Malignă hipertermie - cauze, simptome și tratament

Ce este hipertermia malignă? Care sunt cauzele posibile ale acestei boli și care sunt simptomele? Informații despre terapia pentru combaterea acestei boli genetice.

Ce este hipertermia malignă

Malignă hipertermie este o patologie farmacogenetică. genele de pe cromozomul 19 (la nivelul q12-13) și se manifestă prin utilizarea anumitor medicamente, de exemplu, anestezice.

Aceasta este o boală foarte rară: apare la 1 din 50 000 de adulți și 1 din 10 000 de copii (nu este clar de ce această diferență există între copii și adulți) și este potențial letală.

Malignă hipertermie - cauze, simptome și tratament

Să vedem în detaliu ce se întâmplă.

Cauza tulburării este gena mutantă

Acest genom al hipertermiei maligne este RYR1. codifică receptorii de ryanodină. Acești receptori sunt localizați la nivelul mușchilor scheletici și asigură eliberarea de calciu necesară în timpul contracției musculare.

La subiecții cu o genă mutantă, în anumite condiții, aceste canale rămân deschise pentru o perioadă lungă de timp. ceea ce duce la o eliberare de masă a calciului și acumularea acestuia în citoplasmă. O creștere a concentrației de calciu declanșează procesele biochimice care duc la hiperkaliemie și rabdomioliză (distrugerea celulelor musculare).

Eliberarea excesivă de calciu provoacă un număr de procese în organism:

Spasme ale mușchilor. sindrom metabolic.
Creșterea consumului de energie de către celule.
Creșterea consumului ATP.
Creșterea metabolismului în producerea mai multor ATP. precum și formarea căldurii și dioxidului de carbon, aceasta duce la hipertermie și acidoză metabolică.
O creștere a metabolismului anaerob (reacții care apar în absența oxigenului) conduce la o creștere a concentrației de acid lactic ca urmare a acidozei lactice.
Rabdomioliză. activarea tuturor acestor mecanisme conduce, în cele din urmă, la deteriorarea celulelor musculare.

Cauzele care cauzează hipertermie malignă

Principala cauză a hipertermiei maligne este mutația genei localizate pe cromozomul 19. Totuși, efectele acestei mutații se manifestă numai în anumite condiții, cum ar fi:

Introducerea medicamentelor pentru durere. este cauza principală a hipertermiei maligne. Această reacție este cel mai adesea cauzată de gazele care conțin halogeni, care sunt utilizați ca agenți anestetici, cum ar fi fluorotan, desfluran, izofluran și enflur.
Introducerea de medicamente, relaxante musculare. medicul anestezic le folosește pentru a forța pacientul să-și relaxeze mușchii și să faciliteze inserția tubului artificial de respirație în trahee. Printre relaxantele musculare, care pot duce la apariția hipertermiei maligne, trebuie izolată succinilcolina.
Suprastructură musculară. conform unor studii recente, intens efort și tulpina musculară, provoacă simptome în hipertermie malignă.

Simptomele hipertermiei - devreme și mai târziu

Simptomele hipertermiei maligne pot fi împărțite în timpuriu și târziu. adică simptomele care apar imediat după administrarea medicamentului și simptomele care apar puțin mai târziu.

Simptomatologia precoce este asociată cu mecanismul patogenetic descris mai devreme, iar printre simptome apar primele:

Rigiditatea musculară. la nivelul tuturor mușchilor și spasmilor localizați în zona mușchilor de mestecat.
Creșterea ritmului cardiac. cu posibile încălcări ale ritmului inimii și instabilitatea tensiunii arteriale.
Aspectul acidozei. respiratorii și metabolice.
Transpirație. transpirația abundentă și creșterea cererii de oxigen, care se poate manifesta prin cianoză.

Simptomele târzii sunt asociate cu leziuni musculare:

Ingestia anumitor substanțe, cum ar fi mioglobina, potasiul și creatina. - substanțe care indică leziuni musculare.
Foarte puternică febră. apariția unei febră foarte puternică - peste 42 ° C. Temperatura crește treptat: se presupune că o creștere de 1-2 ° C are loc la fiecare cinci minute.
Durerea musculară. debutul durerii severe în mușchi.
Urina întunecată. din cauza conținutului de myoglobină (o proteină care leagă oxigenul).
Coagularea intravasculară a sângelui. în cazuri mai severe, poate să apară coagularea intravasculară.

Tratamentul hipertermiei maligne

Terapia hipertermiei maligne este împărțită în două puncte cheie și trebuie efectuată cât mai repede posibil pentru a evita moartea pacientului:

în primul rând, este necesară suspendarea introducerii unui medicament care a cauzat simptome de hipertermie malignă.
apoi s-a administrat intravenos sodiumetrolene. Doza inițială, atât la adulți, cât și la copii - 1 mg / kg, poate crește treptat, în funcție de severitatea simptomelor, până la 10 mg / kg. În general, este necesară o doză de aproximativ 2,5 g / kg pentru a obține regresia simptomelor. În timpul sarcinii și lactației este necesar să se evalueze relația risc / beneficiu pentru făt sau pentru copil.

Cum să preveniți hipertermia malignă

Prevenirea hipertermiei maligne este asigurată prin studierea istoricului exact al bolii și efectuarea unor teste genetice pentru detectarea mutațiilor în gena cromozomului 19.

Recomandările generale includ următoarele:

Anamneza pacientului. în timpul examinării efectuate înainte de operație, este necesar să se examineze antecedentele personale și familiale ale bolii pacientului pentru a identifica episoadele unei astfel de patologii în familie sau reacțiile adverse la medicamente anestezice.
Pregătirea. în cursul pregătirii, înainte de operație, trebuie să vă asigurați că protocolul de acțiune este gata în cazul simptomelor bolii și, de asemenea, să pregătiți medicamentele necesare în lupta împotriva simptomelor.
Dezvăluită hipertermie malignă. dacă se stabilește deja că pacientul este susceptibil la hipertermie malignă, dantrolen sodiu este administrat în scopul prevenirii.

Hipertermia hibridă este o patologie destul de complicată, deseori nu știm despre existența ei și observăm numai după injectarea anesteziei. În acest caz, este foarte importantă intervenția în timp util, înainte de apariția primelor simptome, pentru a salva viața pacientului.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare