Congenitala nictalopie staționare, sau de noapte orbire (lipsa vederii nocturne) - boala non-progresivă, care este cauzata de disfunctii ale sistemului-tijă. Examinarea histologică a modificărilor structurale în fotoreceptori nu este detectată. Rezultatele studiilor electrofiziologice au confirmat prezența unui defect primar în stratul plexiform exterior (sinaptică), ca un semnal de tijă normală nu ajunge la celulele bipolare. Există diferite tipuri de orbire de noapte staționară, diferențiate de ERG.
Starea orbită de noapte staționară congenitală cu fundus normal se caracterizează prin diferite tipuri de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv și legat de cromozomul X.
Fundus ocular normal
- Autostomal dominant niktalopia congenitală (tip Nugare): patologie nesemnificativă în electroretinograme în formă de con și electroretinogramă subunorală a tijei.
- Autostomal dominant nictalopia staționară fără miopie (tip Riggs): electro-retinograma conului normal.
- Autozomal recessive sau nicatopiia cu cromozom X legat cu miopie (tip Schubert-Bornschein).
Condominală orbire nocturnă cu modificări în fundus. Această formă a bolii se referă boala Ogushi - o boală cu modul autozomal recesivă de moștenire, care se caracterizează prin schimbări staționare congenitale orbire de noapte în fundusului, manifestând luciu metalic galben, mai pronunțat în polul posterior. Zona maculară și vasele de pe acest fundal arată uimitor. După 3 ore de adaptare întunecată, fondul devine normal (fenomen Mitsuo). După adaptarea la lumină, fundul din nou dobândește din când în când un luciu metalic. În studiul adaptării întunecate, se constată o alungire semnificativă a pragului tijei în adaptarea normală a conului. Concentrația și cinetica rhodopsinei sunt normale.
Cu schimbări în fundus
- Boala Ogushi este o boală recesivă autosomală caracterizată printr-o alungire a perioadei de adaptare întunecată la 2-12 ore pentru a obține praguri normale ca tija. Modificarea culorii fundului de la o culoare maro aurie, cu adaptare ușoară la normal, într-o stare de adaptare tempo (fenomen Mizuo).
- Fundul "alb-pată" este o boală recesivă autosomală, caracterizată prin puncte multiple de culoare galben-albă, la polul posterior, cu o fovee intactă și extensie la periferie. Vasele de sânge, discul nervului optic, câmpurile periferice și acuitatea vizuală rămân normale, electroretinograma și electrooculograma pot fi patologice în timpul investigațiilor de rutină și normale cu adaptare pe termen lung.
Fundul de ochi albi (fundus albi punctatus) este comparat cu cerul înstelat pe timp de noapte, ca și pe periferia mijlocie a fundului, iar în zona maculară sunt localizate în mod regulat o mulțime de pete mici delicate. Boala cu moștenire autosomală recesivă. Pe PHAG, sunt evidențiate zone focale de hiperfluorescență care nu sunt asociate cu pete albe, care nu sunt vizibile pe angiograme.
Spre deosebire de alte forme de orbire de noapte staționară în ochiul cu spot alb, sa observat o încetinire a regenerării pigmentului vizual în ambele bastoane și conuri. Amplitudinea undelor foto și scotopice a și b ale ERG este redusă în condițiile standard de înregistrare. După câteva ore de adaptare la întuneric, răspunsul scotopic al ERG se întoarce încet la normal.
Spuneți-ne despre eroarea din acest text:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: