În prezent, a recunoscut factorul integrantă trombofilie etiopatologicheskim într-o gamă largă de complicații în practica clinică generală, obstetrică și ginecologie, provocând complicații ale sarcinii, contraceptive hormonale și terapie de substituție hormonală, infertilitate si pierderea preembrionicheskie timpurie; În plus, trombofilie are o contribuție importantă la oncologie, fiind nu numai un factor de risc pacienti moarte prematura de la complicatii trombolitice dar, de asemenea, un factor important în creșterea și metastazarea tumorilor, și pune în pericol pacienții care au suferit de reabilitare post-operatorie. Datorită rolului-cheie în patogeneza trombofolii de mai sus sindroamele prevenirea acestor complicații implică de selecție și de risc de atribuire medicamente antitrombotice. În desfășurarea sarcinii ar trebui să fie conștienți de faptul că o încălcare a fătului începe să se formeze la stadiul de implantare și este necesară înainte de concepție pentru a efectua prevenirea posibilelor complicații ulterioare pentru a imbunatati rezultatul sarcinii.
- atunci când planifică operații ginecologice
- când se planifică contracepția hormonală
- dacă există două sau mai multe întreruperi de creștere a fătului în trecut în stadiile incipiente ale sarcinii
- în prezența în trecut a complicațiilor severe ale sarcinii (forme severe de toxicoză târzie, moarte fetală, dezvoltare întârziată a fătului)
- în prezența rudelor cu complicații trombotice la vârsta de până la 50 de ani (tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară, accident vascular cerebral, infarct miocardic, moarte subită)
- cu câteva încercări nereușite de inseminare artificială
- când se înregistrează o creștere a nivelului anticorpilor antifosfolipidici și / sau o creștere a nivelului de homocisteină
Studii recente au arătat că prezența trombofiliei este asociat cu un risc crescut de complicatii ale sarcinii (avort spontan obișnuită, insuficienta placentara, întârzierea creșterii fetale, toxemia tarziu (preeclampsie)). Indicatorii genetici ai trombofiliei ereditare includ
- mutația de metilentetrahidrofolat reductază,
- Leyden mutație și
- mutație a genei protrombinei G20210A.
La pacienții cu avort spontan, se găsesc adesea unul sau mai mulți markeri genetici ai trombofiliei.
Mutația 677T și defectele tubului neural la nivelul fătului
Mutația 677T predispune la dezvoltarea hiperhomocisteinemiei moderate, în special pe fondul scăderii stării de acid folic. Această interacțiune a predispoziției genetice și a caracteristicilor nutriționale conduce la un risc crescut de defecte ale tubului neural la nivelul fătului. În prezent, legătura dintre defectele tubului neural în făt cu homozigozitate ale mamei peste alela 677T este considerată dovedită. Cu toate acestea, dezvoltarea defectelor de tub neural datorită statutului scăzut de folați la femeile gravide nu este întotdeauna asociată cu alela 677T, ceea ce indică importanța admisiei adecvate a acidului folic în timpul sarcinii. Combinația dintre alela 677T și statutul scăzut de folate este asociată cu un risc mai mare de a dezvolta defecte de tub neural decât să aibă separat fiecare dintre acești doi factori.
Mutatia 677T si alte complicatii ale sarcinii
Femeile cu genotipul 677TT sunt predispuse la dezvoltarea stării deficitare de vitamina pe acid folic. La femeile ne-însărcinate homozigote pentru această alelă, deficitul de folat poate fi detectat numai în eritrocite, iar nivelele de folat din plasmă nu pot fi perturbate. Cu toate acestea, în timpul sarcinii la femeile homozigote există o scădere a concentrației de folat nu numai în interiorul eritrocitelor, ci și în plasma sanguină.
Studiile au arătat un risc crescut de apariție a nefropatiei la femeile gravide cu boli vasculare. Acest lucru este în concordanță cu datele privind efectul concentrațiilor mari de homocisteină în sânge, cu riscul apariției nefropatiei la femeile gravide. În plus, sa arătat că concentrația de homocisteină din sânge se corelează cu concentrația fibronectinei în celule, ceea ce indică rolul important al homocisteinei în dezvoltarea disfuncției endoteliale în timpul sarcinii. O creștere a frecvenței alelei 677T a fost observată nu numai în toxicoza târzie (gestoza), ci și în alte complicații ale sarcinii (abcesul placentar, creșterea întârziată a fătului, moartea fetală prenatală). Combinația dintre alela 677T și alți factori de risc conduce la creșterea riscului de avort spontan. Adăugarea de acid folic la dietă reduce semnificativ riscul de complicații ale sarcinii. Valoarea profilactică a adăugării acidului folic în dietă este în special pronunțată în prezența hiperhomocisteinemiei.
Leiden mutație și sarcină
Prezența Leiden mutatie creste riscul unui numar de complicatii ale sarcinii: avort la începutul sarcinii (risc crește de 3 ori), rămase în dezvoltarea fătului, toxicoză tardiv (preeclampsie), insuficiența placentară. Cel mai adesea, femeile cu o mutație Leiden au tromboză la nivelul placentei, care este motivul pentru riscul crescut al tuturor complicațiilor de mai sus.
Leiden și contraceptive hormonale
Mutații Leiden și operații chirurgicale
Tromboza este una dintre complicațiile teribile ale perioadei postoperatorii. Geneticienii propun să examineze prezența mutației Leyden a pacienților care se pregătesc pentru operații mari (miomul uterin, cezariana, chisturile ovariene etc.).
Mutația genei protrombinei G20210A
Când apare tromboza, mutația G20210A este adesea găsită în combinație cu o mutație Leyden. Această mutație este un factor de risc de complicații asociate cu mutația Leiden (, insuficienta avort spontan feto-placentară, moartea fetală intrauterină, toxicoza gestațională, restrictie de crestere fetale, desprinderii de placenta).
stat trombofilică (sindrom antifosfolipidic, hiperhomocisteinemia, mutația genei MTHFR, V și protrombinei factorii) sunt una dintre cele mai importante cauze ale insuficienței avort și feto-placentară. În afara sarcinii, aceste condiții pot provoca complicații trombotice ale contraceptivelor hormonale și ale operațiilor chirurgicale.
Indicații pentru trimiterea la diagnosticul genetic molecular
- la planificarea operațiunilor ginecologice;
- o femeie cu istoric de tromboză
- dacă există complicații în timpul sarcinii în trecut
- în prezența rudelor cu complicații trombotice la vârsta de până la 50 de ani (tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară, accident vascular cerebral, infarct miocardic, moarte subită)
- când se înregistrează o creștere a nivelului anticorpilor antifosfolipidici și / sau o creștere a nivelului de homocisteină
- când se planifică contracepția hormonală și terapia de substituție hormonală.
Pregătirea pentru studiu: nu este necesară.
Material pentru examinare: sânge integral (2-3 ml), administrat cu EDTA
Laborator de diagnostic genetic. ОГУП ЧОСПК 8-912-892-7821, (351) 725-95-59
Chelyabinsk, ul. Vorovski, 68 de ani
Trimiteți-le prietenilor: