Cauzele bolii
Cauza sindromului Di Georgi este eliminarea (cedarea) a cromozomului 22.
Factorii de risc posibili pentru apariția unei ștergeri sunt diabetul zaharat (metabolismul glucozei în organism), consumul de alcool în timpul sarcinii, bolile virale în primul trimestru de sarcină.
Există dovezi că cromozomul deteriorat 22 poate fi moștenit într-un tip dominant autozomal, adică boala este transmisă unei persoane de la unul dintre părinți.
Simptomele și evoluția bolii
Datorită faptului că așa-numitul sindrom „plin“ Dee Georgie cu afectare severă a imunității este extrem de rară, cu această patologie, pacienții au fost tratați în primul rând pentru alți specialiști - cardiologi si chirurgi. Manifestările caracteristice ale sindromului Di Georgi sunt:
- Defecte ale inimii și ale vaselor mari.
- Hipoplazia (subdezvoltarea) timusului duce la creșterea sensibilității la acești copii la boli infecțioase (în principal, virole și fungice).
- Hipoplazia glandelor paratiroide se manifestă prin dezvoltarea convulsiilor.
Sindromul poate fi, de asemenea, însoțit de alte malformații:
- Încălcări ale structurii craniului facial (la copii descriu despicarea buzei superioare și a palatului, podul larg al nasului, palatul înalt, distanța largă între sprâncene, gura mare).
- Tulburări în structura globului ocular.
- Malformații ale tractului gastro-intestinal.
- Anomalii ale scheletului (lipsa unghiilor, degetele suplimentare pe membre).
- Defectele sistemului nervos central se manifestă prin întârzierea dezvoltării psihomotorii.
- Încălcarea structurii laringelui, trahee.
Pacientii cu acest sindrom apare adesea patologii autoimune (tiroidita autoimună - leziuni tiroidiene, citopeniile - reducerea numărului de celule roșii din sânge, neutrofile, trombocite), precum si un risc crescut de cancer.
Diagnosticul bolii
- Determinarea nivelului de calciu și a hormonului paratiroidian (hormon paratiroidian) în sânge.
- Radiografia toracică dezvăluie absența sau hipoplazia timusului.
- Ecografia, ecocardiograma și ECG vor detecta bolile cardiace.
- Profilul imunologic va dezvălui imunodeficiența.
Tratamentul bolii
Tratamentul sindromului Di George:
- Antibioticele (agenți antimicrobieni) sunt prescrise atunci când apare o infecție bacteriană în organism.
- Medicamente antivirale - dacă există o infecție virală.
- Medicamente antifungice (antimicotice) - cu infecții fungice.
- Substituirea (prescris pentru lipsa lor), terapia cu imunoglobuline intravenoase derivată din plasma sanguină (partea lichidă a sângelui) de la donatori sănătoși, care se aplică în cazul reducerii nivelurilor de imunoglobuline (proteine care protejeaza organismul de agenții externi (bacterii, virusuri, ciuperci)).
- Preparatele de calciu pentru a-și crește nivelul.
- Tratamentul chirurgical - eliminarea viciilor congenitale (care apar în uter sau transmise de părinți) a sistemului cardiovascular.
- Transplant (transplant) timus fetal (timusul) fără corecție de pre-chirurgicale de boli cardiace congenitale este considerată a fi ineficiente se realizează numai atunci când sindromul „plin“ DiGeorge (atunci când există un marcat tulburări imunologice - imunodeficiență severă (puternică scădere a imunității)).
Oferte de la parteneri
Clinici în această direcție
Centrul Medical Haim Shiba (Spitalul Shiba, Spitalul Tel-Ha-Shomer)
Centrul Medical Suraski (Spitalul Ichilov)
Centrul Medical Hadassah Ein Kerem (Spitalul Hadassah)
Asaf Ha-Rofe Centrul de Sănătate
Centrul Medical Shaarei Tzedek (spitalul Shaarei Tzedek)
Centrul Medical Ziv (Spitalul Rivka Ziv)
Centrul Medical Bnei Zion (Spitalul Rothschild)
Centrul Medical Yitzhak Rabin (Centrul Medical Rabin, Spitalul Beilison-Rabin)
Centrul Medical Soroca (Centrul Medical Moshe Soroca, Spitalul Soroca)
Centrul Medical Kaplan (Spitalul Kaplan)
Centrul Medical Ha-Emek (Spitalul Ha-Emek)
Centrul Medical Barzilai (Spitalul Ashkelon, Spitalul Ashkelon)
Centrul medical pentru copii Schneider
Spitalul de Copii Dana Duecq
Spitalul de Copii Alin (Centrul de Reabilitare Alin)
Ierusalim Nici o informație
Centrul Medical Horev
Doctorii din Israel
Ziva Ben Neria Șeful Clinicii de Diagnostic Prenatal la. Centrul Medical Kaplan. Hadassah Medical Center. genetică
Lina Basel Directorul Departamentului de Genetică al Copilului c. Centrul medical pentru copii. Genetica Pediatrie
Eldad Ben Shetrit Administrează clinica NSA la universitate. Hadassah Medical Center. Genetica Reumatologie
Știri și articole de medicină în Israel
Medicii israelieni au descoperit o stare a corpului masculin atunci când, cu un număr suficient de androgeni, identificarea acestora nu se produce. Ca rezultat, infertilitatea este diagnosticată la bărbați.
Medicii israelieni efectuează o nouă testare genetică a țesuturilor mamare, pancreatice, gastrointestinale și melanomului. Acest lucru ajută oncologii să determine modul corect de tratament și să stabilească complexitatea bolii cu șansele de recuperare.
Celulele stem nu sunt o fantezie, ci o metodă modernă de tratament, care permite îmbunătățirea stării pacientului și schimbarea cursului bolii.
Studiile privind bolile neurodegenerative au fost recent dezvoltate activ în vasta Israel. Eforturile medicilor au fost în cele din urmă marcate de un progres și au dezvăluit cheia pentru misterul tratamentului acestor boli.
Medicina moderna este imbunatatita in fiecare zi. Deci, astăzi există trei modalități principale de tratare a tumorilor (maligne).
Actualmente medicina este foarte dezvoltată. Sunt dezvăluite ghicitorile multor boli și căile de tratare a acestora. Dar unele boli rămân un secret pentru medici. Pana de curand, nimeni nu putea intelege de ce si cum exista scleroza laterala amiotrofica, boala neuronului motor sau boala Lou Gehrig.
În prezent, în Israel se desfășoară cele mai avansate cursuri de FIV. Rețeaua de clinici de fertilizare in vitro este o mândrie reală a țării. Asistența medicală a dobândit o poziție de lider, datorită introducerii de dezvoltări și tehnologii inovatoare.
Astăzi, una dintre cele mai eficiente metode moderne de tratare a infertilității în Israel este utilizarea sistemului EmbroyScope. Această tehnologie permite observarea creșterii și dezvoltării embrionilor formați fără a afecta habitatul lor natural.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: