Scleroza testiculară (al doilea nume este boala lui Burneville) este o patologie complexă asociată cu mutații genetice care conduc la formarea unui număr mare de tumori benigne. Se formează tumori cu scleroză tuberică, atât pe piele, cât și pe organele interne.
Cauzele dezvoltării
Scleroza testiculară este o boală moștenită. Se caracterizează printr-o formă incompletă de penetrare, adică, în purtătorii genelor deteriorate, se poate de asemenea naște un copil.
Cauza principală a dezvoltării bolii lui Burneville sunt mutațiile care apar în gene localizate pe cromozomii 9 și 16. Aceste gene sunt supresoare tumorale, adică, principala lor sarcină este să controleze proliferarea țesuturilor. Când aceste gene sunt deteriorate, se dezvoltă boala lui Burneville.
În funcție de gena în care a suferit mutația, se disting două tipuri de boală Burneville.
- Boala de primul tip este cauzată de deteriorarea genei în brațul 34 lung al cromozomului nouă.
- Scleroza testiculară a celui de-al doilea tip se datorează mutațiilor din cel de-al 13-lea braț scurt al cromozomului șaisprezecelea.
Boala lui Burneville de al doilea tip este caracterizată prin simptome mai severe. Cu această patologie, există o incidență ridicată a retardului mental, precum și a leziunilor renale severe.
Imagine clinică
Simptomele sclerozei tubere diferă polimorfismul marcat. În acest proces sunt implicate diferite organe și sisteme ale corpului.
Afecțiuni cutanate
Practic, 100% din cazurile de scleroză tuberculoasă sunt marcate de erupții pe piele. Acestea apar maculae hipomelane, margele plate de culoare bej deschis, zone de piele aspră, agiofibrom, fibre moi, precum și tumori Koenen.
Maculele hipomelane sunt pete pe piele cu pigmentare afectată. Cu boala lui Burneville, maculele sunt situate pe întreaga suprafață a corpului. Gratuit de erupții, de regulă, rămân doar palmele, picioarele și zona genitală. Locurile sunt aranjate aleator, asimetric.
Apare macula hipomagiană, atât din momentul nașterii, cât și mai târziu - la vârsta de 2-3 ani. Odată cu vârsta, numărul de macule crește, în principal, acestea sunt localizate pe trunchiul și fesele.
Maculele cu boală Burneville seamănă cu o picătură sau o formă ovală, culoarea erupțiilor este alb mat. Depigmentarea la pacienții cu scleroză tuberculoasă este, de asemenea, susceptibilă la păr, sprâncene și gene.
Fețele angiofibromului apar la 45-90% dintre pacienții cu boală Burneville până la vârsta de patru ani. Acestea sunt formațiuni sub formă de noduli, care în mărime nu depășesc granulația mei. Cu toate acestea, la unii pacienți angiofibromul crește până la proporții gigantice. Suprafața neoplasmului cu boala lui Burneville este netedă, coerența nodurilor este densă.
Elementele pot fi simple sau multiple. Există angiofibromi pe obraji, nas, bărbie sau în triunghiul nazolabial. Uneori formarea angiofibromului este însoțită de manifestarea telangiectaziei, în acest caz erupțiile devin roșii.
Aproximativ un sfert dintre pacienții cu scleroză tuberculoasă au plăci de fibroză. Acestea sunt formațiuni de culoare bej cu o suprafață aspră. Aceste plăci pot apărea la începutul și chiar în copilărie, cu toate acestea, mai des aceste date apar la adulți.
Apariția fibrelor moi multiple este observată la 30% dintre pacienți. Acestea sunt formațiuni sub formă de saculete pe picioare. Fibroamele sunt situate pe tot corpul. Cu scleroza tuberică, o mulțime de fibroame moi pot apărea într-o dimensiune foarte mică, în acest caz, locurile de erupții cutanate arată ca niște bulgăre.
Un simptom caracteristic al bolii lui Burneville este formarea de fibroame pe creasta unghiilor sau sub placa de unghii. În mod obișnuit, astfel de formațiuni apar pe degetele de la picioare. Astfel de formațiuni se numesc tumori Koenen, ele apar în epoca post-pubertală la aproximativ jumătate din pacienții cu scleroză tuberculoasă.
Manifestări din sistemul nervos central
Al doilea semn principal al bolii lui Burneville este leziunea SNC. Patologia se manifestă prin formarea de tuberculi (tumori care se dezvoltă la granița materiei gri și albe a creierului) și noduri subependimale. Apariția tumorilor pe țesutul cerebral poate duce la dezvoltarea hidrocefaliei
Nodurile subependimale sunt tumori cu atașamente multiple. Principalele manifestări clinice în dezvoltarea unor astfel de tumori sunt o scădere a vederii, frecvente dureri de cap, vărsături.
Leziunea CNS în boala lui Burneville se manifestă prin apariția crizelor epileptice, a retardului mintal, a tulburărilor de somn. Cu toate acestea, există forme ale bolii în care simptomatologia clinică a SNC este ștersă. La acești pacienți, dezvoltarea mentală nu suferă.
Crizele epileptice sunt observate la 90% dintre pacienții cu diagnostic de scleroză tuberculoasă. Ele pot apărea încă din copilărie sub formă de convulsii convulsive. Adesea, epilepsia este cauza handicapului copilului. Retardarea mintală se manifestă la jumătate dintre pacienții cu boală Burneville, poate fi exprimată ușor sau apare sub formă gravă.
Cu boala lui Burneville se pot dezvolta schimbări comportamentale, și anume autismul, hiperactivitatea, autoagresiunea sau agresiunea îndreptată spre ceilalți. Scleroza tuberică anterioară începe să se manifeste, cu atât mai grave sunt manifestările retardării mentale și a tulburărilor comportamentale.
Probleme cu somnul în această boală sunt exprimate în insomnie, somn neliniștit, cu trezire frecventă, somnambulism.
Manifestarea organelor de viziune
Scleroza testiculară se caracterizează prin formarea de tumori situate pe retină sau în apropierea nervului optic. Creșterea unor astfel de tumori conduce la o scădere progresivă a acuității vizuale.
În plus, boala poate fi manifestată prin dezvoltarea de tumori pe pleoape, formarea de cataractă, strabism, modificări patologice în iris.
Manifestarea din organele interne
Scleroza testiculară poate provoca leziuni inimii, care se manifestă prin apariția unei tumori numită rabdomiom. O astfel de tumoră poate provoca moartea fetală, la copiii născuți în viață, de regulă, există semne de cianoză.
La vârsta mijlocie, boala lui Burneville provoacă deseori leziuni pulmonare. Acestea sunt exprimate în dezvoltarea insuficienței respiratorii. La efectuarea examinărilor cu raze X, se constată formarea chisturilor în plămâni.
Patologia tractului gastrointestinal în boala Burneville poate fi foarte diversă. Procesul implică adesea ficatul, intestinele. Chiar și pe dinți pot apărea modificări care apar în apariția depresiilor caracteristice.
Tulburările renale apar la 85% dintre pacienții cu scleroză tuberculoasă. Dezvoltarea tumorilor în rinichi poate să apară asimptomatic, cu toate acestea, atunci când tumoarea crește la o dimensiune de 4 cm sau mai mult, este posibilă apariția hipotensiunii, hematuriei și dezvoltării insuficienței renale.
Metode de diagnosticare
Diagnosticul sclerozei tubere este o sarcină dificilă, deoarece imaginea clinică nu este specifică. De regulă, pacienții se referă la următoarele tipuri de anchete:
Realizarea unor astfel de cercetări va permite identificarea tumorilor în țesuturile unui organism și estimarea dimensiunilor acestora.
Din păcate, pentru a vindeca scleroza tuberculoasă în prezent nu este posibilă. Singura opțiune posibilă este terapia simptomatică, care vizează eliminarea manifestărilor bolii.
- Pentru a stopa simptomele convulsive la sugari, sunt prescrise corticosteroizi.
- Odată cu dezvoltarea hidrocefaliei, chirurgia este prezentată prin instalarea șuntarelor pentru a scurge lichidul.
- Atunci când rinichii sunt afectați, intervenția chirurgicală este efectuată pentru a înlătura tumora, în cazuri severe se indică nefrectomia.
- Insuficiența cardiacă în boala Burneville este tratată cu succes prin metode terapeutice.
Prognoză și prevenire
Prognozele pentru boala lui Burneville depind de gravitatea simptomelor. Tumorile scleroase în formă ușoară vă permit să duceți o viață productivă, cu forme severe ale bolii, invaliditatea este inevitabilă.
Prevenirea dezvoltării sclerozei tubere este comportamentul consilierii medicale genetice în timpul planificării sarcinii.
Articole similare
-
Scleroza multiplă în mamele care alăptează, simptome, cauze, tratament, prevenire, complicații
-
Alergia la cauzele alcoolului, simptomele simptomelor și tratamentul
Trimiteți-le prietenilor: