Aniridia cauzează simptome

Aniridia este absența unei membrane oculare irizate. La o inspecție scrupuloasă, din când în când, dezvăluie mici părți de rădăcini ale unui iris. O astfel de deficiență congenitală poate fi însoțită de alte patologii în curs de dezvoltare: boală micofatmică. subluxarea lentilei, nistagmus. În plus, tipul de congenital aniridii însoțește: ambliopie, hipermetropie, uneori glaucom secundar. În plus față de o aniridia de tip congenital, există o formă dobândită a acesteia.

Cauza de acest tip poate servi ca o lovitură puternică, în timp ce irisul se stinge la bază.

ereditate

Autozomal de origine dominantă. Este cea mai obișnuită formă de moștenire. Boala are o natură cu două fețe și este exprimată în intensitate diferită.
Autozomal origine recesivă. Diagnosticat mai rar, în funcție de simptome, face parte din sindromul Gillespie (Gillespie).

Origine, care este arătat de la caz la caz. Aceste aniridii sunt diagnosticate într-un caz din trei. Uneori există cazuri de găsire a ștergerilor de 13p. Aniridia poate apărea împreună cu tumora lui Wilms; cu retard mental; încălcarea complexului de organe ale sistemului reproducător și urinar; cu alte malformații. Pacienții care suferă de acest tip de aniridia fac obiectul unei examinări aprofundate a hibridizării in situ a cariotipului sau fluoresceinei. Pentru a diagnostica forme de ștergere necomplicate, efectuați un studiu genetic microscopic. Întotdeauna, cu o aniversare de caracter aleatoriu, pentru fiecare 3 luni în primii 5 ani de viață, efectuați palparea abdominală și examenul cu ultrasunete pentru a confirma absența unei tumori Wilms. Uneori există cazuri izolate de implicare generală a acestei tumori în familie.

Procesul de apariție a aniridiei

Boala întotdeauna însoțește deteriorarea acuității vizuale. Pacienții trebuie să-și protejeze ochii de lumina soarelui excesivă.

Prezența părților reziduale ale rădăcinilor irisului.
Cataracta polară anterioară.
Anomalia vascularizată periferică a corneei.
Schimbarea lentilelor.
Glaucoma.
Hipoplazia zonei maculare.
Nistagmus.
Hypoplasia nervului responsabilă pentru acuitatea vizuală.
Mărimea acuității vizuale este cuprinsă între 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Forma incompletă a bolii de către aniridia

Aceasta se datorează prezenței parțiale a irisului. Simptomatica corespunde formei complete de aniridia, dar nu are o forma atat de severa. Boala poate fi greu exprimată, ca de exemplu o formă ușoară de hipoplazie a stratei irisului.

Aniridia, care este însoțită de alte abateri

Totalitatea simptomelor care caracterizează boala Gillespie, precum și aniridia, împreună cu ataxie cerebeloasă și handicap mental.
O aniridia care însoțește absența patellei.
Alte combinații.

Tratamentul aniridiei

Medicamentul existent este în prezent capabil să vindece această boală cu succes prin instalarea unui iris artificial fabricat din hidrogel acoperit cu un colorant. Un astfel de iris în centru are un lumen de 3 milimetri care reproduce pupilele. Dacă pacientul are o anemie unilaterală, culoarea irisului este selectată în funcție de culoarea ochiului sănătos.

Instalarea irisului artificial este un proces de operare foarte dificil. Pentru a coase, o metodă chirurgicală transsclerală este folosită în zonele membrelor situate la distanțe diametrice. În cazul în care aniridia este combinată cu cataractă, aceasta din urmă este îndepărtată și este instalată o proteză, care înlocuiește imediat irisul și lentila.

Informații suplimentare privind tratamentul bolii

Refracție: adesea pronunțată ametropie este diagnosticată.
Viziunea este corectată cu ochelari sau lentile de contact.
Utilizarea dispozitivelor pentru pacienții cu vedere slabă.
Crearea sistemului educațional.
Diagnosticul glaucomului în stadiile inițiale ale apariției acestuia.
Pentru tratamentul copiilor mici, anestezia poate fi necesară.
Majoritatea formelor de cataractă împreună cu aniridia nu au o semnificație funcțională, dar după un timp funcțiile vizuale se pot agrava datorită dezvoltării cataractei sau ambliopiei.

Cele mai interesante știri

Articole similare

Pagina anterioară