Aminoacidurie (aminokisloturiya) - excreția unor cantități crescute de excreția de aminoacizi în urină sau prezența produselor metabolice ale acestora, nu sunt în mod normal conținute de acesta (de exemplu, cetone); se dezvoltă în principal ca urmare a încălcărilor ereditare ale transportului de aminoacizi prin epiteliul tubulelor renale. Frecvența totală a diverselor urii (inclusiv fenilcetonuria) atinge (conform unor estimări destul de scăzute) 1: 200 nou-născuți.
Aminoaciduria este un defect ereditar dibazic (p) al transportului de lizină, ornitină și arginină (dar nu și cistină). Tipul 1 (* 222690): diaree, întârzierea marcată în dezvoltarea psihică, intoleranța la fenotiazine. Tipul II (222700, 14qll.2, gena LPf) este studiat în Finlanda: pentru homozigote, hiperamonemie, intoleranță la proteine (lizinurică) este caracteristică.
Aciduria succinat de arginină - a se vedea succinat de lignină a argininei din articolul Insuficiența enzimelor.
Glutamuria asparat (222730, 9p24, gena EAAc1, p). Clinic: retard mintal, hipoglicemia postului.
Boala lui Hartnap - vezi Tryptophanuria.
Homocistinuriei. Diferitele manifestări ale retardului mintal, patologia psihiatrică, un risc ridicat de dezastre cardiovasculare (vezi Homocistinuria).
Iminoglicinuria este un defect ereditar în transportul prolinei, hidroxiprolinei și glicinei (* 242600, p). Clinic: atrofia coroidului ocular și a retinei, întârzierea dezvoltării mentale. Laborator: hidroxiprolinurie, hiperglicinurie, prolinurie.
Ketoaciduria - vezi Ketoacidoza la copii, Cetoacidoza diabetică.
Aciduria metilmalonică - a se vedea acidul metilmalonic. Ornitinuria - vezi Ornitin-6-aminotransferaza din articol Insuficiența enzimelor în ciclul ureei.
Sindromul scutecului albastru - vezi Tryptophanuria.
Trimethylaminuria (sindromul pește-miros, # 602079, Iq23-Q25, gena FM03) se produce atunci cand mutatii ale genei care codifică contin flavin monooxigenaza 3 (136,132, EC 1.14.13.8). Având trimethylamines miros neplăcut - produs bacterian intestinal fermentație (substrat - colină, gălbenușul de ou, ficat, burta, branza, legume, soia, mazăre; trimethylamines conțin pește marin). Cu trimethylaminuria, acești compuși ofensivi sunt excretați în urină, apoi expuși aerului. Pentru homozigoți caracterizați, de asemenea, prin tahicardie, crize hipertensive severe (de exemplu, după utilizarea unei brânze tiranice).
Cistinurie. Nefrolitiaza, adesea complicată de insuficiența renală (vezi Cystinuria, nl).
Cytrullinuria - vezi sinteza de succinat de arginină din articolul Insuficiența enzimelor din ciclul ureei.
prevenirea formării de piatră D-penicilamina (în cazurile refractare cu cistinurie) Nicotinamidă oral (cu boala Hartnap) Litotomie (conform indicațiilor).
Prevenirea. Problemele serioase și nerezolvate sunt o rețea accesibilă de consiliere genetică și screening total al nou-născuților (cum ar fi ECG pentru identificarea defectelor CCC congenitale).
ICD. E72.8 Încălcarea metabolismului de aminoacizi, nespecificată
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: