Sindromul Apert - o congenitale manifestări caracteristice care este modificarea formei craniului (turricephaly), față și extremități. Pe picioare, degetele sunt ușor mărit în dimensiune, și, în plus, există degetele suplimentare. Când sindromul Apert dezvoltă radioulnara sutura coronală (turricephaly craniu ridicat shpileobrazny), hypertelorism oculară, disponibilitatea unei largi rădăcină a nasului, nasul in sine forma inciziei. Hollow plat, osos sindactilie văzut: ca regulă, față-verso, cel puțin - polidactilie.
Pentru caracteristici opționale includ sindromul Apert radioulnara radioulnara radioulnara și a articulațiilor mari, articulații akromioklavikulyarnyh aplazia, malformații ale vertebrelor, atrezie anus, atrofie a nervului optic, cerul înalt, limba bifurcata, o creștere mică și retard mintal.
Descrierea acestui sindrom a fost făcută în 1906 de către medicul francez Eugene Aper. Medicul a identificat semnele și atributele caracteristice prezente în această boală, pe baza indicilor a nouă pacienți.
Această boală se poate întâmpla atât la bărbați, cât și la femei. Motivele dezvoltării sale sunt încă insuficient înțelese și oamenii de știință nu trebuie să le determine încă. Până în prezent, se știe, în toate cazurile, că există schimbări genetice. În plus, dacă părinții au sindrom Aper, probabilitatea de moștenire a acestei afecțiuni este foarte mare și este de 50%.
Printre principalele simptome ale sindromului Aper sunt multiple defecte craniene: o frunte înaltă convexă, un craniu plat pe partea occipitală și altele. Datorită închiderii premature a suturii coronare, presiunea intracraniană crește, ceea ce duce la întârzierea mintală. Se formează o față plană și concavă, ca urmare a creșterii insuficiente și a defecțiunilor oaselor mid-faciale. Există, de asemenea, o poziție largă a ochilor. Printre semnele caracteristice ale sindromului Aper sunt urechile mici.
In aceasta boala degete pot fi de formă neregulată, în care distanțați mult mai mare decât în mod normal, există o fuziune și dublarea cu cantități egale din stânga și din dreapta. Cu varsta, sindromul Apert progresează: articulațiilor continuă să crească, dar rămân în starea proprietății.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: