Tratamentul sindromului Apert (sindromul Apert, akrokraniodisfalangii, akrotsefalosindaktilii) în Israel

Cauzele bolii

Sindromul Apert este cauzata de mutatie a genei destul de rare, care este responsabil pentru formarea și oasele ale compusului în procesul de dezvoltare osoasa adecvata. De asemenea cauzeaza acestui sindrom includ expunerea mamei în timpul sarcinii și razele X transferate de către aceasta, în această perioadă bolile infecțioase (tuberculoza, meningita, sifilis, rubeola, gripa). Cel mai adesea acest sindrom este revelat la copiii părinților vârstnici. Probabilitatea moștenirii acestei boli este de aproximativ 50%

Simptomele și evoluția bolii

Gena mutantă promovează fuziunea prematura a articulațiilor craniului. Acest proces se numește craniosinostoză. Creierul continuă să crească în craniul deja fuzionat, exercitând presiune asupra oaselor craniului și a feței.

Deformarea craniului și a feței în sindromul Aper definește principalele sale trăsături:

creșterea capului este în principal în înălțime, fruntea este înaltă și convexă;
plantați pe larg și ochi adânc plantați, adesea cu pleoape puțin coborâte;
suprafață plană sau concavă.

retard mintal (la majoritatea copiilor);
tipul obstructiv de apnee în somn;
frecvent recurente boli infecțioase ale urechilor și sinusurilor paranasale;
pierderea auzului.

Una dintre cele mai comune simptome - fuziune de degete (syndactyly) -pereponchatye sau degetele fuzionate de la două la cincilea în mâini și picioare. Unii copii au probleme cu inima, cu tractul gastro-intestinal sau cu sistemul urinar.

Diagnosticul bolii

Analiza plângerilor și anamneza bolii: au existat cazuri de astfel de boli la cineva din familie.
Examen neurologic: evaluarea formei craniului (craniu ridicat); Evaluarea abilităților intelectuale prin conversație și chestionare speciale.
Inspectarea fundului: este posibil să se detecteze semne de presiune intracraniană crescută (estomparea marginilor discului nervos optic, umflarea acestuia).
Radiografia craniului: vă permite să evaluați forma craniului.
CT (tomografie computerizata) si RMN (imagistica prin rezonanta magnetica) a capului: permite straturi pentru a studia structura craniului si a creierului, identifica semnele de fuziune timpurie a suturilor craniene, și hidrocefalie (acumularea excesivă de lichid cefalorahidian (lichidul cerebrospinal care ofera nutritie si metabolism in creier ) ca urmare a creșterii presiunii intracraniene).
Radiografia mâinilor și picioarelor: pentru a evalua cauza de fuziune a degetelor (piele sau membrana este o adevărată fuziune a osului), ceea ce este important pentru planificarea tratamentului chirurgical în continuare.
De asemenea, este posibil să se consulte un neurochirurg, un genetician medical.

Tratamentul bolii

Tratamentul radical al sindromului Apert nu există în prezent. Tratamentul simptomatic este, în primul rând, în cranioplastie - o operație în cursul căreia se schimbă forma craniului și crește volumul acestuia.

Etapele tratamentului chirurgical al sindromului Apert:

Remodelarea cranioplastiei. În timpul operației, oasele topite ale craniului sunt separate și, dacă este necesar, sunt repoziționate parțial. Această procedură se efectuează până când copilul ajunge la 6-8 luni. Ca rezultat, se restabilește mobilitatea oaselor craniului, ceea ce oferă creierului posibilitatea creșterii ulterioare și elimină cauza hipertensiunii intracraniene.
Materiale plastice ale departamentului facial. Chirurgul corectează deformările oaselor și oaselor zigomatice ale maxilarului superior, formează o față anatomic corectă (convexă). Operația se efectuează la vârsta de 4 până la 12 ani. În viitor - mai ales dacă prima chirurgie plastică a fost efectuată la o vârstă fragedă - poate fi necesară o intervenție corectivă suplimentară. Plasticul facial nu numai că îmbunătățește aspectul, dar contribuie și la normalizarea procesului de respirație, adesea dificil datorită deformării maxilarului superior.
Corectarea hiperteismului ocular - o distanŃă mărită între ochi, datorită expansiunii rădăcinii nasului. În paralel, poate fi realizată o extensie suplimentară a maxilarului superior și corectarea formei maxilarului inferior.

Tratament suplimentar pentru sindromul Apert:

Umidificarea corneei cu picături pentru ochi sau unguente atunci când pleoapele nu sunt închise. Utilizați noaptea dispozitivul de ventilare artificială cu crearea presiunii pozitive (CPAP) în apneea obstructivă de somn.
Terapia antibiotică pentru prevenirea și tratamentul otitei și sinuzitei.
Timpanostomie sau mierotomie - operații pe membrana timpanică cu otită recurentă.
Traheotomie - formarea unei gauri artificiale în trahee în prezența unei primejdie respiratorie severă la copil.

Oferte de la parteneri

Clinici în această direcție

Știri și articole de medicină în Israel

Medicii israelieni au descoperit o stare a corpului masculin atunci când, cu un număr suficient de androgeni, identificarea acestora nu se produce. Ca rezultat, infertilitatea este diagnosticată la bărbați.

Medicii israelieni efectuează o nouă testare genetică a țesuturilor mamare, pancreatice, gastrointestinale și melanomului. Acest lucru ajută oncologii să determine modul corect de tratament și să stabilească complexitatea bolii cu șansele de recuperare.

Celulele stem nu sunt o fantezie, ci o metodă modernă de tratament care permite îmbunătățirea stării pacientului și schimbarea cursului bolii.

Studiile privind bolile neurodegenerative au fost recent dezvoltate activ în vasta Israel. Eforturile medicilor au fost în cele din urmă marcate de un progres și au dezrădăcinat cheia la ghicitorul tratamentului unor astfel de boli.

Pe baza spitalului de copii din israelian Dana DUEK (Tel Aviv) a stabilit un nou centru de reabilitare, un sarcini versatil decisiv în industria de copii și adolescenți ortopedie.

Până în prezent, toate procedurile de prelungire a picioarelor includ utilizarea aparatului lui Ilizarov, care fixează membrul din exterior. Și recent, ortopedii din Israel au efectuat 5 operațiuni într-un mod nou, fără a utiliza acest dispozitiv.

Medicina moderna este imbunatatita in fiecare zi. Deci, astăzi există trei modalități principale de tratare a tumorilor (maligne).

Actualmente medicina este foarte dezvoltată. Sunt dezvăluite ghicitorile multor boli și căile de tratare a acestora. Dar unele boli rămân un secret pentru medici. Pana de curand, nimeni nu putea intelege de ce si cum exista scleroza laterala amiotrofica, boala neuronului motor sau boala Lou Gehrig.

Diferite monitoare și senzori sunt adesea folosite în medicină. Până acum, instalarea lor a fost posibilă pentru pacienții adulți. Ei au contribuit la determinarea corectă a naturii bolii asociate cu patologia inimii, precum și la monitorizarea procesului de tratament.

În prezent, în Israel se desfășoară cele mai avansate cursuri de FIV. Rețeaua de clinici de fertilizare in vitro este o mândrie reală a țării. Asistența medicală a dobândit o poziție de lider, datorită introducerii de dezvoltări și tehnologii inovatoare.

Deja în viitorul apropiat, birourile centrului pediatric multidisciplinar Schneider vor fi completate cu un nou membru. Faptul că această clinică israeliană intenționează să se extindă: în cel mai scurt timp deschide un nou centru neuroimunologic.

Astăzi, una dintre cele mai eficiente metode moderne de tratare a infertilității în Israel este utilizarea sistemului EmbroyScope. Această tehnologie permite observarea creșterii și dezvoltării embrionilor formați fără a afecta habitatul lor natural.

Ce este hipoglicemia la copii? Grup de risc pentru hipoglicemie. Cum se determină scăderea glicemiei. Forme posibile de încălcare, în funcție de cauzele și vârsta copilului: patologice tranzitorii, gestaționale, perinatale, persistente.

Reconstrucția auriculei (returnarea auzului) într-o singură operație a devenit posibilă prin instalarea unei proteze. Această procedură a fost efectuată pentru prima dată în lume într-o clinică israeliană. Materialul pentru a face o nouă auriculă a fost un polietilenă medicală artificială.

Pentru fiecare părinte sănătatea copilului - cel mai important lucru în viață. În acest sens, factorul decisiv nu este costul / tratamente / operațiunilor, precum și competența medicului procedurile. Părinții ar trebui să aleagă numai profesioniști cu înaltă calificare, cu o vastă experiență, excelent nivel de profesionalism - medicii care au folosit în practica sa cele mai noi metode de tratament.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare