Leiden mutație

Leiden mutație

Caracteristic crescută de coagulare a sângelui pentru factorul anomalii frecvente V (Leiden), în care acest factor devine rezistent la acțiunea proteinei C. Acest defect este la 20-50% dintre pacienții cu tromboză venoasă recurentă și embolie.







S-a observat că la unii pacienți cu tromboză venoasă recurentă și embolism, adăugarea proteinei C activate în plasmă nu provoacă APTT. Ulterior, toți acești pacienți a fost gasit aceeasi mutatie a genei factorului V. înlocuirea argininei la glutamină la poziția 506. Aceasta elimină locul de scindare a proteinei factorului V C, iar acțiunea factorului V activat se prelungește.

Aproximativ 3% din populație este heterozygos pentru această genă; Se presupune că 25% din cazurile de tromboză venoasă profundă recurentă și PE sunt asociate cu această mutație. Acest defect este periculos atât în ​​sine, cât și în combinație cu alți factori trombogenici.







Astfel, heterozygozitatea în această alelă crește riscul de tromboză venoasă și embolism în timpul vieții de 7 ori. Atunci când este combinată cu sarcina sau cu contraceptivele orale, riscul crește de 15 ori.

Cu homozigozitate, riscul de tromboză crește de 20 de ori.

Riscul crește odată cu vârsta, cât și în combinație cu alte mutații Leiden defect cu penetranță scăzută (de exemplu, deficit de proteină C sau cu deficit de proteină S).

Descoperirea acestui defect permite o examinare diferită a numeroși factori de risc pentru tromboza venoasă și embolismul găsit în studiile timpurii.

În cursul studiului clinic "Studiul sănătății medicilor", o mutație Leiden a fost găsită la aproximativ 3% din medicii americani de sex masculin. Cei care au dezvoltat mai târziu tromboză venoasă profundă. mutația Leyden a fost găsită de trei ori mai des. La persoanele cu această mutație, după eliminarea anticoagulantelor (durata minimă a cursului este de 3 luni), trombozele repetate au fost mai probabile.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: