Simpla epidermoliză buloasă (PBE) - diagnostic, tratament
Simpla epidermoliză buloasă (PBE). de obicei moștenită ca o trăsătură autozomal dominantă, este o boală a lăsa nici o cicatrice, de obicei, și însoțită de formarea de bule în mănunchiul în stratul bazai al epidermei.
Există cel puțin patru subtipuri de PBE (cu excepția EBS și EBS de suprafață care apar din cauza tulburărilor metabolice plectina), fiecare dintre acestea fiind asociat cu mutatii in genele responsabile pentru sinteza keratinei keratin 5 sau 14 conținute în keratinocitele bazale:
Principalele subtipuri.
PBE, tipul Weber-Kokkein (PBE localizat).
PIE, tipul Kebner (PIE generalizat).
PBE, tip Dowling-Mehara (herpetiformă PBE). PIE cu distrofie musculară (MD).
Sunt mai rare forme autozomale recesive ale EB simplex generalizat cu mutații ale genei ce codifică plectina (care este în poludesmosomah keratinocitele bazale și în mușchiul scheletic)
Subtipuri suplimentare.
PBS cu pigmentare punctată;
Autosomal recesiv.
PBE, tip Ogna.
PBS cu atrezie a părții pilorice a stomacului.
PBS superficial (un defect genetic necunoscut care determină formarea unei vezicii intraepidermice sub un strat granular).
Sinonim: epidermolitic BE.
Epidemiologia epidermolizelor simple buloase (PBE)
Principalele subtipuri.
PBE, tip Weber-Cockcane: bule pot apărea în primii doi ani de viață; boala poate începe în perioada de pubertate.
PBE, tip Kebner: bule la naștere, în locurile de frecare, îmbunătățirea adolescenței.
PIE, tip Dowling-Mehara: bule de naștere, comune, severe și mari, îmbunătățirea adolescenței.
PIE cu MD: blistere la naștere.
Prevalența. 10 cazuri la un milion de nașteri vii. Varianta Weber-Kokkein, cea mai comună, se găsește într-una dintre cele 50.000 de nașteri vii.
Paul. nu contează. etiologie
Principalele subtipuri ale PBE. mutație în gena keratin 5 și 14.
Subtipuri suplimentare de PBE. mutații în genele plectinului.
Genetica. moștenit de tip autosomal dominant, mai puțin frecvent autosomal moștenire recesivă.
Provocarea factorilor. Bulele pot fi cauzate de frecare și agravate la temperaturi ridicate, alergări, plimbări lungi sau sub influența altor factori traumatici.
Patofiziologia epidermolizelor simple bullous (PBE). Mutațiile în genele care codifică sinteza cheratinei 5 (12q cromozomul), 14 (cromozomul 17q) sau plectina, provoacă apariția tonofilaments patologice sau poludesmosom în keratinocitele din stratul bazal al pielii. Trauma duce la stratificare la nivelul celulelor stratului bazal și la formarea unei vezicii urinare.
Anamneza de epidermoliză buloasă simplă (PBE). Copiii sănătoși se nasc cu o piele foarte sensibilă la traumatism. Bulele se formează în locurile cele mai mari de frecare, dar tendința de formare cu vârsta este de obicei redusă.
Clinica de epidermoliză buloasă simplă (PBE)
Principalele subtipuri.
- PIE, tip de Weber-Kokkeyina: blistere înfundate pe mâini și picioare.
- PBE, tip Kebner: bule generalizate cu formarea de miliums pe site-uri epiteliale. Leziunea mucoasei este absentă sau mică, în 20% din cazuri, se observă distrofia unghiilor.
- PBE, tip de Dowling-Mehara: blistere pe scară largă, cu grupare arcuită, herpetiformă, keratodermă palmar-plantară.
- PBE cu MD: blistere localizate.
Subtipuri suplimentare.
- PBS cu pigmentare reperată: blistere, combinate cu pete hiperpigmentate cu ochiuri.
Autosomal PBE recesiv.
PBE, tip Ogna.
PBS cu atrezie a părții pilorice a stomacului.
Suprafață PBE. exfolierea superficială a epidermei, adesea fără formarea bulelor ("divizarea" imediat sub stratul granular).
Diagnosticarea epidermolizelor simple bullous (PBE)
Histopatologie. Microscopia cu lumină arată "despicături" intra-epidermale corespunzătoare citolizei celulelor din stratul bazal; dar această caracteristică nu este diagnosticată.
Microscopia electronică de transmisie și cartografierea antigenului imunofluorescent. sunt metode mai sensibile și pot detecta stratificarea în stratul bazal și citoliza celulelor sale. În cazul întruchipare microscopie electronică Dowling-Meara capabile cu excepția citoliza celulelor din stratul bazal pentru a identifica tonofilaments agregare. Imunofluorescentă pata dezvăluie BP-antigen (proteină marker epidermoliza buloasă), laminina și al patrulea tip de colagen, care este sub nivelul fasciculului. Imunofluorescență antigenic de cartografiere cu anticorpi monoclonali pot demonstra lipsa 5a cheratină sau tipuri 14 sau plectina.
Testarea moleculară. poate fi efectuată pe baza unei mutații a genei de keratină și / sau a producerii patologice a keratinei de tip 5 sau 14 sau plectin.
Diagnosticul diferențial al epidermolizei simple bullous (PBE)
În cazul în care o istorie de familie nu conține informații suficiente pentru diagnosticarea, formarea de bule în suspiciune aparent nou-născut sănătos de boală mehanobulleznogo. Diagnosticul diferential se face cu alte dermatoze însoțite de vezicule (buloase congenital ihtiozoformnaya eritrodermie), boli autoimune chistică (liniar IgA-dermatoza, pemfigoid, pemfigus) sau infecții (herpes, sindromul pielii opărite, impetigo bulos).
Cursul și prognosticul epidermolizei simple bullous (PIE). Majoritatea formelor de PES apar odată cu vârsta, formarea de blistere poate fi redusă prin prevenirea efectelor traumatice. Numai varianta Dowling-Mehara poate fi destul de grea cu leziuni extinse care agravează prognosticul sau duc la moarte.
Tratamentul epidermolizei bulloase simple (PBE)
Tratamentul epidermolizei bullous simple (PIE) este paliativ:
1. Formarea de blistere poate fi redusă la minimum prin limitarea efectelor traumatice, prin utilizarea pantofilor moi și bine alesi și prin evitarea supraîncălzirii pielii.
2. Când apar blisterele, cea mai mare dintre ele poate fi îndepărtată prin aspirarea veziculei cu un ac steril. Capacele pentru bule pot fi tăiate ușor cu foarfece. După aceasta, suprafața afectată este protejată cu un pansament hidrocoloid sau o tifon impregnată cu vaselină, astfel încât să nu se lipiască.
3. Băile zilnice, detergenții ușori (Aquanil sau Setafil) și bandajele pot reduce probabilitatea unei infecții secundare și pot îmbunătăți vindecarea suprafeței plăgii.
4. Amelioratorii locali (jeleu, jeleu hidratat sau ceară de cultură Aquaphor) pot reduce frecarea în zona suprafeței de vindecare.
5. Când se atașează infecția secundară (exudat galben, supurație, crusting), pot fi utilizate antibiotice locale (mupirocin).
6. Pentru a limita formarea excesivă de bule, este posibil să aveți nevoie de o saltea de apă cu înveliș de fleece.
7. Eroziile extinse ale pielii necesită spitalizare și perfuzii intravenoase și, dacă este necesar, antibiotice intravenoase și terapie anti-arsuri.
8. Pentru a acoperi rănile care nu vindecă, poate fi utilizată o piele artificială cultivată, dar această metodă este foarte costisitoare.
9. Dacă este posibil, ar trebui să se efectueze consilierea genetică a familiei copilului și cercetarea prenatală. În prezent, nu există terapie genică pentru boală.
A fost creat un registru național. care pot fi utilizate pentru sprijinirea și educarea familiilor cu copii care suferă de epidermoliză buloasă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: