Pseudohipoparatiroidismul - cauze de dezvoltare, simptome și tratament

Pseudohipoparathyroidismul, sau boala lui Albright - este o patologie ereditară din grupul de osteodystrofe. care se caracterizează prin creșterea rezistenței organismului la utilizarea țesuturilor periferice ale hormonului paratiroidian. Aceasta este o boală ereditară foarte rară și doar 300 de astfel de cazuri au fost studiate astăzi în endocrinologie. În manifestările sale, patologia seamănă cu hipoparathyroidismul, dar nu există nici o lipsă primară a hormonului paratiroidian, dar există o incapacitate a țesuturilor la această substanță.

motive

Această boală este transmisă numai prin moștenire și are un tip dominant de moștenire autosomal, adică este transmis din generație în generație, în timp ce pentru manifestarea ei este suficientă numai moștenirea unei gene mutante de la tată sau de la mamă.

O altă caracteristică - această boală este legată de cromozomul X, adică patologia este cel mai adesea detectată la fete și foarte rar la băieți. În plus, boala lui Albright nu este niciodată transmisă de la tată la fiu.

Independent, boala este foarte rară, cel mai adesea este diagnosticată cu diabet zaharat, cu hipertensiune arterială, arterită și poliartrită.

Principalele manifestări

Toate manifestările acestei boli pot fi împărțite în mai multe tipuri. De exemplu, manifestările endocrine includ:

În unele cazuri, pseudohipoparatitele sunt combinate cu acromegalie, sindromul Cushing, ginecomastie.

Simptomele patologice articulare ale patologiei sunt exprimate în:

1. Scurtarea dimensiunii degetelor.
2. Exostosis.
3. Diskhondroplazii.
4. Dentiție întârziată.
5. Hypoplasia smalțului dinților.
6. Ossificare subcutanată.

Simptomele de pseudohipoparatiroidism sunt exprimate în încălcarea sistemului nervos. În acest caz, copiii de la naștere pot prezenta crampe, precum și un decalaj marcat în dezvoltarea psihică.

Printre celelalte simptome se numără urolitiaza, prezența sângelui în urină, vărsături, cataractă.

diagnosticare

Modificările specifice ale oaselor pot fi detectate utilizând radiografia osoasă sau densitometria. Uneori este recomandat să faceți CT sau RMN, dar, de regulă, este suficientă o radiografie pentru a face un diagnostic.

Pentru a exclude patologia altor organe, sunt necesare consultări ale endocrinologului, urologului, neurologului, oftalmologului. Examinările suplimentare includ ultrasunete, EEG, ECG și examinarea fondului.

Terapia de droguri

La momentul convulsiilor, calciul intravenos este necesar. Dacă există o insuficiență a glandei funcționale, atunci în acest caz se efectuează terapia de substituție cu hormoni corespunzători.

Cu un tratament corect selectat, prognosticul pentru viață este favorabil. Înainte de a se gândi la sarcină, o femeie cu un astfel de diagnostic trebuie să fie supusă unui examen genetic pentru a determina riscul de a avea copii cu același diagnostic.

Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite: