Cartografierea genetică a cromozomilor umane.
1911, omul de știință american Thomas Morgan, pentru prima dată în studierea moștenirii trăsăturilor din zborul flyfly, a descoperit că moștenirea anumitor personaje nu se supune legilor lui Mendel. Colaboratorul său, Yansens, care studiază cromozomii în Drosophila, ajunge la concluzia că ei4 perechi de cromozomi. Morgan, studiind care gene sunt legate între ele moștenite, dezvăluie 4 clustere de gene. Era natural să presupunem că genele care sunt în același cromozom sunt moștenite împreună este legată. Ancheta ulterioară a arătat că într-un procent mic de cazuri, genele legate sunt moștenite separat, separat. Morgan a sugerat că cromozomii omologi pot schimba patch-uri. Jansens descoperă microscopic chiasmul dintre cromozomii omologi și există o ipoteză că în chiasm există un schimb de situri. Acest fenomen a fost numit o recombinare a genelor sau o încrucișare. Thomas Morgan a derivat mai multe legi ale teoriei cromozomilor de moștenire a genelor:
legea "genele într-un cromozom format dintr-un grup de ambreiaj și sunt moștenite împreună".
Legea "genele din cromozom sunt aranjate liniar una după cealaltă"
legea "cromozomii omologi în meioze se conjugă unul cu celălalt și intersectarea are loc între ei".
legea "între genele aflate în cromozom este departe de a fi încrucișată apare mai des și între genele aflate în strânsă legătură cu studiul puilor este posibil să se creeze hărți genetice ale cromozomilor".
Schimbul citologic dintre cromatidele de cromozomi, așa cum se dovedește, are loc în chiasme. Cu toate acestea, nu în fiecare chiasm există trecere peste. Aproximativ traversarea are loc în fiecare chiasm secundar, adică numărul de chiasme este de două ori mai mare decât evenimentele încrucișate. Unitatea hărții genetice (Despre tetta) este distanța, pe care, în medie, se înregistrează o trecere de la o sută de gameți. Toe. Există un procent. Această valoare a fost numită santiymorganide.
Principiul cartografierii propus de Morgan
La începutul anilor 30, genetica a decis să folosească această metodă pentru a proiecta un cromozom uman. Cu toate acestea, apar o serie de dificultăți grave. O perioadă lungă de reproducere la oameni nu poate fi traversată în direcția corectă și este dificil să se determine cum sunt aranjate genele în cromozomii omologi la oameni
Fără a cunoaște poziția genei, nu putem determina care dintre descendenți a apărut ca urmare a trecerii peste. Vpervyeamerikansky Makkyusik om de știință a propus o metodă care să permită hartă sozdatgeneticheskie a cromozomului X umane: trebuie amintit că femeile au cromozomi xx, in timp ce barbatii xy cromozomilor și este gol și este genetic semizigoți de sex masculin pentru cromozomi sexuali, care este, genele le situate la singular. El a decis să afle ce distanță este între genomgemofilie și genomedaltonism. Ambele elemente din familie ar trebui să fie prezente. Culoarea orbire și hemofilia sunt gene recesive.
Este necesar să ne concentrăm asupra tatălui unei femei. a fost numită metoda - metoda bunicului. Dacă nepoții apar ca o cruce cross-country. diferită de aceasta. Makkyusik numărat sute de familii a constatat că 5% din cazuri apar intre gene de culoare progeniturile crossover de orbire si, prin urmare, hemofilie si distanta dintre aceste gene este de 5 santimargarin.
În studiul chiasmului în cromozomii umane, sa stabilit mai întâi că dimensiunile cromozomului X la om sunt 160-250 centimargarine. și lungimea antraxului 2650-3333 centimargarină. Astfel de fluctuații se datorează faptului că numărul de chiasme la femei este de două ori mai mare decât cel al bărbaților, iar numărul trecerilor este, de asemenea, mai mare, sa dovedit că acest lucru este tipic pentru aproape toate animalele. Motivele pentru acest lucru nu sunt cunoscute.
Astfel de hărți genetice nu reflectă dimensiunea reală a cromozomilor. Ele sunt funcționale, pentru că în regiunile heterochromatic de crossing-over are loc decât deuhromatinovyh zone dincolo de care au fost create și hărți fizice de cromozomi. Când a fost posibilă efectuarea colorării cromozomiale diferențiale și a benzilor de hartă pe cromozomi. La începutul folosirii metodei de a studia operație cromozomiale, de exemplu, om pierdut sau porțiunea de cromozomi sau cromozomi și există o pierdere de funcționare ale acestuia, de exemplu, o enzimă, sau invers, prin creșterea numărului de cromozomi sau regiuni de cromozomi veghează ca excesul apare, de exemplu, sindromul Down -trisomiya suplimentar cromozomul 21, cromozomul 21 și sa constatat că au avut 50% nivele creștere de enzime ale fosfatazei alcaline, fosfat fosfatazei și scopuri galactoză de acid dispozitivul trasferaza un geniu într-adevăr, aceste enzime găsirea camping pe cromozomul X. Următoarea etapă este legat de faptul că uchenomuHayns americani capabili să obțină hibrizi de celule umane și de șoarece, care este de a fuziona cu citoplasmă și substanțele nucleare și formele umane și de șoarece miezul care conține cromozomul de șoarece 40 și 46 de cromozomi umani, în general 86. Aceste celule devin nazyvatsinkariony. Sa dovedit că aceste celule hibride se pot dezvolta, dar ele încep să împingă cromozomi umani, celulele formate eventual conținând 40 de cromozomi de șoarece și cromozomul uman 1. Din punct de vedere cytologic, puteți determina ce cromozom. Următoarea etapă, cu ajutorul biochimiei, vedem că această celulă eliberează excesul. Aceste enzime sunt asociate cu cromozomul 3 lala Această metodă ne-a permis de a proiecta toate cromozomi umani, dar era imposibil să se creeze o hartă și modul în care aranjate în raport cu fiecare druga.Dva oamenii de stiinta Goss si Hines a oferit metoda lui de modul de a crea o harta a cromozomilor. Această metodă se numește strategie de strivire. Acesta constă în următoarele: aceste celule hibride au fost iradiate cu raze X, și aproximativ o sută de cromozomi umani rupe și există o pierdere de secțiuni cromozomiale în plus rupe la începutul regiunii telomeric și dincolo, oamenii de stiinta se uita la acea pierdere, care enzimele au dispărut. De exemplu, enzimele sunt pierdute împreună și sunt una lângă cealaltă și legate una de alta și acest lucru a făcut posibilă realizarea de hărți.
1 - cartografiere pe care genele sunt etichetate la începutul a cel puțin de gene localizate la cel mult două milioane de baze și toate în cromozomi / oameni trei și două zeci de miliarde de nucleotide. Două megabase.
Partea 2 trebuie să completeze maparea hărților fizice cromozomiale cu o soluție completă de 0,1 megabyte.
3 secvențierea completă a ADN-ului molecular, adică stabilirea ordinii nucleotidelor
4 mapând fiecare nucleotidă una după alta.
Secesiunea a decis să conducă metoda lui Senger. Pentru descoperirea sa, Senger a primit un premiu Nobel. Această metodă se numește și terminarea ADN-ului. La începutul cromozomilor, persoana care este separată primește o moleculă de ADN. Apoi, este necesar ca moleculele duble catenare să devină monostrat, în anumite condiții se încălzesc și lanțurile se îndepărtează una de cealaltă. Enzime enzimatice enzimatice speciale sunt apoi utilizate. Aceste enzime taie molecula ADN în anumite zone. Apoi, începe pe aceste piese de ADN mono-catenar pentru a sintetiza catenei complementare folosind ADN polimeraza la această trebuetsyapraymer un mic sectiuni ale ADN-ului complementar cu ADN-ul care începe aici fragmentului mono-catenar a ADN polimerazei deoarece unseeded nu poate sintetiza. Apoi, introduceți o cantitate mică de etichetă sau radioactiv (fosfor) sau o etichetă fluorescentă. Și desigur un amestec de 4 desoxoribonucleotide. După biosinteză, procesul de determinare începe cu ajutorul unui reclinator special. Harta genetică a Morgan, harta fizică și harta secvențială. În perioada actuală de câțiva oameni pentru a obține o hartă sekventsevye hărți genetice pentru prima dată, au putut stabili că doar 3% din ADN-ul este asociat cu ideea că genele sunt angajați, 97% sunt angajați de secvențe de ADN diferite, și noi nu știm ce este necesar această parte. Ceea ce face ca această descoperire: primele investigații s-au axat pe identificarea secvenței de nucleotide din gene patologice, adică gene anormale în și știm. o secvență de 3.000 de astfel de gene și putem determina dacă există gene patologice sau nu în consiliere genetică. În SUA, este posibil să se facă pașapoarte genetice pentru detectarea bolilor, iar angajatorii să folosească în mod activ aceste pașapoarte atunci când angajează.
Articole similare
-
Cum să alegeți metodele de predare - elementele de bază ale didacticii și metodologiei didactice
-
Metoda inovatoare de "învățare bazată pe probleme" (învățarea bazată pe probleme - pbl) - succese
Trimiteți-le prietenilor: