Toate bolile ereditare ale sistemului neuromuscular sunt, la prima vedere, destul de rare: un caz apare la 3 și chiar la 50 de mii de oameni. Dar dacă luăm numărul de locuitori într-un oraș mare cu o populație de câteva milioane de oameni, se pare că numărul de pacienți cu simptome ale miozistrofiei lui Duchenne în "orașul cu două milioane de mile" se apropie de 600 de cazuri.
Prin urmare, în fiecare oraș major, dacă nu centrul, atunci ar trebui să se creeze cel puțin biroul de boli neuromusculare, cu posibilitatea de a oferi îngrijiri de urgență, de exemplu, cu crize miastenice.
Ce sunt bolile neuromusculare ereditare și cum se manifestă acestea?
Aceste boli au un curs progresiv și pot fi împărțite în două grupuri diferite:
- atunci când mușchii sunt în primul rând afectați (miopatii), ele conțin enzime defecte, anomalii în structura proteinei. Astfel de boli sunt de asemenea numite myodystrophies;
- când neuronii periferici, aflați în coarnele anterioare ale măduvei spinării, sunt afectați în primul rând. Aceste boli se numesc amyotrofii spinale în cazul leziunilor neuronale ale corpului și amyotrofii neurale - dacă organele neuronale sunt sănătoase, se observă conducerea neuromusculară în axon sau nerv.
În cele din urmă, într-un articol separat masculul, care este boala minunat: și nervi, și mușchii sănătoși, dar suferă de synapse - intersecția de la sfârșitul nervului la plăcile de fibre musculare.
Miopetiile ereditare
Un exemplu al unei boli care apar cu simptome de miopatie ereditare - copii psevdogipertroficheskaya distrofia musculară Duchenne, distrofie tarziu Becker glenohumeral degenerare Landuzi-Dejerine, și alte forme mai rare: scapulară - formă peronieră Davidenkov, juvenil distrofia Erb, oftalmoplegicheskaya forma de miopatie, miopatie distal, Welander, și un număr de forme congenitale și non-progresive. Luați în considerare cele mai frecvente simptome de miopatie.
Miodystrofia pediatrică Duchenne
Boala începe mai devreme, slăbiciunea musculară apare inițial în zona mușchilor pelvieni, apoi umerii, la vârsta copilului până la 3 ani. Un simptom clasic este pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemius și "înfrânarea de sine" pentru a se îndrepta. Cu această miopatie ereditară, prognosticul este nefavorabil: se dezvoltă o imobilitate completă, iar la vârsta de cel mult 20 de ani se produce un rezultat fatal. La copiii bolnavi, întârzierea mentală și subdezvoltarea intelectului apar deseori. Incidența ridicată a acestei boli se datorează faptului că proteina "dystrophin", care este situată pe brațul scurt al cromozomului "feminin" X, are o capacitate foarte mare de mutații spontane.
Ulterior, infarctul miocardic pseudohipertrofic Becker
Potrivit clinicii, această boală se desfășoară în același mod ca și boala lui Duchenne. Dar începe după 10 ani, apare de 8 ori mai puțin decât boala anterioară. Prognosticul pentru miodistrofia lui Becker este mult mai favorabil, datorită progresiei foarte lente a bolii și a prezervării prelungite a funcției de mișcare la pacienți. Cu alte cuvinte, pacienții pot să se deplaseze independent până la vârsta de 35-40 de ani. Ei nu încalcă intelectul. Boala este, de asemenea, codificată ca tip recesiv legată de sex, iar aceleași probe de ADN pot fi folosite pentru a diagnostica miodistrofia lui Becker și a lui Duchenne.
Myopatia lui Landusi - Dejerine
Acesta este un tip mai mic de miopatie. Este, de asemenea, numit un facial umeroscapular, din cauza faptului că mușchii din față și brațul umărului sunt afectați. Expresia facială este redusă, pleoapele nu sunt complet închise, musculatura circulară a gurii este hipertrofată, apare simptomul "buzelor tapirului". Apare hipotrofie, atrofie și pareză în părțile proximale ale mâinilor, există un astfel de simptom ca "scapula pterygoidă". Cu un flux foarte larg, există o leziune a mușchilor picioarelor și a centurii pelvine. În acest caz, pacientul cu miopatie Landuzi-Dezherina poate fi înregistrat pentru prestații de invaliditate.
Această boală se datorează faptului că enzima KFK (creatină fosfokinază) nu poate converti creatina la fosfat de creatină, legând-o la ATP. Ca rezultat, mușchiul nu primește o conexiune de înaltă energie, care poate fi utilizată pentru creșterea efortului muscular. În consecință, CFC se acumulează în mușchi, apare atrofia, iar în cele ulterioare - denervarea.
Tratamentul pentru miopatie Landuzi - Dezherina simptomatic. Prognosticul - pentru viață este favorabil, pentru calitatea vieții - este posibilă invaliditate, începând cu vârsta de 30-40 de ani. Cu toate miopatiile ereditare, nu sa dezvoltat nici un tratament specific. Utilizarea hormonilor conduce la o încetinire a progresiei leziunilor musculare, cu distrofie severă a mușchilor, este indicat tratamentul chirurgical (de exemplu, o operație de artrodesă) cu o dislocare obișnuită a articulației.
Toate miopatiile ereditare sunt boli genetice rare, precum și cu ajutorul screening-ul prenatal poate fi setat precis, dacă viitorul copil este bolnav într-o formă de miopatie. În acest caz, dacă știți exact „arbore genealogic“ și istoricul bolii, medicul și genetician poate avansa înainte de concepție pentru a prezice cu exactitate probabilitatea unei gene defecte pe lumina, și să recomande să se abțină de la concepție, în special operatorii de transport heterozigote ale genei. În cazul în care o fată se naște după concepție, ea nu va fi bolnavă, dar poate purta o gena defectă. Prin urmare, consultarea cu un genetician este o etapă foarte importantă în planificarea familială la acești pacienți.
(voturi: 301, media: 4.70 din 5)
Trimiteți-le prietenilor: