Distonie torsională
Distonia torsională aparține bolilor ereditare ale sistemului nervos și se caracterizează prin hiperkinesii specifice rotației, modificări ale tonusului muscular și formării pozițiilor patologice. Distonia torsională a fost descrisă pentru prima dată de către W. Schwalbe în 1908. Există două forme clinice ale bolii: distonico-hiperkinetice, dependente de dopaj și rigide, dopa- dependente. Gena formei pre-independente este localizată la a 9-a, iar gena formei pre-dependente se află pe cromozomul 14.
Etiologie, patogeneză. Până în prezent, nu au fost clarificate pe deplin. Rolul principal aparține dezechilibrului neurotransmițătorilor, în special dopamina, acetilcolina, nordadrenalina, serotonina, GABA în sistemele nigrostrirale și striopaladare. În formele rigide (pre-dependente) ale distoniei torsionale, sa constatat o scădere semnificativă a dopaminergiei și o creștere a activității colinergice, iar în cazul formei hiperkinetice s-au stabilit fenomenele opuse.
Clinica. Manifestarea primelor simptome ale bolii observate în copilărie și adolescență (de la 5 la 20 de ani).
O formă rigidă. Tonul muscular crește neuniform, din cauza căruia corpul se răsucește de-a lungul axei sau se îndoaie spre lateral, înainte, înapoi, capul se rotește, de asemenea, în direcții diferite. Situații patologice fixate observate.
Forma diaponică-hiperkinetică. Acesta începe cel mai adesea cu hiperkineză focală în membre. În funcție de localizarea manifestărilor distonice, se disting formele focale și generalizate ale distoniei torsionale. În cazul în care afectează mușchii feței și gâtului forme Fokal-functionale apar ca blefarospasm, trismus, distonie oromandibulyarnoy, hemispasm facial, torticolis spasmodic, distonie spasmodică. Cele mai frecvente torticolis spasmodic. Ea se manifestă sub forma unei contracție extinse tonic asimetric al mușchilor gâtului cu o înclinare semnificativă a capului cel mai des în lateral, uneori spate. Pacientul nu poate readuce capul în poziția normală originală. Datorită unei reduceri constante, poate exista o hipertrofie semnificativă a mușchilor adânci. În cazul în care membrele sunt implicate în proces, apoi scurs spasm sau distonie a piciorului se dezvoltă. Boala poate intra într-o formă genralizată și apoi are un curs progresiv sever. Semnele piramidale pentru boală sunt necharacteriste.
Diagnostic, diagnostic diferențial TV.The km Criterii de diagnostic de distonie de torsiune au început Zabolev-TION în copilărie și adolescență, istoricul familial, apariția unor modificări de ton și caracteristici ale hiperkinezie, de obicei, în picior, uneori în mână, cu generalizarea lentă a simptomelor, absența patologice modificări ale datelor CT și RMN; diagnostic ADN, pozitiv makologicheskaya telemetrare proba cu levodopa cu rigid, în formă de dofazavisimoy distonie de torsiune.
Torsiunea distonie trebuie diferentiata de o distrofie hepatocitar-rebralnoy, care se caracterizează prin modificări mentale, tulburări specifice ale metabolismului cuprului (concentrație redusă de gipokupremiya ceruloplasmina, giperkupruriya) Alege-Kaiser inelul Fleischer. Cand CT cerebral in gepatotserebralnoy distrofiei observate vatra redusă densitate în porțiunea în formă de lentilă a nucleelor, globus pallidus, talamus.
Formele rigide ale distoniei torsionale trebuie diferențiate de forma rigidă a coreei Huntington, care se caracterizează prin rezoluția timpurie a demenței, cu CT sau RMN ale creierului care dezvăluie atrofia. Spre deosebire de distonia torsiunii pentru forma juvenilă a bolii Parkinson, rigiditatea musculară caracteristică, exprimată în principal în picioare, dezvoltarea rapidă a bradykiniei, prezența tremurului.
Dystonia torsională trebuie diferențiată cu un grup special de sindroame distonice de origine iatrogenică, datorită aportului de neuroleptice, levodopa în doze mari. Acest grup de manifestări distonice apare la începutul tratamentului sub formă de emisferă facială, torticollis spasmodic. Pentru diagnosticul diferențial, anamneza pacientului este importantă în ceea ce privește utilizarea neurolepticelor, levodopa și dispariția manifestărilor distonice după retragerea medicamentului.
Tratamentul pentru distonie trebuie să vizeze în primul rând normalizarea dezechilibrului neurotransmițătorilor. Când matrite rigide la schimbare preparate care conțin L-dofu (Nacom, Sinemet, Madopar). Există un efect pozitiv al tratamentului continuu al pacienților-L dofy-mi dozare mică cu forme rigide de torsiune distonie de 20-25 de ani. În unele cazuri, este avantajos să se combine L-dofu cu agoniști ai dopaminei (bromocriptină, Parlodel) sau cu un inhibitor de selectivitate al TIVE MAO-B tip yumeksom care poate preveni apariția diskinezie.
Când distonic formă hiperkinetic-distonie torsiune de către Casa antidofaminergicheskie înseamnă: pro-medicamente fenotiazina diazepină origine (haloperidol) (clonazepam), uneori anticonvulsivante (carbamazepină). În unele cazuri, un efect pozitiv a fost observat în aplicarea miorelaxante (baclofen, sirdalud). Când forma de torsiune focal distonie atribuire cea mai eficientă a toxina botulinica (Dysport). injecții intramusculare sale în zonele respective au un efect pozitiv timp de 3-4 luni, care au nevoie de a re-introducerea în distanță-Nation. Când lipsa tratamentului farmacologic eficace demonstrat intervenție neurochirurgicală: stereotaxică nucleul talamic porțiune operație ventrolateral, uneori în combinație cu distrugerea porțiune subtalamic.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: