M Bratanov, Zdr. Stanchev
Bolile de imunitate celulară sunt relativ rare în legătură cu cursul sever și cu decesele deja din copilărie. Copiii cu deficiență parțială sau completă de limfocite T sunt cel mai des bolnavi cu infecții severe care nu sunt tratabile. Nivelul imunoglobulinelor serice în aceste condiții este normal sau crescut. Principalii reprezentanți ai acestui grup sunt sindromul Di Georgi (hipoplazia timusului) și sindromul Nezelof (imunodeficiență celulară cu imunoglobuline).
HYPOPLASIA TIMULUI (SINDROMUL GEORGIEI)
În acest sindrom, anomalia congenitală afectează sacul embrionar 3 și 4, de unde se dezvoltă glandele paratiroide și glanda timus. Ca rezultat al dismorfogenezei, glandele paratiroidiene și glanda timusului sunt hipoplazice sau se află într-o stare de aplasie completă. Organele afectate și învecinate, care sunt exprimate de către fața dismorfă: hipoplazia maxilarului inferior, buza superioară scurtă, hiperteleismul, locurile de ochi localizate antimongoloid, localizarea scăzută și deformarea auriculelor. Boala apare sporadic, dar există date care indică faptul că boala este determinată genetic și moștenită de o cale autosomală recesivă.
Clinica. Manifestările clinice ale sindromului, caracterizate prin dismorful feței, fac o impresie chiar la naștere. Apoi, puteți stabili și dezvoltarea congenitală a bolilor cardiace. Cel mai caracteristic simptom în perioada neonatală este convulsiile hipocalcemice. Sindromul Imunodeficienței se dezvoltă cel mai adesea în al doilea sau al treilea trimestru al vieții copilului, și se manifestă prin infecții recurente politopnye (cauzate de virusuri, ciuperci și bacterii oportuniste) și a proceselor invazive septice severe. În funcție de gradul de hipoplazie al glandei timus, simptomele imunodeficienței pot fi foarte diferite și, prin urmare, în cazuri ușoare vorbesc despre sindromul parțial al lui Di Georgi.
Stabilirea nivelurilor scăzute de ioni de calciu în sânge și creșterea cantității de fosfor, precum și o scădere sau absența completă a hormonului paratiroidian hipoplazie confirma sau aplazia glandelor paratiroide.
CONDIȚIILE IMUNODEFICIENȚE COMBINATE IMPORTANT
Datorită studiilor intensive, un grup de boli ale sistemului imunitar, numite stări severe de imunodeficiență combinată (TCRC), a fost izolat. Definit la studiul inițial ca o boală care afectează simultan imunitatea umorală și celulară, ulterior TISC a fost definit ca un grup de boli cu eterogenitate clinică și genetică. Detectarea defectului enzimatic la unii pacienți cu aceste afecțiuni a marcat începutul unor noi studii privind patogeneza stărilor de imunodeficiență.
Stadiile severe de imunodeficiență combinate sunt relativ rare. Au fost demonstrate studii sistematice; Cu toate acestea, ele sunt mai frecvente decât sunt diagnosticate. În prezent, ei cred că aceste boli apar 1 la 20 LLC la 1. 100 000 la copiii născuți vii.
Indiferent de imaginea clinică similară, stările severe de imunodeficiență combinată pot fi împărțite pe principiul patogenetic și fiziopatologic în mai multe subgrupe.
TIP SWISS (TIPUL CELULEI DE LEMFOID STEM)
La majoritatea pacienților observate, se stabilește natura ereditară a bolii. Moștenirea poate fi fie legată în mod recesiv de cromozomul X, fie de recesivul autosomal. Au existat și cazuri sporadice. Nu se poate afirma cu certitudine dacă există o nouă mutație sau o stare dobândită în perioada prenatală, cum ar fi embriopatia rubeolă.
În plus față de tabloul clinic tipic de imunodeficiență severă combinată la pacienții cu diaminazy defect adenozin pribliztelno 50% din anomaliile observate ale cartilagiului: dysostosis multiplenny. Anterior, acești pacienți au fost referiți la grupul de deficiență imună și o creștere scăzută cu membre scurte. La cercetările de laborator se stabilește o leucopenie exprimată puternic (200-1800 leucocite / mm3) și absența granulocitelor și a precursorilor lor în măduva osoasă. Nu există IgA și IgM în sânge. în timp ce cantitatea de IgG corespunde valorilor transferate transplacental.
De asemenea, subforms cunoscute cazuri descrise în continuare transkobaltamina deficit sever cauze pancitopenie deficit imun și forme dobândite (pentru kwashiorkor), formele idiopatice de debut tardiv.
Clinica (stări severe de imunodeficiență combinată). Principalul simptom al acestui grup de boli este exprimat puternic tendința de a bolilor infecțioase care rezultă din prima lună de viață și sunt politopnye: afectează toată suprafața de contact a corpului (pielea, sistemul digestiv, sistemul respirator). Cele mai frecvente sunt piodermia, abcesele și diferite tipuri de erupție cutanată. Eflorescența cutanată severă seamănă cu boala Abta-Letterter-Sieve. Înfrângerea sistemului digestiv determină diaree recurentă, nerezonabilă, provocând hipotrofie severă. Infecțiile sistemului respirator se manifestă prin tuse uscată, pertussis-like și pneumonie. Temperatura intermitentă este cel mai adesea expresia invaziei septice hematogene, adesea însoțită de meningită.
Infecțiile în astfel de condiții sunt cauzate de o varietate de microorganisme: bacterii saprofite și pyogenice, virusuri, agenți patogeni protozoare și ciuperci. Vaccinarea împotriva variola provoacă vaccinia necroticană. Vaccinul BCG poate provoca, de asemenea, leziuni generalizate.
În testele de laborator se stabilește limfopenie severă. Numărul celulelor B și T este redus semnificativ. Radiografia laterală nu stabilește o timus. De obicei, depresia severă a sintezei imunoglobulinelor apare după a treia lună a vieții copilului, adică după epuizarea IgG transplacentar. Deficitul IgM poate fi stabilit și mai devreme. În sânge, hemaglutininele nu sunt detectate și, de asemenea, anticorpii specifici după imunizare. Și imunitatea celulară este afectată semnificativ.
Folosind un examen histomorfologic, la disecție sunt stabilite ganglioni limfatici mici cu tulburare de structură, limfopenie, absența unui centru germinativ și celulele plasmei. În mucoasa intestinală observată atrofie severă a sistemului limfatic nu poate detecta dacă timus, atunci constata modificări morfologice foarte caracteristic, o denaturare semnificativă a structurii limfopeiyu grele, fără corpusculi Hassall.
Tratamentul cu agenți anti-infecțioși convenționali poate avea un efect temporar. Infuzia de plasmă sau imunoglobuline nu dă rezultatele dorite, deoarece nu afectează imunitatea celulară. Transfuzia de sânge integral este contraindicată.
În stările severe de imunodeficiență combinată cu deficiență de adenozin-diamină, se poate obține un efect foarte favorabil prin utilizarea terapiei de substituție. Cele mai de succes rezultate sunt obținute prin transplantul de țesuturi anatomice imunologice - măduva osoasă, timusul fetal, ficatul fetal.
STATELE IMUNODEFICIENȚE COMBINATE PARȚIAL
DEFICIENȚA IMUNITARĂ CU TROMBOCITOFIE ȘI EKZEMOY
(SINDROMUL WISCOTT-OLDRITCH)
Acest sindrom este caracterizat printr-o triaditrombocitopenie, eczeme și predispoziție crescută la boli infecțioase. Este moștenit în mod recesiv, aderă la cromozomul X, este relativ rar.
Clinica. Boala se manifestă deja în perioada de hemoragie cutanată cutanată nou-născută (în special pecete) și diaree sângeroasă. Mai târziu, apar sângerări nazale. Au fost observate hemoragii fatale. Până la sfârșitul primelor trei luni de viață, apare eczemă, adesea complicată de hemoragii. Eczema reamintește dermatita atopică infantilă. Pot exista și alte manifestări de alergie, cum ar fi astm bronșic și urticarie cu eozinofilie ridicată. Între al doilea și al treilea trimestru al vieții unui copil în cursul bolii în prim-plan politopnye infecție severă (suprainfecție de eczeme, infecții respiratorii, septicemie, meningita). Este caracteristic faptul că pe măsură ce crește vârsta, deficitul imunitar se adâncește și devine împovărător. Cele mai frecvente agenti infectiosi in copilarie timpurie sunt pneumococi și alte bacterii cu o capsulă polizaharidică, provocând pneumonie recurente, infecții ale urechii, meningita si sepsis. Ulterior, atunci când imunitatea celulară este afectată, bolile pot avea o etiologie fungică și virală.
Interesant este că sindromul Wiskott-Aldrich prezintă un risc crescut de tumori maligne, care reprezintă 10-15% din cazuri.
Tratamentul, care necesită controlul hemoragiilor, se efectuează în principal prin transfuzia de masă eritroidă și de concentrat de trombocite. La eczeme, preparatele de cortizon au un efect local. Frecvente infecții sunt tratate simptomatic cu antibiotice, dar există rapoarte de efecte asupra defectului imună prin injectări a factorului de transfer. Există rapoarte privind utilizarea cu succes a transplantului de măduvă osoasă. Indiferent de terapie, prognosticul este nefavorabil și numai în unele cazuri pacienții pot supraviețui vârstei copilului.
ATAXIA-TELEANGIEKTASE (SYNDROMUL LOUIS-BARA)
Această boală este o boală complexă a sistemului imunitar, nervos și endocrin, cu afectarea frecventă a pielii și a ficatului. Este moștenit printr-o gena patologică autosomală recesivă.
În clinică, cel mai caracteristic simptom al bolii este ataxia cerebeloasă progresivă, care apare de obicei la vârsta școlară la copiii care încă erau sănătoși. Cu un studiu atent al telangiectaziei poate fi stabilit la vârsta de 3 până la 6 ani, și cel mai adesea conjunctiva afectată. Adesea, în special la debutul bolii, se crede că există o inflamație a ochiului, dar când este examinată cu atenție, se stabilesc vene mici mici dilatate și sinuoase. Extensii similare sunt observate pe urechi și obraji. Pielea arată în vârstă prematură și apare adesea păr gri în perioada pubertății.
Tendința de a infecțiilor găsit, de obicei, la pacienții în 80% din cazuri și este monotopnoy, care afectează în principal organele respiratorii sinopulmonalnyh sub forma de inflamatie. Nu se observă generalizarea procesului infecțios, precum și leziunile sistemului digestiv.
In afara sunt observate aceste simptome cardinale și tulburări endocrine (disgenezii gonadelor, statura scurt, intoleranta la glucoza, diabet, rezistența la insulină) și insuficiență hepatică. Pacienții au tendința de a avea boli maligne de tip limfoireticular.
Cea mai frecventă anomalie imunologică este deficiența selectivă a IgA. în timp ce valorile IgG sunt normale sau ușor scăzute, iar concentrația IgM este normală sau crescută. Nivelul IgE este, de obicei, scăzut.
Majoritatea pacienților prezintă semne de tulburări de imunitate celulară: energia cutanată întârziată, grefarea prelungită a grefei. Numărul total de limfocite a scăzut ușor, dar la unii pacienți acesta este sub 1000 mm. Numărul de limfocite T circulante este semnificativ redus.
Tratamentul manifestărilor neurologice nu dă rezultate, de obicei. Când apar complicații infecțioase, trebuie utilizate antibiotice.
Boala granulomatoasă cronică
Boala se referă la bolile imune înăscute asociate cu alterarea funcției fagocitară a neutrofilelor. În boala granulomatoasă cronică, granulocitele nu pot distruge microorganismele pozitive de catalază.
Boala este relativ rară și este un defect eterogen cauzat genetic. Poate fi moștenit printr-o gena patologică cromozomică recesivă, legată de X sau printr-o genă autosomală recesivă.
Clinica bolii este caracterizată prin numeroase infecții recurente, care pot apărea la cea mai veche perioadă de viață. Pielea este cel mai adesea afectată, pe care sunt observate mai întâi abcese mici, penetrează rapid în țesuturile subiacente și foarte greu de vindecat. Majoritatea pacienților suferă de ganglioni limfatici (în special noduli de col uterin), cu formarea de abcese. De multe ori există, de asemenea, fistule de col uterin. Plămânii pot fi, de asemenea, afectați de apariția pneumoniei recurente. Participarea sistemului digestiv poate fi exprimată prin procese inflamatorii în esofag, ficat și mediastin.
În cadrul studiilor de laborator uzuale stabilesc leucocitoza puternic marcate cu deplasare stânga, creșterea vitezei de sedimentare a hematiilor, hipergamaglobulinemie, anemie. Patognomonicheskimi sunt negative tetrasol Nitroblau si testul incapacitatea de a distruge granulocite in vitro cu Staphylococcus aureus si Candida albicans.
Prognosticul bolii cronice granulomatoase este slab. Majoritatea pacienților mor chiar din preșcolari.
Tratamentul. Terapia specifică nu există. Este necesar să se protejeze pacienții de infecții și să se aplice tratament antibiotic etiologic
Articole similare
-
Efectul Erbisol asupra stării imunității sistemice și locale
-
Creșterea imunității și regenerarea țesuturilor în mlaștini, site terapeutic
Trimiteți-le prietenilor: