Tremurând ereditar, tremurul esențial este o boală cronică, a cărei manifestare principală este tremurată.
Boala are un caracter ereditar și este transmisă de un tip autosomiodominant. Apare la fel de frecvent la bărbați și femei.
Modificările morfologice ale tremuratului ereditar se caracterizează prin precipitarea difuză a celulelor sferei palide și a celulelor Purkinje.
Singurul semn clinic al bolii este tremorul stereotip, care este muschii incitante ale gâtului și membrelor superioare. Atunci când mușchii gâtului tremură, capul efectuează mișcări rotative înainte și înapoi ("da" -tremor) sau stânga-dreapta ("nu" -tremor). Uneori, tremurul se extinde și la buze, maxilarul inferior, corzile vocale, foarte rar - la limbă. Ritmul de agitare variază între 4 și 10 ori pe secundă. Tinerii au experimentat tremor mai rapid. În unele cazuri, tremurul este mai pronunțat în repaus, în altele, se poate intensifica cu mișcări active și seamănă cu tremurul intenționat. Tremorul dispare în somn, scade temporar odată cu consumul de alcool. Creșteți oboseala tremurândă, emoție. Au fost descrise cazuri în care a apărut bruiaj numai în cazul unor tulburări.
Vârsta medie de debut a bolii este de 50 de ani cu fluctuații de la 10 la 70 de ani. În multe familii, boala se dezvoltă la aceeași vârstă. Odată cu aceasta, este descrisă debutul mai devreme de bruiaj în generațiile următoare. Tremurul începe mai des cu capul, jonglarea mâinilor se unește cu ideile. Se remarcă faptul că, dacă tremurul apare la o vârstă fragedă, acesta începe mai întâi în mâini, apoi se extinde la mușchii gâtului. La început, tremurul nu este foarte pronunțat, se pare instabil, de obicei în timpul stresului emoțional sau a oboselii. Treptat, tremorul crește, răspândindu-se și la alte grupuri musculare; uneori remisii sunt notate. Din cauza tremurului, mulți pacienți sunt forțați să-și schimbe profesia. Pe de altă parte, într-o serie de cazuri, în ciuda hiperkinezei, capacitatea de a efectua o muncă, chiar asociată cu mișcări subtile, persistă mult timp.
La unii pacienți cu tremor esențial (aproximativ 20%), împreună cu tremur apar mai multe simptome extrapiramidale - rigiditate marcată ușoară la nivelul membrelor, rigiditate în timpul mersului. Cu toate acestea, în nici un caz nu a existat o progresie a acestor simptome la o imagine a unei paralizii de tremor. Au fost descrise cazuri de tremor ereditar, în care dezvoltarea hiperkinesisului a fost precedată de spasmul scris. La purtătorii homozigoți ai genei patologice, născuți de doi părinți bolnavi, s-au observat manifestări mai severe ale bolii.
Când diagnosticul diferențial trebuie amintit că bruiaj poate fi manifestarea inițială sau simptom constant al unui număr de alte boli (Parkinson, degenerescenta hepato cerebrală, ataxie cerebelară, nevroza, alcoolism, tireotoxicoză, etc.).
Având în vedere că, în majoritatea cazurilor, tremor ereditar nu este dezactivarea, iar pacienții nu a încălcat capacitatea lor de a lucra, în ceea ce privește medicale și genetice procreare consiliere în astfel de familii nu este limitat. Măsurile preventive ar trebui să vizeze condițiile externe ale vieții și ale muncii. Persoanele care provin din familii cu un tremor ereditar, „contraindicat în profesiile legate de manopera subțire, precum și profesia pentru care există o posibilitate de contact cu substanțe toxice, care la rândul lor pot provoca bruiaj.
Trimiteți-le prietenilor: