, până în acest moment a fost considerată un simptom al diferitelor sindroame genetice.







În ciuda faptului că aniridia este însoțită de absența irisului, această anomalie în structura globului ocular nu este în nici un caz cel mai grav defect. Alte malformații care sunt prezente în aniridia duc adesea la consecințe grave care afectează întregul organism. Uneori această patologie duce la o orbire completă.

Pericolul aniridiei este că irisul este de obicei absent la pacienții cu anomalii congenitale ale tractului gastro-intestinal, sistemului endocrin, organelor urogenitale. Adesea, acest simptom este prezent pe fundalul proceselor tumorale.

Cauzele de aniridia

Cauza absenței congenitale a irisului este o defalcare a genomului uman, în special, se referă la 11 cromozomi și la gena PAX6. Cromozomul conține două secțiuni (p și q), dintre care unul este mai scurt decât celălalt. Gena face parte din ADN și este responsabilă pentru sinteza compușilor importanți, fără de care se pierde un număr de capacități corporale.

Aniradia a fost descrisă încă din secolul al XIX-lea, în același timp, oamenii de știință au fost de acord că această patologie este rezultatul unui defect genetic care se transmite pe o cale dominantă autosomală. Gena PAX6 codifică informații despre structura și funcția globului ocular al embrionului. În plus față de această arie a ADN-ului, sunt necesare informații din partea sistemului nervos central.

În acest sens, cu distrugerea genei PAX6, nu numai globul ocular, dar și unele părți ale sistemului nervos central sunt deteriorate. Într-o serie de cazuri, există o absență completă a organelor de viziune.

Porțiunea ADN a PAX6 este moștenită de tipul dominant, ceea ce înseamnă că prezența a cel puțin unei copii anormale de la părinți duce la apariția unui defect la copil. În cazul în care ambii părinți aveau o copie deteriorată a genei, boala procedează într-o formă mai severă. În acest caz, fătul poate muri în perioada dezvoltării fetale sau imediat după naștere.

Când un copil se naște cu o anomalie a materialului genetic, el are semne caracteristice care includ subdezvoltarea creierului, craniului, nasului, absența ochilor și urechilor mari.







Cu aniridia absolută, este implicată mutația genetică a regiunii cromozomului 11 (gena PAX6). O persoană are două copii ale acestui site, dintre care unul este moștenit de la tată, iar celălalt - de la mamă. Dacă unul dintre copii este rupt, iar al doilea este păstrat, iar persoana nu are semne ale bolii, atunci gena este recesivă. În cazul în care, în același scenariu, pacientul prezintă simptome ale bolii, gena este dominantă. Aniridia se referă la acest din urmă caz.

Simptomele de aniridia

Printre simptomele oftalmice ale aniridiei se disting următoarele:

În unele cazuri, pacienții prezintă semne exterioare specifice: îngustarea decalajului ocular, ridurile pe pielea frunții. Acesta este rezultatul creșterii fotosensibilității ochilor. Adesea, pacienții cu aneridii au un aspect specific de sub bobi.

În zona corneei la pacienți, vasele sunt complet absente sau numărul acestora este semnificativ redus. Cele mai multe nave se formează pe cresterea corneei, numite pannumuri.

Unghiul camerei anterioare la persoanele fără anomalii este responsabil pentru circulația fluidului intraocular și a presiunii intraoculare stabile. In absenta irisului, iar pe fondul proliferării modificărilor vasculaturii în probleme arteriale cu circulație de fluid, ceea ce duce la dezvoltarea hipertensiunii oculare si glaucom.

În plus, cu aniridia, lentile lentilei pot fi deteriorate. Această lentilă biconvexă este situată în mod normal în spatele irisului și este responsabilă pentru concentrarea razelor luminoase de pe suprafața retinei. În plus, informațiile obținute sunt transformate și transferate către structurile centrale ale creierului. Cu aniridia, are loc o dislocare a lentilei, mai des subluxarea acesteia. Ca urmare, pacientul scade treptat permeabilitatea mediilor ochiului pentru razele de lumină, ceea ce duce la cataractă.

În plus față de aceste deviații, în cazul aniridiei există o deficiență a membranei reticulare, în special fosa sa. Hipoplazia foveală rezultată este însoțită de o scădere gravă a calității vederii. Când este implicat procesul patologic al nervului optic, situația devine și mai gravă.

Toate aceste defecte și anomalii de dezvoltare afectează funcționarea corpului în ansamblu.

Tratamentul aniridiei

În aniridia se efectuează numai terapia simptomatică. Pentru a elimina defectele cosmetice, au fost create lentile de contact speciale care au o culoare și imită prezența elevului.

Uneori pacienții care sunt deja mai mult decât pubertali efectuează o intervenție chirurgicală reconstructivă (reconstrucția colagenului). Potrivit indicațiilor, poate fi efectuată chirurgia plastică irisă. De asemenea, este necesară tratarea altor patologii care apar cu această boală (glaucom, cataractă etc.).

O aniridie a elevului - cauze, diagnostic și tratament

În centrul medical "Clinica de ochi din Moscova", toți cei care doresc pot fi examinați cu privire la cele mai moderne echipamente de diagnostic și prin rezultate - pentru a obține sfaturi de la un specialist de înaltă clasă. Clinica este deschisă șapte zile pe săptămână și lucrează zilnic între orele 9:00 și 21:00. Specialiștii noștri vor ajuta la identificarea cauzei pierderii vederii și vor efectua un tratament competent al patologiilor dezvăluite.

În clinica noastră recepția este condusă de cei mai buni specialiști-oftalmologi cu o vastă experiență în activitatea profesională, cea mai înaltă calificare, un bagaj imens de cunoștințe.

Bine ai venit! Soțul meu traumatică aniridiya.My ne trăiesc în Estonia, dar soțul rus grazhdanstvo.Skazhite vă rog, dacă el ar fi putut face Iris din plastic? Și cât de mult operațiunea va costa? Multumesc pentru raspuns!







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: