Variabilitatea este proprietatea organismelor de a-și schimba organizarea morfofiziologică, care determină diversitatea indivizilor, populațiilor, rasei etc. Variabilitatea este inerentă tuturor organismelor și este observată chiar și în cazul unor indivizi apropiați genetic, cu condiții similare sau generale de viață și dezvoltare. de exemplu, gemeni, membri ai aceleiași familii, tulpini de microorganisme și înmulțirea vegetativă a organismelor. Modificări ale formelor de indivizi, populații, rase etc. numite opțiuni. Factorii care reduc gradul de variabilitate sunt în principal selecția naturală și efectele aleatorii. Poziția de bază a geneticii este teza că fenotipul (semnele externe) este rezultatul interacțiunii dintre genotip și mediu. Genotipul determină numărul de fenotipuri care se pot forma în diferite condiții de mediu. Bază I. Minciuna fie schimbarea factorilor de mediu la genotipul mediului de reacție, sau schimbarea genotipului ca rezultat al mutațiilor genetice (vezi. Gene) și (sau) cromozomi sau recombinarea lor.
Gama de manifestări ale genotipului, în funcție de condițiile de mediu, se numește rata ereditară a reacției. Variabilitatea este supusă oricăror caracteristici ale corpului, indiferent dacă este vorba de semne morfologice, fiziologice sau biochimice. Ea poate afecta ambele (metrice) indicații cantitative (de exemplu, numărul de degete, vertebre, greutatea și dimensiunea corpului) și calitativă (de exemplu, culoarea ochilor, culoarea pielii) Variabilitatea trasaturi cantitative caracterizate prin lipsa de salturi, asa este numit progresiv (cantitativ, continuă). Etapele de AI cantitativ în grupuri de indivizi ca purtători de caractere nu pot fi clar delimitate, deoarece astfel de indivizi sunt conectați unul cu celălalt printr-o multitudine de forme intermediare. Trăsăturile cantitative sunt controlate de un număr mare de gene care funcționează ca un singur sistem (așa-numitele poligeni) și variază foarte mult sub influența factorilor de mediu. Variabilitatea caracteristicilor calitative (calitativ, intermitent sau alternativ, I.), dimpotrivă, se caracterizează prin prezența salturilor. Cu AI calitativ, indivizii pot fi împărțiți în grupuri care nu se suprapun în mod clar delimitate de prezența sau absența unei trăsături specifice. Mostenirea este controlată, de obicei, caracteristicile calitative ale uneia sau mai multor gene alele loci care au o expresie pronunțată a individului și distribuite în conformitate cu legile Mendel. Pentru multe semne de moștenire tipică mendeliană.
Dacă luăm numărul total al genelor structurale în om egal cu 100000, atunci fiecare individ poate fi heterozigotă pentru o medie de 30.000 de gene, iar acest lucru se datoreaza polimorfismului genetic extrem de ridicat in randul populatiilor de indivizi. General, sau fenotipic, I. sunt împărțite în non-ereditare și ereditare. Valoarea variabilă non-ereditară (ecologică, paratipică) se datorează influenței factorilor intra- și extracelulari asupra manifestării genotipului. Factorii de mediu au un efect semnificativ asupra manifestării multor gene. Schimbarea unei trăsături influențate de condițiile de mediu variază adesea ratele de reacție ereditare ale speciilor și are caracter de adaptare sau dispozitive. Această formă de AI non-ereditar este de asemenea numită modificare. Astfel, limitele modificării IE determină ereditatea. Odată cu modificarea structurilor ereditare ale celulelor sexuale nu se schimbă; există doar o schimbare în manifestarea genelor în celulele somatice, care este exprimată în fenotipul organismului.
În cazul în care efectele factorilor de mediu depășește cu mult limitele în care eventuala existență a unui organism sau a unui agent afectat organism care nu este caracteristic mediului, la care a fost evoluția adaptativă a speciilor care, în astfel de cazuri, există o tulburare de dezvoltare apar malformații congenitale (deformari) sau corpul moare. Factorii de mediu care provoacă anomalii în dezvoltarea unui embrion uman sau animal se numesc teratogeni. Acestea includ factori fizici (raze X, alfa, beta și gamma, suprasarcini gravitaționale, vibrații), factori chimici (pesticide, unele medicamente etc.) și factorii biologici (unele virusuri, bacterii, protozoare) . Descrie un tipuri de corelare directă de malformații congenitale stadiu embriogeneză în care embrionul este expus la anumite teratogen. Sub influența diferitelor clase teratogens modificări identice apar organe, iar aceste defecte sunt similare cu anomalii ereditare cauzate de gene mutante sau aberații cromozomiale. Deformările cauzate de teratogeni, asemănătoare cu anomaliile ereditare ale dezvoltării, se numesc fenocopii.
Hereditary (genotipic) face parte din variabilitatea variabilitate generală (fenotipică) din care este determinat de diferentele genetice dintre indivizi sau grupuri de indivizi. Rolul principal în genotipică variație genotip IV joacă un rezultat modificări reproduce elementele structurale ale miezului (ADN cromozomial) - (. Vezi mutageneza) mutație. Genotipurile nu sunt altceva decât combinații de gene. Prin urmare, semnificația biologică a reproducerii sexuale constă tocmai în faptul că formarea unei varietăți de genotipuri în timpul acestei multiplicări este foarte accelerată. Împreună cu mutații, sursa de AI genotipică este recombinarea genelor (așa-numita recombinare I.). Gradul de AI genotipic în populație este, de asemenea, influențat de afluxul de gene din alte populații. Modificări genotip de plumb pentru a schimba în natura unei trăsătură particulară într-un anumit ambient, norma de reacție ereditară schimbarea și apariția diferitelor deviații (malformații ereditare).
Similaritatea defecte congenitale, care apar ca urmare a factorilor de mediu daunatoare si anomalii genetice din cauza faptului că mutațiile sub influența teratogens în celule formează țesuturi și organe au încălcat aceleași legături ale proceselor biochimice. Variabilitatea și ereditatea sunt două fețe ale aceleiași game de fenomene. Transmise prin schimbări de moștenire reprezintă material pentru selecție. I. Ereditatea și selecția organismelor cele mai adaptate la condițiile mediului înconjurător, constituie principalele forțe motrice ale procesului evolutiv. Selectarea formelor modificate în mod oficial este principalul factor al speciei. Sunt cunoscute un număr de tulpini de microorganisme cu rezistență ridicată la antibiotice (a se vedea rezistența la microorganisme a medicamentelor). În 1944, a fost începută utilizarea DDT și a altor insecticide la scară largă, iar până în 1960, peste 120 de specii de insecte, inclusiv. Aproximativ 60 de specii de importanță medicală au fost rezistente la acestea. Este descrisă stabilitatea fiziologică asociată cu formarea diferitelor mecanisme care împiedică penetrarea insecticidului în organismul insectei sau acțiunea sa. Identificarea trăsăturii de către multe gene, adică poligenă, determină o stabilitate ridicată a fenotipului.
O singură mutație este puțin probabil să perturbe în mod serios manifestarea unei trăsături care depinde de efectele comune ale genelor de 30 sau mai multe loci. Selecția a favorizat dezvoltarea acestor sisteme, tk. au redus efectele dăunătoare ale unor astfel de evenimente minore, cum ar fi înlocuirea unei perechi de baze azotate în molecula ADN (a se vedea acizii nucleici) cu alta. Cu toate acestea, sistemele poligene, caracterizate printr-un AI relativ mic, au o capacitate imensă potențială pentru AI ca rezultat al diferitelor combinații de gene. Sub acțiunea selecției, poate exista o creștere a numărului de organisme cu astfel de genotipuri, care, în lipsa selecției, nu ar deveni niciodată masive. Sistemele poligene sunt un mecanism important pentru menținerea unui echilibru între adaptarea la condițiile unui anumit moment și adaptabilitatea flexibilă la schimbările lentă, pe termen lung în mediul înconjurător. Modificările ereditare și ne-ereditare ale MI sunt întotdeauna în combinație armonică și sunt importante pentru existența organismelor vii. Dacă bazat pe primul dintre ele generează selecție regulă adaptivă reacție ereditară, prin norma de reacție ereditară I. Modificarea realizată în condiții de mediu specifice, oferind un răspuns adecvat individ la anumiți factori externi. Oponenții geneticii au impus odată biologia doctrinei Lamarckian, conform căreia principalul lucru în dezvoltarea organismelor este mediul. Acest concept a înlocuit cauzele interne ale dezvoltării prin influențele externe ale mediului.
Inconsecvența doctrinei rolului decisiv al mediului în dezvoltarea organismelor este evidentă. Cu toate acestea, ar fi greșit să se considere că mediul nu joacă niciun rol în dezvoltarea organismelor. Factorii de mediu au adesea un efect marcat asupra manifestării genelor controlate de gene, ceea ce duce la amplificarea sau slăbirea lor. În mod deosebit sensibile la influența factorilor de mediu sunt formele foarte productive de animale și plante. Genele care controlează trasaturile cantitative sunt foarte "receptive" la schimbarea factorilor de mediu. Un exemplu al interacțiunii dintre genotip și exogeni factori în etiologia și patogeneza bolilor umane poate fi emfizem pulmonar, care este cauzată în principal de un inhibitor ereditar deficit de tripsina - un antitripsină. La indivizii homozigoți, se dezvoltă schimbări de emfizem în plămâni; astfel de oameni, de regulă, mor în vârstă mijlocie. Anterior, sa crezut că indivizii heterozigoți, detectați din punct de vedere biochimic, nu se îmbolnăvesc. Cu toate acestea, mai târziu sa constatat că acestea au încă emfizem în cazurile în care plămânii sunt expuși efectelor dăunătoare (fumatul, emisiile industriale în aer etc.). Pentru a stabili etiologia diferitelor boli și malformații congenitale la om, este necesar mai întâi să se determine dacă aceste anomalii sunt moștenite sau din cauza teratogenilor, adică, non-ereditar.
În cazul în care natura ereditară a defectului determinat corelativă factori genetici și de mediu în manifestarea defectului, deoarece pentru dezvoltarea de terapii si prevenirea anomaliilor ereditare este important să se cunoască nu numai patogeneza lor, dar, de asemenea, posibilitatea de a schimba afișarea genei mutante. Pentru a studia mecanismele de dezvoltare și pentru a dezvolta metode pentru tratarea bolilor ereditare, linii mutante de animale care au anomalii similare cu un om pot fi utilizate cu succes. Manifestarea efectelor genelor mutante în organismele superioare este, în multe cazuri, susceptibilă; aceasta deschide mari oportunități pentru dezvoltarea unor metode eficiente de corectare a anomaliilor ereditare la nivel fenotipic, adică normalizarea dezvoltării organismului fără a schimba genotipul. Cu toate acestea, având în vedere că efectele expresiei genei depinde într-o mare măsură de impactul factorilor de mediu, ar trebui să protejeze embrionul in curs de dezvoltare din teratogens umane acțiune dăunătoare, care poate reduce semnificativ incidența malformațiilor non-ereditare.
Bibliografie. Borodin P.M. Învață despre mutanți. M. 1983; Gershenzon S.M. Fundamentele geneticii moderne, Kiev, 1983; Dubinin N.P. General Genetics, M. 1986.
Trimiteți-le prietenilor: