Epidermoliza epidermică poate fi moștenită prin tip autosomal dominant sau autosomal recesiv. Frecvența populației pentru formele dominante este 1:50 000, pentru formele recesive - 1: 300 000.
Mai mult de 70% din mutatii in diferite tipuri de gene autozomale recesive epidermoliza buloasa găsit în laminina 5. Dintre acestea, 80% din mutatii gasite in LAMB3 gena (MIM 150310). Gena este localizată pe cromozomul 1q32. Se compune din 23 de exoni și are o lungime de 29 mii de perechi de nucleotide. Proteina constă din 1172 de resturi de aminoacizi. 75% din mutațiile sunt mutații nonsens și ștergerile / inserții, care duc la formarea unui codon stop prematur. Aceste mutații alcătuiesc majoritatea cu o formă mortală de epidermoliză buloasă. Când formele mai blânde o mutație poate fi pentru a forma un codon prematur de oprire, iar al doilea - mutatie missense sau o mutație a sitului splice. 40% mutație mutațiile genei LAMB3 R635X este în exonul 14. Acest „hot“ spot secvente de ADN CpG.
In Molecular Genetics Center automat metoda secvențierea directă efectuată căutarea pentru mutații în întreaga secvența de codificare a genei KRT5; în exonilor „fierbinți“ (3, 6-8, 10, 14-16, 19 și 20) gena LAMB3, în cazul în care mai mult de 70% din mutatii intr-o gena duce la buloasă dezvoltare epidermoliza, în toate celelalte exonilor genei LAMB3 în cazul în care nu detectarea mutațiilor în exonii "fierbinți".
La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.
Epidermoliza epidurala
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: