Acest grup de boli caracterizate prin degenerare a sistemelor atactici din amonte și aval ale fibrelor maduvei spinarii, inclusiv cale spinocerebellar, cu degenerare concomitentă a axonilor periferice și tecile de mielină de tipul polineuropatiei cronice.
Forma clasică de ataxie ereditară, descrisă pentru prima dată în detaliu de Nikolaus Friedreich în 1863. este un complex foarte simptomatic. Între timp, imaginea sa clinică se suprapune parțial cu manifestări ale altor sindroame ereditare-degenerative, în special a altor forme de atrofie spinocerebelară. În unele familii, boala este moștenită de cea dominantă, dar mai des de tipul recesiv.
Modificări patologice. Mai întâi, celulele nodurilor intervertebrale mor și se produce degenerarea secundară a coloanelor posterioare și a căilor maduvei spinării din măduva spinării și nervilor periferici. În majoritatea cazurilor, degenerarea include și tracturi cortico-spinale. Gradul de implicare cerebelară este diferit. În plus față de aceste modificări neuropatologice, unii pacienți dezvoltă o formă tipică de degenerare miocardică, ducând la moartea fibrozei și fibroza. Nu au existat leziuni ale altor organe interne.
Manifestări clinice. Ca și în cazul altor ataxii progresive, tulburările apar mai întâi în membrele inferioare. Debutul bolii apare în copilăria târzie. Pacientul, care anterior era complet sănătos, începe să meargă neuniform, să se răcească când se plimba, se simte instabil în timp ce stă în picioare. Mai târziu stângăcie și cerebeloasă în mâinile și încheieturile precum și dizartria cu ritm de vorbire patologic (scandare). Aceste simptome sunt cauzate de modificările nodurilor intervertebrale, ale căilor spinocerebelare și ale cerebelului; Cu toate acestea, este dificil să se raporteze ataxia la distribuția anatomică a modificărilor patologice. În membre, în plus față de ataxie, se constată de asemenea o slăbiciune semnificativă. Când au văzut, de obicei este posibil să se identifice un nistagmus și scheletale anomalii: cifoscolioze, din care cauza nu este clar, precum și deformările tipice ale picioarelor (pescavus, picior gol) elevație (extensie) degete, ceea ce explică atrofia și contracturi ale mușchilor se opresc la un moment dat până când oasele rămân pliabile. Caracteristic neobișnuit combinație pierderea completă a reflexelor tendinoase extensor cu prezența reflexe patologice (Babinski semn). Acest lucru se datorează degenerarea tractului corticospinal în același timp, care implica neuronii senzoriali periferici care comută semnalele aferente de fusuri neuromusculare. Se exprimă tulburări ale sensului poziției și ale sensibilității la vibrații în membre. La unii pacienți, datorită aksononeyropatiey lovind fibrele nervoase mici, simetric redus durere, temperatură și sensibilitate tactilă la extremitatile distale. Intelectul este de obicei conservat, deși într-un număr mic de pacienți acesta scade odată cu apariția demenței în stadiile tardive ale bolii. Adulții rareori supraviețuiesc până la maturitate. Moartea apare adesea ca urmare a cardiomiopatiei concomitente.
Ocazional, boala poate fi sub formă ușoară sau abortive (de exemplu, prezența pes cavus, pierderea sau creșterea reflexelor tendinoase), putând duce la invaliditate minore sau nu însoțite de o asemenea. Anomalii similare se regăsesc printre rudele pacienților cu o formă clinică dezvoltată a bolii. Similar cu un sindrom l Roussy stanga are multe în comun cu ataxie Friedreich, precum și amiotrofia peronier. Pacientii nota ataxie structural instabilă, picior gol, Ahile și reflexele genunchi sunt absente, mușchii membrelor inferioare atrofiat, unele dezvăluit hipertrofie a nervilor periferici cauzate de proliferarea celulelor Schwann (a se vedea. Gl.355). Polineuropatiile familiale cronice sunt deosebit de dificil de diferențiat de boala lui Friedreich, deoarece sunt însoțite și de o ataxie sensibilă; Cu toate acestea, ele nu dau simptome ale înfrângerii căilor piramidale (vezi Ch. 355). De asemenea, cunoscut forme adolescente și adulte de ataxie cerebeloasă ereditare, combinate cu simptome piramidale (creșterea reflexelor tendinoase) și tulburări de sensibilitate. Paraplegia spastică paratică cu atrofie nervoasă optică (sindromul Behr) sau fără ea este o altă condiție conexă. Dacă nu există nici un istoric familial de aceste tulburări, precum și tabloul clinic al bolii este atipică, este necesară efectuarea de studii clinice suplimentare pentru a exclude anomalii congenitale, compresia maduvei spinarii, tumora in zona foramen magnum, și scleroza multiplă.
Metodele eficiente de tratament nu au fost găsite până în prezent. Rapoartele anilor trecuți despre metabolizarea tulburată a piruvatului nu au fost confirmate.
Trimiteți-le prietenilor: