De ce este nevoie de cromozomul y

De ce am nevoie de un cromozom Y?

După cum se știe, cariotipul uman (setul de cromozomi) constă din 24 de perechi de molecule mari de ADN - cromozomi - 23 de așa-numiți autozomi și perechi de cromozomi de sex. La o femeie, cromozomii de sex sunt reprezentați de o pereche de cromozomi X identici, în timp ce miezul masculului conține un cromozom X și un Y. La mijlocul secolului al XX-lea sa constatat că cromozomul Y joacă un rol-cheie în determinarea sexului embrionului în timpul dezvoltării embrionare. De asemenea, a fost cunoscut faptul că conține o serie de gene responsabile de procesele de spermatogeneză. Sa crezut că cromozomul Y conține numai aproximativ 40 de gene (față de mii conținute în alte cromozomi). Aceasta, de fapt, și tot ceea ce a fost atribuit acestui cel mai mic cromozom al setului de cromozomi umane.







După cum se știe, cariotipul uman (setul de cromozomi) constă din 24 de perechi de molecule mari de ADN - cromozomi - 23 de așa-numiți autozomi și perechi de cromozomi de sex. La o femeie, cromozomii de sex sunt reprezentați de o pereche de cromozomi X identici, în timp ce miezul masculului conține un cromozom X și un Y. La mijlocul secolului al XX-lea sa constatat că cromozomul Y joacă un rol-cheie în determinarea sexului embrionului în timpul dezvoltării embrionare. De asemenea, a fost cunoscut faptul că conține o serie de gene responsabile de procesele de spermatogeneză. Sa crezut că cromozomul Y conține numai aproximativ 40 de gene (față de mii conținute în alte cromozomi). Aceasta, de fapt, și tot ceea ce a fost atribuit acestui cel mai mic cromozom al setului de cromozomi umane.

În cazul cromozomilor care au o pereche, fiecare dintre gene este reprezentat de două copii. Această redundanță protejează organismul de posibilele consecințe ale apariției mutațiilor dăunătoare în unul dintre alele. În plus, prezența unei gene în două copii permite corecția majorității erorilor care apar în unul dintre cromozomi, folosind secvența celuilalt ca matrice. Y-cromozomul nu are pereche, așa că până de curând sa crezut că este o "haldă degradantă" a materialului genetic. Sa constatat că lipsa posibilității de corectare a erorilor care rezultă conduce la o inactivare treptată a genelor cromozomului Y. Unii cercetători au susținut chiar că la rata actuală a degradării sale, cromozomul Y ar dispărea din genomul uman în aproximativ 5 milioane de ani, care a fost deja scris pe Computerra Online.







Rezultatele unei echipe de experți conduse de David Page, reprezentând Institutul Whitehead pentru Cercetare Biomedicală, Cambridge și Universitatea de Medicină din St Louis, va forța într-o bază să reconsidere vechile vederi asupra funcțiilor și mecanismelor de funcționare a cromozomului Y. Ce este atât de nou și neobișnuit în munca oamenilor de știință americani?

În al doilea rând, sa constatat că cromozomul studiat nu conține 40, după cum sa crezut anterior, dar până la 78 de gene. Unul dintre ei, așa cum sa menționat deja, acționează ca un "comutator" în procesul de determinare a sexului unei persoane și este asociat cu sinteza așa-numitului antigen H-Y. Funcția a trei gene suplimentare este formarea anumitor complexe proteice, iar o genă este legată de funcțiile sistemului nervos (care este explicat mai în detaliu mai târziu). Multe gene sunt responsabile de formarea celulelor sexuale masculine. Oamenii de stiinta nu pot spune nimic despre rolul a 18 din 78 de gene de cromozom Y. În special, se presupune că cercetarea lor poate ajuta la înțelegerea cauzelor apariției diferitelor forme de infertilitate masculină.

Una dintre cele mai importante concluzii la care au ajuns cercetătorii americani este că cromozomul Y nu este la fel de "neajutorat" așa cum a fost gândit anterior și are mecanisme de auto-vindecare foarte eficiente. Studiul lor poate fi, de asemenea, de mare importanță pentru a decide problema originii omului.

Multe dintre genele cromozomului Y stabilite se găsesc în palindromuri. Astfel, absența unei copii a genei în omologul cromozomului este compensată de prezența acesteia la celălalt capăt al secvenței palindromice. Se presupune că, în acest caz, copia mutantă este corectată prin procesul așa-numit. conversie - transfer unidirecțional de informații genetice. "Amestecarea" genelor facilitează eliminarea copiilor mutante ale genei. Grupul de pagini a estimat câte înlocuiri pe generație ar trebui să apară pentru a păstra secvența originală. Potrivit descoperirilor lor, cromozomul Y al fiecăruia dintre bărbați conține cel puțin 600 de nucleotide, care diferă de cele din cromozomul tatălui său. Nivelul de variabilitate stabilit este de mii de ori mai mare decât cel al mutațiilor naturale.

Oamenii de știință observă că în procesul de "amestecare" genele normale au aceeași șansă de a fi pierdute, precum și cele defecte. Aceasta poate fi cauza infertilității masculine. Se crede că cauza sterilității, care afectează una din mai multe mii de bărbați, este îndepărtarea genelor-cheie responsabile de formarea testiculelor și spermei.

Având în vedere mecanismul dezvăluit pentru menținerea permanenței genetice a cromozomului Y, posibilitatea dispariției sale în 5-10 milioane de ani poate fi acum considerată puțin probabilă. Steve Rozen, unul dintre liderii proiectului, notează că acest lucru este puțin probabil să se întâmple chiar și pentru 50-60 de milioane de ani, dacă o persoană ca specie este destinată să trăiască atât de mult timp.

În cele din urmă, mă voi concentra asupra genei cromozomului Y, care este asociată cu o funcție care nu este încă stabilită a sistemului nervos central. Se presupune că la un moment dat el a putut să joace un rol-cheie în evoluția omului. O parte din cromozomul în care se află a fost format în ultimii câțiva milioane de ani deja după divergența ramurilor evolutive ale cimpanzeului și ale omului. Nu este exclus faptul că această genă a oferit un anumit avantaj evolutiv unei persoane și a provocat schimbări care în cele din urmă au asigurat apariția omului modern.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: