Gonadotropină corionică umană în sindromul Down. Estriol neconjugat în sindromul Down.
Gonadotropină corionică umană. Lipsa sensibilității testului AFP în izolarea grupului de risc pentru sindromul Down a condus la o căutare activă a altor markeri biochimici ai acestei patologii. Studiul proprietăților AFP a urmat în paralel cu studiul gonadotropinei corionice umane (hCG). HCG este o glicoproteină produsă de sincitiotrofoblast și intră în sângele mamei la scurt timp după implantarea oului fetal în peretele uterin. În serul mamei și fătului pot fi detectate mai multe fracțiuni de hCG: o formă biologic activă de hCG, o formă inactivă, fracțiuni a și beta libere și legate. În urină, este detectat un metabolit al fracțiunilor h-hCG. Deoarece hCG este secretat de celulele trofoblastice, acesta poate fi detectat nu numai la femeile gravide, ci și la pacienții cu boli trofoblastice,
În timpul sarcinii fiziologice, cu o creștere a duratei acesteia, valorile gonadotropinei corionice umane scad brusc și neliniar în medie de la 30 la 18 UI / ml. Sinteza și secreția hCG în timpul sarcinii sunt afectate de numeroși factori. Stimulează producerea factorului de eliberare a gonadotropinei hCG, estradiolului, factorului de creștere epidermică, activinului și inhibă secreția sa - factorul de creștere p, progesteronul etc.
În 1987, M. Began și colaboratorii au raportat o creștere semnificativă (dublă sau mai mare) a nivelului de gonadotropină corionică umană în serul de sânge al mamei cu trisomie 21 la făt. Studiile ulterioare au arătat că hCG este unul dintre cei mai sensibili markeri biochimici în screening-ul pentru diabet și, prin urmare, diferite fracțiuni de HCG fac parte din majoritatea programelor de screening utilizate în prezent.
Mecanismul de creștere a nivelului gonadotropinei corionice umane în trisomia 21 nu este încă pe deplin înțeles. Se știe că nicio fracție a gonadotropinei corionice umane nu are o structură genetică localizată în cel de-al 21-lea cromozom, astfel încât creșterea nivelului lor nu poate avea o etiologie genetică. Există o teorie care încearcă să explice creșterea nivelului de hCG în diabet zaharat prin încălcarea diferențierii citotrofoblastice în sincitiotrofoblast cu această trisomie, dar nu există dovezi absolute despre această ipoteză,
Nu este utilizat un program biochimic de gonadotropină corionică umană ca marker unic. Acest lucru se datorează unei schimbări semnificative în nivelul său, în prezența patologiei sarcinii, nu este asociat cu anomalii cromozomiale. Pentru a evita creșterea numărului de rezultate de screening fals pozitive la SD în practica medicală este adesea folosită o combinație de AFP și hCG (test dublu), precum și combinația de AFP, hCG si estriol neconjugat (triplu test).
Estriol neconjugat
In 1988, J. Canick g. Și colaboratorii, J. Haddow și colaboratorii au demonstrat un clar niveluri scăzute de legătură de estriol neconjugat în sângele matern și sindromul Down fetale. Potrivit acestora, mediana fetusi cu sindromul Down a fost 0.79 MoM semnificativ statistic diferită de fetusi sănătoși mediana (1,0 MOM). Milestone a fost de 35% in dezvoltarea de screening biochimic pentru diabet a început studiile N. Wald et al, de asemenea, efectuate în 1988 an la datele lor, sensibilitatea testului folosind estriol neconjugat pentru sindromul Down, care a fost mai mare decât sensibilitatea screening pentru vârsta și izolate AFP. Acest indicator a jucat un rol decisiv în includerea NE în programele biochimice.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: