Sindrom hemolitic uremic atipic
Atipic HUS conturi pentru 5-10% din cazurile de HUS la copii și cele mai multe cazuri de HUS la adulți. Frecvența AGU asociată complementului nu este cunoscută exact. Cu toate acestea, au fost descrise mai mult de 1.000 de pacienți cu ASUS, care au fost examinați pentru tulburări de complement. Atipic HUS se poate dezvolta atât la nou-născuți cât și la adulți. Majoritatea pacienților prezintă anemie hemolitică, trombocitopenie și insuficiență renală, iar 20% manifestă manifestări extrarenale. Între doi și zece procente dintre pacienți mor, o treime dezvoltă o etapă terminală de insuficiență renală în timpul primului episod. Jumătate dintre pacienți prezintă recăderi.
Mutațiile în genele care codifică proteinele, complementa factorul H reglementare, proteina cofactor de membrană (MCP), factorul I sau trombomodulinului au fost detectate la 20-30%, 5-15%, 4-10% și 3-5% dintre pacienți, respectiv, si mutatii ale genelor proteinelor convertaze C3 C3 și factorul B - la 2-10% și 1-4% dintre pacienți. În plus, 6-10% dintre pacienți au anticorpi la factorul H.
Diagnosticul ASUS se bazează pe următoarele prevederi:
- care nu sunt asociate cu boala,
- Nici criteriu Shiga HUS asociate toxina (cultura fecale și PCR pentru toxinele Shiga; serologia pentru anticorpi lipopolizaharide)
- criteriu absența trombotică purpură trombocitopenică (ADAMTS 13 activitate în ser> 10%).
Necesită complement de studiu (concentrația plasmatică C3, C4, factorii H și I, expresia MCP asupra leucocitelor și anticorpii factorului H; screening genetic pentru a identifica factorii de risc) a sistemului. Această boală este familială în aproximativ 20% din cazuri, cu un tip de transmisie autosomal recesiv sau dominant. Penetrarea bolii este de 50%, ceea ce face ca consilierea genetică să fie mai dificilă.
Până în prezent, terapia cu plasmă este prima linie de terapie, deși eficiența acesteia ridică întrebări. Există un risc crescut de reapariție după transplant, cu excepția HUS asociate cu MCP. Rapoartele de caz și studiile de fază II arată eficacitatea spectaculoasă a euculizumabului blocând complementul C5; se presupune că acesta va fi următorul standard de îngrijire pentru această boală.
Excluzând pacienții care au primit ekulizumab plazmoterapiyu intensiv sau, functia renala prognostic mai caracterizeaza HUS asociat cu mortalitate H. factor poate ajunge la 20% și 50% dintre pacienții care au supraviețuit nu este restabilită. Jumătate dintre pacienții cu HUS asociat cu factorul I dezvoltă stadiul terminal al insuficienței renale. În contrast, majoritatea pacienților cu HUS asociat cu MCP au funcția renală conservată. HUS, care a apărut în prezența anticorpilor la factorul H, are un rezultat favorabil sub condiția tratamentului precoce.
Pregătit de KL. Filatov,
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: