Fibroza chistică la copii, pediatrie, sănătoasă

Fibroza chistică în limba latină înseamnă "mucus vâscos". In fibroza chistica la copii afecteaza toate organele de secreție externă: bronhii, pancreas, ficat, intestin, prostata, organele genitale, salivare și glandele sudoripare.

Care este cauza fibrozei chistice la copii?

Fibroza chistică este o boală ereditară care este asociată cu o mutație în cel de-al șaptelea cromozom. Mutatia care cauzeaza fibroza chistica se refera la recesiv - adică, copilul cade bolnav cu fibroza chistica numai daca ambii parinti sunt purtatori ai genei defecte. Un copil care a primit o genă "ruptă" ca moștenire de la un singur părinte nu are fibroză chistică.

Dintre populația europeană, purtătorul mutației este fiecare douăzeci de persoane. Prin urmare, fibroza chistică este cea mai frecventă boală ereditară. Incidența fibrozei chistice în rândul copiilor din Europa și America de Nord este de 1: 2500. Sexul copiilor nu afectează probabilitatea dezvoltării fibrozei chistice.

Trebuie reamintit faptul că boala copiilor cu fibroză chistică este asociată exclusiv cu un defect genetic. Situația ecologică nefavorabilă, nivelul de trai și obiceiurile proaste ale părinților nu afectează probabilitatea apariției copiilor cu fibroză chistică.

Cum se manifestă fibroza chistică la copii?

Defectele genetice conduc la faptul că mucusul secretat de glandele secreției externe este prea vâscos, ceea ce cauzează dificultăți atunci când este excretat din organism.

În plămânii și tuburile bronșice ale copiilor cu fibroză chistică, un exces de secreție vâscoasă provoacă procese inflamatorii și purulente. Un nou-născut în primele luni de viață dezvoltat proces bronhopulmonar, care se manifestă într-o tuse uscată constantă, dificultăți de respirație, hipertrofie piept.

Lipsa enzimelor din pancreas și intestine conduce la faptul că la copiii cu fibroză chistică copiii sunt digerați slab. Ei au un scaun copios, ofensator, cu multă grăsime (acest lucru poate fi determinat de faptul că scaunele sunt spalate puternic din scutece). Datorită slabei asimilări a nutrienților, copiii cu fibroză chistică rămân întârziate în dezvoltarea fizică, în ciuda apetitului crescut.

În plus, la copiii cu fibroză chistică au crescut alocația de clorură de sodiu cu transpirație. Prin urmare, mulți părinți observă gustul sărat al pielii la copiii care suferă de fibroză chistică.

Cum este diagnosticată fibroza chistică la copii?

Diagnosticul preliminar al fibrozei chistice la copii se face pe manifestările clinice ale bolii - simptome respiratorii si intestinale, un decalaj în dezvoltarea fizică și prezența rudelor copiilor cu fibroza chistica.

Apoi copiii cu suspiciune de fibroză chistică sunt trimise la clinici specializate unde, conform rezultatelor studiilor biochimice și genetice, confirmă sau neagă diagnosticul.

În plus, părinții care au copii de fibroză chistică, în timpul următoarei sarcini, este recomandat să efectueze diagnosticul prenatal al fătului. Metodele moderne de examinare pot diagnostica fibroza chistică la făt chiar înainte de săptămâna a opta a sarcinii. Dacă fătul are fibroză chistică, părinții decid dacă să țină sarcina sau nu.

Trebuie reamintit faptul că probabilitatea nașterii unui pacient cu fibroză chistică la un părinte cu o genă defectă este de 25%. Adică, chiar dacă familia are copii care suferă de fibroză chistică, un cuplu căsătorit poate avea un copil sănătos.

Care sunt formele de fibroză chistică la copii?

În funcție de organele cele mai grav afectate, la copii sunt izolate forme pulmonare, intestinale și mixte de fibroză chistică.

Cu toate acestea, indiferent de forma bolii, fibroza chistică la copii necesită tratament global pe toată durata vieții.

Cum este tratată fibroza chistică la copii?

Principalele direcții de terapie a copiilor fibroza chistica îndreptată spre lichefiere și îndepărtarea sputa bronșice, substituția lipsesc enzime pancreatice, biliare și combate lichefiere infecțiile oportuniste în plămâni.

Tratamentul fibrozei chistice la copii: kinetoterapie

Copiii care suferă de fibroză chistică trebuie să efectueze zilnic un set de exerciții de gimnastică și tehnici de respirație destinate excreției sputei din bronhii.

Tratamentul fibrozei chistice la copii: terapia mucolitice

Copiii cu fibroza chistica trebuie sa ia zilnic mucolitice (substanțe subțierea mucus): pulmozin (Pulmozine) sau mucolitice tradiționale, cum ar fi acetilcisteină (Acetylcysteine) și clorhidrat de ambroxol (Ambroxol)

Tratamentul fibrozei chistice la copii: terapie cu enzime de substituție cu medicamente pancreatice

Nu mai puțin importante sunt preparatele fermentate. Astăzi, în întreaga lume, pentru tratamentul fibrozei chistice la copii, medicamentul Creon (Kreon)

Acest preparat este o capsulă umplută cu microsfere acoperite cu enzime. După dizolvarea capsulei de gelatină, microsferele sunt distribuite uniform pe masa alimentară, ceea ce asigură o mai bună asimilare a alimentelor decât cu preparatele enzimatice tradiționale.

Prepararea enzimelor, cum ar fi mucoliticii, pacienții cu fibroză chistică ar trebui să ia în timpul vieții.

Tratamentul fibrozei chistice la copii: terapie antibacteriană, hepatoprotectori, terapie cu vitamine

Cu exacerbări ale fibrozei chistice și infecțiilor virale respiratorii acute, copiilor li se pot prescrie antibiotice. Medicamentul specific este selectat în funcție de rezultatele bacteriei sputa.

De asemenea, în fibroza chistică, copiii sunt prescrisi de hepatoprotectori și de medicamente care diluează bilă. Acestea sunt concepute pentru a preveni dezvoltarea cirozei hepatice și a formării de piatră în veziculul biliar.

La copiii cu fibroză chistică, copiii sunt mai puțin capabili să absoarbă vitaminele, în special grupurile liposolubile. Prin urmare, dieta trebuie îmbogățită zilnic cu preparate multivitamine.

Care sunt perspectivele pentru tratarea fibrozei chistice la copii?

În prezent, tratamentul fibrozei chistice este simptomatic, deși cercetările intensive se efectuează asupra metodelor de inginerie genetică de tratare a bolii prin "corectarea" genei defecte.

Cu toate acestea, chiar și metodele actuale de terapie permit, în majoritatea cazurilor, îmbunătățirea sau cel puțin stabilizarea stării pacienților cu fibroză chistică la copii. Speranța medie de viață a copiilor care suferă de fibroză chistică cu un tratament adecvat este de peste 20 de ani. În același timp, calitatea vieții copiilor cu fibroză chistică poate fi destul de ridicată. Adică, un pacient cu fibroză chistică poate participa la școală, poate juca sport și poate juca cu colegii.