Se disting 12 tipuri de glicogenoză, la inima fiecăruia există o deficiență genetică a oricărei enzime care participă la metabolizarea glicogenului. Subtipurile de glicogenaze sunt cunoscute atunci când procesul de activare sau transport al unei enzime prin intermediul unei membrane este rupt. Glicogenele sunt moștenite prin tip autosomal recesiv, cu excepția tipului IV.
boala de stocare a glicogenului (hepatic) sunt caracterizate prin marcate hepatomegalie, prin creșterea ambii lobi (suprafață netedă ficat, consistență Nena ușor densificare) sau lipsa splenomegaliei minor, depunerea în exces de tip Kushingoid grăsime; cu tipuri de musculare - hipertrofia de șold și de vițel mușchilor, crampe musculare și hipotensiune arterială după exerciții fizice.
Glicogenezele - diagnostic:
- nivelul glucozei, lactatului, acidului uric și activitatea transaminazelor pe stomacul gol
- glicemic, curbe lactatemice
- „Standard de aur“ glicogenoza diagnostic servește pentru a determina activitatea enzimei in ficat, intestin, rinichi sau leucocite în sânge, biopsia hepatica fara capacitatea de a pune în aplicare enzima de diagnostic este indicat doar în caz de îndoială;
-recent utilizate tehnici de biologie moleculară (detectarea unui defect genetic prin PCR și hibridizarea ulterioară cu oligonucleotide specifice) pentru diagnosticarea glicogenoza.
Institutul de Gastroenterologie Pediatrică a acumulat mulți ani de experiență în gestionarea pacienților cu glicogenaze. Institutul deține metode de înaltă tehnologie pentru diagnosticarea și tratamentul glicogenazelor.
603950, Nizhny Novgorod,
Str. Semashko 22
Tel. (831) 436-56-59
Fax: (831) 436-56-59
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: