Oftalmologul britanic Edward Tricher Collins în 1900 a prezentat pentru prima dată o descriere sistematică a bolii congenitale, care a primit numele său. Deși în literatura medicală din diferite țări puteți găsi alte variante ale numelui - sindromul Franceschet-Schwahlen, sindromul Berry-Thompson și așa mai departe. Această boală este exprimată în numeroase anomalii ale țesuturilor faciale osoase - în timp ce oasele rămase ale scheletului sunt, de obicei, perfect sănătoase, pacientul are un corp fizic normal. Gradul de manifestare a sindromului poate fi diferit, de la deformările minore ale suprafeței feței la absența aproape completă a feței în reprezentarea obișnuită.
La pacienții cu sindromul Tricher Collins, un defect congenital al pleoapelor, care duce adesea la direcția descendentă a ochilor. Mulți au probleme vizuale, inclusiv orbire.
Cel mai evident semn este "gura lupului" - scufundarea efectivă a gurii cu absența aproape totală a bărbiei și deformarea maxilarului. Un nas mare este de obicei însoțit de pomeți mici, care conferă chipului un aspect deosebit de disarmant. Urechile sunt fie foarte mici, fie complet absente. Ca urmare, datorită încălcărilor în structura oaselor urechii interne, aproximativ jumătate dintre pacienți au auzită slăbirea, adesea apare o surzenie.
Cauzele sindromului Tricer Collins sunt exclusiv genetice. În acest caz, este riscul ca boala în aproximativ jumătate din cazuri este ereditară în natură, iar jumătatea rămasă din cazuri - este incident cu o mutatie nonsens de o anumită genă, fără a avea un premise previzibile. Astfel, nu există nici o garanție că un nou-născut nu va suferi de sindromul lui Tricer Collins. În plus, chiar dacă este imposibil de prezis natura ereditară a bolii nu este nimic în avans: părinții „stricat“ gena este prezentă în mod normal, într-o formă inactivă a mascat, ei sunt sănătoși. Incidența medie a sindromului este de 1 caz la 50.000 de nou-născuți.
Persoanele care suferă de acest sindrom frecvent sclipesc în programele TV și pe Internet, dar cel mai faimos pacient este fată americană Julian Whitmore.
Tom si Tami Wetmore, părinții Iulianei, a declarat că au dorit mult timp pentru a avea un alt copil, dar sindromul Treacher Collins, desfigurată fiica lor - o boala genetica, asa ca au abandonat ideea de a avea un copil biologic și a decis să ia receptorul. Apoi, Tami cu ciocanul în Google cuvintele „adoptarea Treacher Collins“, și a examinat toate disponibile la acel moment pe internet informații cu privire la această problemă. Acum șase ani a găsit o fetiță a cărei față îi amintea de Julian. Soțul ei a spus că el a fost oarecum șocat de cât de mult a trăit această fată, dar ea a plăcut imediat cuplul Wetmore. procesul de adoptare a luat doi ani, dar acum Julian, deși nu pot fi auzite, dar el spune: „Aceasta este sora mea".
Danike probabil va avea nevoie de un aparat auditiv special, cum ar fi "Cochlear Baha", care este implantat direct în craniu. După ce Juliana a primit un astfel de suport auditiv, dezvoltarea ei progresează.
La copiii cu sindrom Treacher Collins este observat frecvent inteligenta peste medie, Juliana și chirurgul crede că într-o zi va fi capabil să meargă la colegiu. Danica profesor care a crescut într-un orfelinat din Ucraina, de asemenea, remarcat faptul că ea a fost folosită pentru noua ei viață, vorbește cu mare entuziasm și absoarbe literalmente noi cunoștințe. Când a sosit, ea cântărea doar 14 kg (Julian a fost de două ori mai mult), se pare că într-un regim alimentar orfelinat nu a fost foarte hrănitoare, și pentru prima dată în viața mea am văzut baia, care a fost foarte atasat de - inainte ca acesta sa bucurat doar un duș.
Wetmorov are asigurări din partea marinei și au ani de muncă cu experți în domeniul sindromului Tricher Collins. Ei cred că adoptarea lui Danica a fost cel mai corect pas pentru ei și pentru ea. Atât Juliana, cât și Danica, care se confruntă în timp ce cresc cu aceleași probleme, se vor putea baza pe ele. Julian învață limbajul gesturilor și lectură într-un ritm rapid, iar părinții ei speră că foarte curând va putea să mănânce și să vorbească mai bine. Din păcate, toată această dată fată a fost alimentată printr-o probă, ea însăși nu putea să-și lingă mâncarea. Sora superioară Kendra (Kendra) este mândră de surorile ei neobișnuite.
Dar Wetmoroff se aștepta la o altă întoarcere a destinului. În același timp, au înregistrat custodia a doi copii, acum sunt de patru ani și șase ani. Aceasta este fiica unei rude îndepărtate a lui Tom, care nu-i păsa de ele în mod corespunzător, iar fetele trebuiau să cadă sub tutela statului. Acum au cinci copii în casa lor.
P.S. Îmi pot imagina deja reacția pe care de ce deranjez pentru a da naștere acestor copii, ei sunt o povară pentru părinții lor și eforturile lor proprii normale budet..No viață iubitoare părinți este acum o fata este aproape nici diferit de alți copii. Am fost în locul lor, ar fi mult mai ușor să cred că am încercat să fac totul pentru copilul lor decât să sufere care l-au lăsat în casa de copii sau au un avort, IMHO. Sunt foarte fericit pentru ea! =)))
P.P.S. Primul meu post, nu mi-am dat seama cum să pun o imagine pe un deget mare
- 1,090 # 10133;
Blake1, aș spune chiar că este necesar un avertisment. Puteți fi înspăimântată prin deschiderea acestui post, iar bârfa, apropo, este citită de femeile însărcinate.
În plus, cu tot respectul față de persoanele cu dizabilități și problemele lor (fără sarcasm), nu toată lumea vrea să-și strică starea de spirit cu astfel de orori.
Goushe91, pe urmele tale, ar fi grozav să faci postul de ginecologi și diagnosticul cu ultrasunete uracham. despre faptul că la 10 - 11 săptămâni de sarcină, aspectul cervical al fătului arată. Ca indicator al multor devieri în dezvoltare. există amniocenteză și așa mai departe. și conectați datele statistiki.po .kakoy..ochevidno post.sov 1-2% dintre bărbați sunt în astfel de familii și mama nu poate singur, fără o bona sau un alt ajutor rabotat..dito în orice grădină obișnuită și nu vozmut..reabilitatsiya mai puține probleme de sănătate sunt sute de mii de euro.
BlueIvy, îmi pare rău pentru tine dacă ai de gând să râzi de acest post
ananastas, eu sunt obisnuit sa fiu atat de batjocorit de Gossipul nostru nativ, asta am scris. Nu purtați nici o prostie! acest irman sa trezit - aici, de asemenea, zaminusovyvaet. Întotdeauna așa! până la minus 50 în matura! nu te plictisesti apoi te ridici)))) te simti copleșit de certitudinea ca astfel de kamenty poate fi atât de mult zaminusovat, iar alții atât de mult zaplyusovat da. atât de repede da.
BlueIvy, pe Bârfă, desigur, troll, dar chiar și cele mai cruzătoare creaturi nu au nervos să râdă pe un astfel de subiect aici.
Articole similare
-
Umanismul sau noua fata a juliana - deschide-te pentru tine Azerbaijan!
-
Veronika Mars, blogger moi5kopeek pe site-ul de pe 15 martie 2018, o bârfă
Trimiteți-le prietenilor: