Metodele biochimice în diagnosticul de laborator al bolilor ereditare au fost aplicate de la începutul secolului XX. Parametrii biochimici (primar, produsul genei proteinei, acumularea metaboliților anormale in celule si in fluidele extracelulare ale pacientului) reflectă natura bolii la mai adecvat decât simptomele clinice nu numai in diagnostic, ci și în aspect genetic. Semnificația crescută tehnici biochimice descrie boli ereditare și îmbunătățirea acestor metode (electroforeză, cromatografia, spectroscopie, și altele.).
Metodele biochimice vizează identificarea fenotipului biochimic al organismului. Nivelurile la care este evaluat fenotipul pot varia de la produsul primar al genei (lanțul polipeptidic) la metaboliții finali în urină sau transpirație. Prin urmare, metodele biochimice sunt extrem de diverse și importanța lor în diagnosticarea bolilor ereditare este în continuă creștere.
Dezvoltarea metodelor genetice moleculare pentru diagnosticarea bolilor ereditare a împins parțial interesul pentru cercetarea biochimică, dar în curând a devenit clar că în majoritatea cazurilor aceste metode se completează reciproc, deoarece genotipul este descris genetic din punct de vedere genetic. ci un fenotip biochimic. Și boala este, în cele din urmă, un fenotip. De aceea, în ciuda complexității și uneori a costului ridicat al metodelor biochimice, ele au un rol de lider în diagnosticarea bolilor ereditare monogene. Tehnologia modernă de înaltă precizie (cromatografie lichidă, spectrometrie de masă, spectroscopie de rezonanță magnetică, neutroni bombardament rapid) permit indentifitsirovat metaboliți care sunt specifice unei anumite boli ereditare.
La prima vedere, se poate părea că metoda cea mai exactă de diagnosticare este de a determina mutația la nivelul ADN. Totuși, acest lucru nu este întotdeauna cazul. Punerea în aplicare a acțiunii genei este un proces complex, astfel încât prezența unei structuri genetice normale sau mai degrabă a nedetectării unei mutații nu este întotdeauna o garanție a unui fenotip normal biochimic.
Principiile diagnosticului biochimic al bolilor ereditare s-au schimbat în dezvoltarea geneticii și biochimiei umane. Astfel, până în anii 1950, diagnosticul vizează găsirea metaboliților specifici pentru fiecare boală în urină (alcaponurie, fenilcetonurie).
Din anii '50 până în anii '70, accentul în diagnostic a fost făcut pe detectarea enzimopatiilor. Desigur, căutarea metaboliților în reacțiile finale nu a fost exclusă. În sfârșit, din anii 1970, obiectul principal al diagnosticului a fost proteinele diferitelor grupuri. Până acum toate aceste obiecte sunt supuse unor diagnostice biochimice.
Imagine aleatorie din Baza de cunoștințe:
Atenție vă rog! Informații de pe site
www.humbio.ru este destinat exclusiv educațional
și scopuri științifice
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: