5. Allopolyploidia (amfipoliploidia).
8. Mutații ale sistemului. Mutații spontane.
9. Legea seriilor omoloage de variabilitate ereditară Vavilov.
Mutațiile genetice sunt modificări moleculare în structura ADN care nu sunt vizibile în microscopul de lumină. Mutațiile genelor includ orice modificare a structurii moleculare a ADN-ului, indiferent de localizarea și efectele asupra viabilității. Unele mutații nu au niciun efect asupra structurii și funcției proteinei corespunzătoare. O altă parte (b # 972) din mutațiile genetice conduce la sinteza unei proteine defecte care nu poate să-și îndeplinească propria funcție. Este mutații genetice care determină dezvoltarea majorității formelor ereditare de patologie.
Cele mai frecvente boli monogenice sunt: fibroza chistica, hemocromatoza, sindromul adrenogenital, cetonuriei fenil, neurofibromatoza, miopatia Duchenne, Becker si mai multe alte boli. Din punct de vedere clinic, se manifestă semne de tulburări metabolice (metabolism) în organism. Mutația poate consta din:
. 1) pentru a înlocui o bază în codonul, este așa-numita mutație missense (din engleză, mis - false, incorecte + lat sensus -sense) - substituția nucleotidelor în partea de codificare a genei, ceea ce duce la înlocuirea aminoacizilor în polipeptidă;
2) într-o astfel de variantă de codoni care conduc la ostanovkeschityvaniya informații, așa-numita mutație nonsens (otlat pop -. Nu + sensus - sens) - înlocuirea nucleotidele din regiunea de codificare a unei gene conduce la formarea de codon-terminator (codon stop) și încetarea emisiunii;
3) aborda citirea informațiilor, lectură schimbare de cadru, numit freymshiftom (din limba engleză, frame - cadru -shift + shift, deplasare) când modificările moleculare în plumb ADN la o schimbare de tripleți în timpul traducerii lanțului polipeptidic.
Alte tipuri de mutații genetice sunt cunoscute.
Se disting următoarele tipuri de modificări moleculare:
eliminare (de la deletio - distrugerea latină), atunci când există o pierdere a segmentului ADN de la un nucleotid la dimensiunea genei;
duplicare (de la dublarea latină - dublare), adică. duplicarea sau re-duplicarea segmentului ADN de la o nucleotidă la gene întregi;
inversiune (inversion latin - inversiune), adică o rotație de 180 ° a unui segment ADN care măsoară de la două nucleotide la un fragment cuprinzând mai multe gene;
inserții (din inserția latină). inserarea fragmentelor ADN dintr-un nucleotid la o dimensiune a genei întregi.
Modificările moleculare care afectează una sau mai multe nucleotide sunt considerate ca o mutație punctuală.
Principal și distinctiv pentru o mutație genetică este că 1) duce la o schimbare a informațiilor genetice, 2) poate fi transmisă din generație în generație.
O anumită parte din mutațiile genetice poate fi atribuită mutațiilor neutre, deoarece acestea nu conduc la nicio modificare a fenotipului. De exemplu, datorită degenerării codului genetic, două triplete, care diferă doar într-o bază, pot codifica același aminoacid. Pe de altă parte, aceeași genă se poate schimba (muta) în stări puțin diferite.
De exemplu, gena care controlează grupul sanguin al sistemului ABO are trei alele: 0, A și B, combinații ale cărora determină 4 grupe de sânge. Grupa ABO din sânge este un exemplu clasic al variabilității genetice a caracteristicilor umane normale.
Este mutații genetice care determină dezvoltarea majorității formelor ereditare de patologie. Boli cauzate de astfel de mutații se numesc boli genetice sau monogene, adică boli, a căror dezvoltare este determinată de mutația unei gene.
Ștergerea se referă la lipsa unei secțiuni a cromozomului. Deci, dacă într-un cromozom normal, genele sunt situate într-o anumită ordine:
Odată cu pierderea unui fragment de cromozomi, sunt posibile două variante principale:
și anume poate fi pierdut partea de mijloc a cromozomului (CD) sau capătul (D-F).
Eliminările hetero-gioase sunt detectate citologic datorită prezenței unei bucle în omologul normal.
Delețiile sunt foarte convenabile pentru cartografierea genelor în anumite zone ale cromozomilor. Această metodă de cartografiere genetică a fost propusă în 1935 și deja în 1938
X. Slizinska. folosind o serie de ștergeri suprapuse, a obținut gena albă în cromozomul Drosophila X într-un disc din cromozomul politenei.
De regulă, ștergerile elimină secțiuni mai mari ale cromozomilor și, chiar dacă gena este localizată în interiorul acesteia, precizia acestei cartografiere nu este mare. Pentru o cartografiere citologică mai precisă a genei, adică direct în cromozom, se utilizează o serie de deleții suprapuse.
Delețiile pot fi cartografiate și genetic, cu ajutorul traversării. Pentru aceasta, un heterozygote este obținut dintr-o serie de mutații într-un cromozom și o deleție în altul.
Ștergerea nu poate fi foarte lungă. din moment ce diviziunea este mai lungă, cu atât este mai mare probabilitatea ca o mutație letală să fie localizată în regiunea cromozomului omoloagă cu ștergerea eliminată. În plus, absența unui fragment prea extins al cromozomului poate duce la dezechilibre în diferite sisteme genetice.
un material ereditar suplimentar, identic cu cel care există deja în genom.
Duplicarea (translocație insertivă)
Dacă fragmentul este duplicat (ABC în cromozomul 2 sau 4) și este transferat în același cromozom, astfel de duplicări se numesc transpoziții. Acestea au următoarea nomenclatură:
(4) Dp (1; 2) ABC sau Tp (1; 2) ABC este duplicarea materialului ABC din primul cromozom din al doilea cromozom.
La nivel citologic, în heterozigote, se formează o buclă de material duplicat pe duplicarea în cromozom care poartă duplicarea.
Dublarea este utilizată pe scară largă pentru a "suprapune" efectul mutant al zborurilor sau al ștergerilor. Astfel, aspectul de zbor sau ștergeri in cromozomul X de Drosophila va avea ca rezultat moartea a masculi care transportă acest cromozom în starea hemizigotă. Cu toate acestea, prezența cromozomului X material care conține alela normală duplicat și a zburat inclus in oricare dintre cromozomi (autozomi, X sau Y-cromozom) face sex masculin viabil. El devine singurul transportator de zbor în cromozomul X și alela normală în duplicarea, și poate fi traversat cu femele. De exemplu, trebuie să vă uitați dacă două alele sunt de zbor, pentru care trebuie să obțineți un heterozygote pentru două detalii. Un cromozom X în descendenți poate fi obținut de la o femeie, al doilea dintr-un bărbat care are un cromozom X și duplicare.
Inversiunea este o schimbare de 180 ° în ordinea dispunerii unui grup de gene în cromozom.
Trimiteți-le prietenilor: