Hemofilia este o boală ereditară și se exprimă în încălcarea coagulării sângelui, care se datorează unui defect congenital al genelor responsabile de dezvoltarea factorilor de coagulare. Boala se dezvoltă din cauza mutației recesive a genelor în cromozomul X, adică este legată de sex, și suferă în cele mai multe cazuri de sex masculin care au cromozomi sexuali X și Y. la femele, cu un set de cromozomi sexuali XX al doilea cromozom X are o copie a acestei gene, ele dezvolta manifestări clinice ale bolii este extrem de rară și ei sunt purtători ai genei hemofiliei, care pot transmite descendenților lor.
Există două tipuri principale de hemofilie - A și B. Hemofilia A este cauzată de o mutație genetică care duce la o întrerupere a producerii unei proteine speciale - globulei anti-hemofil (factor VIII). Hemofilia B se dezvoltă ca urmare a unei mutații genetice, ceea ce duce la o întrerupere a formării unui dop de coagulare secundar (datorită deficienței factorului IX).
Cel mai faimos purtător al genei pentru hemofilie este Regina Marii Britanii Victoria, hemofilia a suferit mai multe generații de descendenți, inclusiv. și rusul Tsarevich Alexei Nikolaevich. Această mutație este moștenită de aproximativ unul din 30.000 de nou-născuți.
Tratamentul Hemofilie cuprinde în prezent administrarea la pacient a concentratelor de coagulare a sângelui, care sunt obținute din sângele donatorului sau crescute artificial la animale (de exemplu, factori de coagulare recombinant). O astfel de terapie a devenit răspândită în anii 70 ai secolului trecut, ceea ce a permis să se prelungească semnificativ speranța de viață a pacienților și să se îmbunătățească calitatea acestuia. Cu toate acestea, tratamentul este destul de scump (conform estimărilor specialiștilor americani per pacient au consumat circa 300 de mii de dolari pe an, iar de-a lungul vieții sale - aproximativ 20 de milioane $), iar eficacitatea sa nu este întotdeauna complet poate satisface medici si pacienti, asa ca oamenii de știință în jurul valorii de lumea nu a abandonat încercările de a găsi o metodă fundamental diferită pentru tratamentul hemofiliei, ceea ce face posibilă abandonarea administrării intravenoase continue a factorilor de coagulare.
Principiul terapiei genice utilizat în acest studiu este de a elimina secvența de ADN mutantă (gena defectă) și de ao înlocui cu o gena capabilă să restabilească sinteza normală a factorului IX. "Decuparea" genei defecte și introducerea ei în locul ei este normală cu ajutorul unei enzime, care este virusul adeno-asociat (AAV), mai precis, serotipul 8 - AAV8. De ce virusul ăsta? Faptul este că celulele țintă din acest virus sunt celulele hepatice, care sunt responsabile de sinteza proteinelor plasmatice, inclusiv. și factorii de coagulare, adică cu ajutorul lui AAV8 este posibil să se transmită fără probleme gena normală celulelor hepatice. În plus, acest serotip în populația umană nu este răspândit pe scară largă, iar incidența infecțiilor naturale cauzate de AAV8 este foarte scăzută.
Acest studiu este prima încercare de succes de a corecta sinteza perturbată a factorilor de coagulare cu participarea umană. Șase pacienți cu hemofilie B au fost admiși la studiu. Participanții la studiu au fost în Spitalul Royal gratuit din Londra și au fost împărțiți în 3 grupe. Diferite doze de medicament au fost administrate intravenos. După aceasta, nivelul factorului IX din sânge a crescut la un nivel de 3% până la 12% din normal (pentru a preveni sângerarea spontană și o îmbunătățire semnificativă a calității vieții pacienților este suficientă și 1%). Primul participant la studiu a fost observat timp de 18 luni, în această perioadă concentrația de factor IX în sângele său nu a scăzut sub 2% din normă. Doi pacienți care au primit cele mai mari doze de medicament au primit un curs de terapie cu steroizi (datorită creșterii activității enzimelor hepatice, deși nesemnificativă, probabil datorată răspunsului imun).
După o singură utilizare a terapiei genice, patru dintre ele au reușit să abandoneze complet introducerea factorilor de coagulare, cei doi - prelungesc semnificativ intervalul dintre introducerea lor. Niciunul dintre pacienți nu a avut sângerări spontane și au reușit să îmbunătățească în mod semnificativ calitatea vieții, făcând ceea ce anterior fusese abandonat din cauza fricii de sângerare.
Potrivit multor experți, rezultatele acestui studiu reprezintă o adevărată descoperire în tratamentul hemofiliei și au un imens potențial de schimbare cardinală a calității vieții persoanelor cu hemofilie. În plus, poate deveni o piatră de hotar majoră în domeniul terapiei genice și a utilizării acesteia în tratamentul nu numai a hemofiliei, ci și a altor boli cauzate de diverse defecte genetice.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: