Ce este diagnosticul genetic preimplantant?
Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) face posibilă efectuarea testării genetice a embrionului înainte de transferul acesteia către uter și, prin urmare, chiar înainte de debutul sarcinii. Această tehnică este efectuată în cadrul programului de FIV și vă permite să transferați numai embrioni „sănătoase“ care au fost identificate ca fiind boli genetice, care acest diagnostic a fost efectuat pentru a detecta cavitatea uterină. De obicei, acest test se efectuează pe embrioni în cea de-a treia zi a vieții.
Un candidat pentru PGD este orice cuplu căsătorit care prezintă un risc mai mare de transmitere a maladiilor ereditare copilului. Cu toate acestea, pentru ca diagnosticul să fie efectuat, această patologie genetică trebuie determinată. Cu alte cuvinte, un test ADN specific pentru această boală trebuie să existe deja sau poate fi dezvoltat. În unele situații, dacă poziția exactă a genei nu poate fi determinată, PGD poate fi efectuată prin metoda "legării genelor" sau prin urmărirea bolii în familie. În orice caz, expertul care vă sfătuiește - un medic genetician sau reproducător - vă va spune dacă această manipulare este potrivită pentru dvs.
Cum face PGD
Desigur, această metodă se desfășoară în cadrul programului FIV. Pentru PGD este foarte important să se obțină un număr suficient de mare de embrioni, astfel încât activitatea ovarelor în acest caz poate fi stimulată mai activ decât în testarea obișnuită a FIV. Principalele etape ale FIV sunt organizate, ca și în "obișnuitul" încercare de a trata infertilitatea: stimularea controlată a superovulației, puncția transvaginală a foliculilor și recepția celulelor sexuale ale soțului / soției. În embriologii de laborator cresc embrionii până când ajung la 3 zile de viață și nu vor consta în 6 până la 8 celule, numite blastomere.
Faptul este că în această etapă de dezvoltare, celulele embrionului au o capacitate uimitoare numită totipotenție. Aceasta înseamnă că toate blastomerele sunt absolut echivalente, se pot dezvolta în orice celule și pot înlocui reciproc. Adică, atunci când unul dintre blastomeri este îndepărtat, celulele rămase ale embrionului, ca fragmentare suplimentară, înlocuiesc acest defect fără a afecta embrionul în creștere. Deci, una dintre celulele embrionului este "smulsă", conținutul său genetic este studiat și dă o concluzie - fie că acest embrion este "bolnav" sau nu, sau ce sex este. După aceasta, embrionii "buni" (de obicei 2-3) sunt transferați în cavitatea uterină. Restul embrionilor sănătoși îngheață pentru a avea o rezervă, dacă această încercare nu reușește. Și embrionii "răi" distrug, desigur, numai cu consimțământul soților.
Din păcate, PGD nu garantează debutul sarcinii. Chiar și fără acest efect suplimentar asupra embrionilor, probabilitatea de sarcină în FIV nu depășește 40-45%. Trebuie să recunosc că PGD în sine reduce într-o oarecare măsură probabilitatea de sarcină. Dacă sunteți confuz de o posibilă reducere a riscului de sarcina, atunci va rămâne întotdeauna o alternativă la această procedură - și anume, diagnosticul genetic al embrionului în timpul sarcinii a început deja. Acesta este așa-numitul diagnostic invaziv prenatal. Când această piesă sau membrane de captura (corion vilozități biopsie) sau aspirat cu 2-3 ml de lichid amniotic (amniocenteza) și apoi evaluate în laborator a prezenței bolilor genetice. Dacă se detectează patologia - atunci sarcina este întreruptă, dacă nu - apoi continuați. Desigur, aceste metode au propria lor probabilitate de complicații, inclusiv avortul.
Una dintre principalele - în cavitatea uterului poartă doar embrioni fără boli genetice și nu vei avea nicio întrebare - să întrerupeți sarcina sau să nu o aveți deja la dispoziție. În al doilea rând, există o serie de boli ereditare care apar doar la maturitate, de exemplu, ataxie ereditară. Nu trebuie să așteptați anticipat pentru ca un copil să crească și să se teamă - această boală va apărea sau nu. Din păcate, de pre-implantare diagnostic genetic are dezavantajele sale - în primul rând, după cum sa menționat deja - probabilitatea de sarcină este redusă, iar în al doilea rând, este mult mai scump decât efectuarea de teste genetice spontane în timpul sarcinii.
Cel mai important lucru este că nu există absolut 100% metode de diagnostic fiabile și fiabile în lume. De aceea, PGD este fiabilă în 97-98% din cazuri. Iar cel de-al doilea cel mai important punct - PGD nu creste riscul de malformatii congenitale, care ramane acelasi ca la toti oamenii - 2-3%.
În concluzie, trebuie remarcat faptul că această tehnică extrem de complexă devine treptat, dacă nu rutină, și apoi mai familiară. Dar nu este suficient să se poată efectua în orice clinică. Prin urmare, în cazul în care tratamentul infertilității te duci la o clinică, unde puteți efectua un astfel de studiu, este probabil - o clinica moderna dotata cu cele mai noi tehnologii de reproducere, care utilizează un nivel înalt de profesioniști.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: