Astfel, orice încălcări ale metabolismului glucozei în perioada neonatală trebuie considerate sindroame extrem de periculoase, în special pe termen lung. Nivelul de glucoză trebuie monitorizat cu atenție, este mai bine cu ajutorul monitorilor moderni, să fie stabilit în istoricul bolii (dezvoltarea) nou-născutului și să fie corectat. Sperăm că în viitorul apropiat se vor efectua studii de amploare în țara noastră privind încălcările metabolismului glucozei la copiii nou-născuți.
Capitolul 4
Diabet zaharat neonatal
diabet neonatale - rare (frecventa 1: OOO 300 - 1: 400 nou-născuți Ltd.) boală caracterizată prin hiperglicemie și concentrații scăzute de insulină. În decursul ultimului deceniu, au avut loc schimbări semnificative în înțelegerea etiologiei și a patogenezei acestei boli. Diabetul neonatal a fost odată considerat o variantă a diabetului de tip 1, manifestată la o vârstă fragedă. Studiile științifice efectuate în ultimii 10-15 ani, s-a constatat că diabetul neonatal nu este o boală autoimună, ci mai degraba un rezultat al mai multor mutatii in gene diferite care codifică diferite proteine, care joacă un rol esențial în funcționarea normală a pancreasului celulelor p. Sa stabilit că diagnosticul genetic al diabetului neonatal poate afecta tratamentul și poate determina prognosticul. Acest lucru este valabil mai ales pentru pacienții care au mutații în genele KCNJ11 sau ABCC8. care codifică două subunități de proteină (Kir6.2 și respectiv SUR1) ale canalelor de potasiu sensibile la ATP. Se sugerează că acești pacienți pot fi tratați cu sulfoniluree orale. Recent, mutatii in insulina (INS) au fost identificate ca un alt cauze diabet neonatal [194]. Este interesant faptul că majoritatea mutațiilor identificate nu sunt moștenite, ci sunt sporadice [54].
Imagine clinică
diabetul neonatal este caracterizat prin hiperglicemie persistentă, absența sau creștere în greutate săraci, unii copii au exprimat deshidratare, cetoacidoza cu severitate până la comă. Concentrațiile scăzute de insulină din sânge sunt caracteristice. In cazul diabetului zaharat tranzitorii, spre deosebire de permanentă, de multe ori copiii se nasc cu dezvoltarea fizică întârziată (tab. 19). Întârzierea dezvoltării fizice la făt este în special pronunțată în ultimul trimestru de sarcină. Este interesant faptul că la băieți, ZVUR este exprimat mai semnificativ decât la fete [74].
Deși în ambele forme de diabet neonatal, defectele de dezvoltare sunt adesea frecvente, dar fenotipic copiii diferă (Tabelul 20).
Elementele fenotipice ale copiilor cu două forme de diabet neonatal
Transmiterea paternă a acestui locus a dus la apariția hiperglicemiei și a unui risc crescut de diabet la șoareci. Interesant, acest experiment a determinat o scădere a expresiei factorului-cheie de transcripție PDX-1 în pancreasul embrionar al șoarecilor. Cu toate acestea, un defect celular specific; care duce la o defalcare a sintezei insulinei, rămâne necunoscută.
În prezent, există numeroase sindroame ereditare asociate cu diabetul permanent al nou-născuților.
Articole similare
-
Tratamentul hipotrofiei de gradul 1 și 2 la nou-născuți și copii mici
-
Cum să dezvolți abilități de vorbire la copiii cu tulburări de vorbire
Trimiteți-le prietenilor: