În ultimii ani, datorită posibilităților metodelor moderne de diagnosticare, unele defecte de dezvoltare pot fi suspectate chiar înainte de nașterea copilului sau în primele luni de viață. Aceasta permite o operație în timp util sau o terapie corectivă. Uneori este suficient și numai supravegherea medicală. La astfel de boli apare și displazia septochiasmică.
Septicexiatică displazie
Această patologie din literatura medicală mondială este mai bine cunoscută sub denumirea de displazie septo-optică. Al doilea nume este sindromul de Morsier sau sindromul Morsiere.
Pentru prima dată, un pacient cu o astfel de încălcare a fost descris de un alt doctor în 1941. Și în 1956, de Morsier a investigat un grup de pacienți cu simptome similare și a introdus un nou termen în literatură, "displazie septo-optică" sau SOD. Mai târziu, în 1970, un medic numit Hoyt a efectuat observații asupra pacienților care, pe lângă SOD, au prezentat următoarele simptome:
- Pituitary Nanism.
- Întârzierea dezvoltării.
- Convulsii hipoglicemice neonatale.
Toate aceste simptome au asociat cu glanda pituitară și, ca o consecință, o încălcare a metabolismului hormonal.
Displazia Septo-optică se referă la defectele de dezvoltare ale creierului. Ea își ia frontul și, de obicei, se dezvoltă la sfârșitul primei luni de sarcină. De asemenea, sindromul Morsiere poate fi însoțit de malformații ale vaselor cerebrale.
Caracterizarea SOD
Displazia Septo-optică afectează partea anterioară a creierului. Aceasta include trei mari tulburări structurale:
- Subdezvoltarea sau hipoplazia nervilor optici.
- Absența unui sept transparent (membrană specială care separă părțile anterioare ale creierului).
- Perturbarea structurii și funcției glandei pituitare.
Aceste trei tulburări pot apărea simultan la un pacient sau într-o anumită combinație, dar cea mai importantă este întotdeauna hipoplazia nervului optic.
În ciuda daunelor aparente la structurile creierului, sindromul lui Morsiere nu prezintă întotdeauna plângeri pronunțate. Pacienții pot observa următoarele simptome:
- Viziunea redusă este una sau două fețe.
- Imposibilitatea de a fixa vederea.
- Strabism.
- Nistagmus.
- Vedere încețoșată.
- Diferite anomalii oculare (de exemplu, elevul).
- Câmp de vedere îngust.
- Tulburare de termoreglare.
- Convulsii.
- Hipotensiunea musculară.
- Hiperbilirubinemie.
- Retardare mentală.
- Autism.
În copilărie, cu displazie septo-optică, se observă adesea sindromul convulsiv, întârzierea dezvoltării și a creșterii, pubertatea, afectarea vizuală.
Hypoplasia nervului optic
Subdezvoltarea nervului optic este un simptom patognomonic și indispensabil în sindromul de Morsière. Cea mai obișnuită este hipoplazia discului optic - o anomalie congenitală comună în practica pediatrilor, ceea ce duce la diferite probleme de vedere.
De obicei, această patologie se caracterizează printr-o scădere a numărului axonilor, însă elementele mezodermice și țesutul glial nu se modifică.
Un simptom comun în SOD este îngustarea generalizată a câmpurilor vizuale sau defectele lor parțiale, pe care pacienții le percep ca o încălcare a vederii laterale. Uneori se observă o combinație a acestor semne.
Atât băieții cât și fetele suferă de această patologie cu aceeași frecvență. Mai mult decât atât, un ochi poate fi uimit și ambele.
Hipoplazia asimetrică a nervului optic, ca regulă, nu se manifestă în mod luminos. În cazul în care există o subdezvoltare bilaterală, simptomatologia poate fi dificilă. De obicei, cu această formă a bolii, medicul observă o scădere semnificativă a acuității vizuale, adesea în asociere cu nistagmus.
La o oftalmoscopie, discul vizual la această malformație de dezvoltare este considerabil redus în dimensiune, are o culoare gri-palidă.
Uneori, o hipoplazie de disc poate fi combinată cu atrofia - parțială sau răspândită. În acest caz, viziunea va suferi în mare măsură, eventual, dezvoltarea orbirii.
O caracteristică importantă a SOD este ne-progresia tulburărilor vizuale.
Septul transparent
Septul transparent este o formare structurală în creier. Este o membrană subțire care îndeplinește două funcții principale:
- Separă ventriculele anterioare ale creierului.
- Acesta este responsabil pentru atașarea pe acoperișul craniului a unei structuri speciale - corpus callosum.
Ce se întâmplă în absența unei partiții transparente? După ce și-a pierdut sprijinul necesar, coloana arcului se deplasează spre fundul ventriculilor frontali, care se combină într-una, depășind considerabil dimensiunea lor.
O partiție transparentă structurală este o cale conductivă și glia, este așezată și formată numai în primatele superioare. Funcțiile acestei educații nu sunt pe deplin înțelese până în prezent. Absența unui sept transparent nu se manifestă întotdeauna clinic.
În această privință, chiar dacă o astfel de patologie este detectată cu ultrasunete, medicul nu poate da o prognoză despre dezvoltarea ulterioară a copilului, capacitățile sale intelectuale-mnestice și alte trăsături ale psihicului.
În identificarea septembrie chiasmal displazie cu absența unei partiții transparente necesită un studiu atent al altor structuri ale creierului pentru a preveni boli, cum ar fi shizentsefaliya sau goloprozentsefaliya. Dacă nu sunt detectate defectele hemisferice și alte defecte ale examinării, putem vorbi despre o prognoză mai favorabilă.
Consecințele absenței unei partiții transparente
În ciuda numeroaselor studii efectuate, oamenii de știință și medici nu au reușit să identifice simptomele tipice pentru absența unui sept transparent.
În experimentele efectuate pe animale, acestea din urmă au prezentat tulburări de adaptare spațială, dar în observațiile clinice ale copiilor de vârste diferite, acest model nu a putut fi identificat.
Doar un pacient (din cele descrise în literatura medicală) a observat dificultăți în orientarea într-un loc necunoscut. Cu toate acestea, într-un cadru familiar - de exemplu, acasă, într-o grădiniță și școală - nu am avut nici o problemă în orientare.
La observarea pacienților cu displazie septo-optică, nu a existat o diferență semnificativă în simptome, indiferent dacă sindromul de Morsière a fost însoțit de absența unui sept sau nu.
Și totuși, unele recenzii medicale indică o probabilitate ridicată de următoarele simptome la persoanele cu astfel de defecte ale creierului:
- Acest grad de întârziere mintală.
- Incapacitatea de a învăța, adapta rapid la un mediu în schimbare.
- Tulburări neurologice.
Insuficiența pituitară
Încălcarea structurii și funcției hipofizării nu însoțește întotdeauna sindromul de Morsière. Cu toate acestea, dacă această patologie este prezentă, la pacienți se identifică de obicei anomalii specifice.
De regulă, acestea sunt următoarele manifestări dishormonale:
Aceste manifestări sunt asociate cu munca perturbată a două structuri extrem de importante ale creierului - hipotalamus și glandă hipofizară. Interacțiunea hipotalamo-pituitară este responsabilă pentru producerea multor hormoni care determină funcționarea tuturor sistemelor din organism, termoreglarea și alte funcții vitale.
SOD cu tulburări hipofizară poate duce la zahăr din sânge mai mici - hipoglicemie, suprimarea a glandei tiroide, insuficienta suprarenala, probleme de pubertate - pubertate.
Septicele displazice cu tulburări hipotalamo-pituitare sunt caracterizate anterior de pubertate - un debut precoce al pubertății.
De obicei, acest lucru se datorează întârzierii și eliberării în sânge a hormonilor speciali - stimularea luteinizării și a foliculului (LH și FSH).
Tulburările puberale neobișnuit de devreme cu sindromul de Morsière se manifestă prin următoarele simptome:
- Creștere accelerată.
- Formarea timpurie a punctelor de osificare și a scheletului.
- Anticiparea vârstei osoase.
- Îndepărtarea sexuală înainte de termen.
Ca rezultat, aceasta duce la închiderea prematură a zonelor de creștere și la statutul scăzut.
Un pubertal anormal de timpuriu poate afecta negativ sănătatea și dezvoltarea generală a copilului. Prin urmare, cu displazia septo-optică confirmată, el ar trebui să aibă un dosar dispensar cu un endocrinolog pentru supravegherea și tratamentul medical periodic.
Cauzele dezvoltării SOD
De câțiva ani, medicii au încercat să identifice cauza displaziei septo-optice la pacienți. Cu toate acestea, un singur factor nu a putut fi determinat.
Până în prezent, sindromul de Morsière este considerat o patologie multifactorială. Următoarele boli și condiții pot duce la dezvoltarea sa:
- Addiction cu utilizarea de droguri toxice în timpul sarcinii.
- Utilizarea anticonvulsivanților.
- Dependența de alcool în perioada de purtare a unui copil.
- Infecția cu TORCH în mama viitoare (toxoplasmoză, rubeolă, herpes, citomegalovirus).
- Gestational diabetes mellitus.
- Tratamentul cu chinină în doze mari în timpul sarcinii (acest medicament poate provoca atrofie a nervului optic).
- Tinerii mamei tinere.
În cursul cercetării, sa constatat că, de cele mai multe ori, copiii cu displazie septo-optică s-au născut mamelor cu vârste cuprinse între 16 și 23 de ani. De regulă, a fost vorba despre prima sarcină, fără încălcări. Este un astfel de curs necomplicat de gestație și este permis să prezinte o teorie despre vârsta tânără a mamei ca factor de risc.
În plus, displazia septo-optică adesea însoțește alte defecte ale creierului și tulburări vasculare în această zonă.
Asocierea cu alte vicii
Atunci când detectează sindromul de Morsière, se descoperă adesea defecte ale creierului, cum ar fi schizencephalia și porencephalia. În cazul panencefaliei în substanța emisferelor se găsesc așa-numitele chisturi porentsefalice.
Shisezencephaly este o tulburare gravă a creierului congenital în care se formează creturi de direcție longitudinală în cortex, de la suprafața cerebrală la ventriculii.
De regulă, baza acestei patologii este leziunile cerebrale în primul trimestru de sarcină - pentru o perioadă de 7-8 săptămâni.
În acest moment se formează un sept transparent și nervii optici. Și orice impact - infecție, toxine, o încălcare a aprovizionării cu sânge - îi poate afecta negativ. Distrugerea fibrelor nervoase într-un stadiu incipient de sarcină determină hipoplazia și atrofia nervului optic.
De asemenea, apariția displaziei septo-optice este semnificativ afectată de tulburările de flux sanguin în această zonă.
Perturbarea fluxului sanguin
De asemenea, tulburările fluxului sanguin contribuie la apariția displaziei septo-optice. Astfel de structuri ale creierului ca septul transparent, nervul optic și, în special, glanda pituitară sunt extrem de sensibile la tulburările vasculare. Aprovizionarea lor cu sânge este foarte abundentă datorită plexurilor vasculare din jur.
Cu fluxul sanguin insuficient, dezvoltarea și formarea acestor structuri încetinește și este întreruptă, ceea ce duce la hipoplazie sau ageneză, ca în cazul absenței unui sept transparent.
Sângele cerebral principal care alimentează această zonă a creierului este artera cerebrală anterioară. Defectele formării sale sunt asociate cu displazia septo-optică.
De asemenea, în unele cazuri, medicii asociază apariția acestei patologii cu anomalii genetice.
Anomalii genetice
Sa constatat că sindromul de Morsière poate fi asociat cu defecțiuni genetice. În prezent, acest factor cauzal a fost dovedit. Mai mult, posibilitățile de medicină modernă fac posibilă stabilirea unei gene deteriorate și, astfel, oferirea unui răspuns părinților despre posibila moștenire a acestei patologii de către alți copii.
În displazia septo-optică, modificările afectează gena HESX1. Sub influența factorilor nespecificați, pot apărea mutații în aceasta, ducând la o întrerupere a dezvoltării părților anterioare ale creierului.
Gena HESX1 aparține grupului de gene embrionare. Ei sunt responsabili pentru formarea corectă a structurilor cerebrale în primul trimestru de sarcină. În plus față de partea anterioară a creierului, sub controlul lor este glanda pituitară și diferențierea axială a embrionului.
Pentru astăzi în medicină sunt cunoscute patru tipuri de mutații în această genă. Toate acestea implică displazie septo-optică, care este moștenită de tip recesiv și nu este asociată cu sexul. La părinții purtători ai unei gene mutante, probabilitatea producerii unui copil bolnav este de 25%. În cazul în care un părinte este bolnav și celălalt este un transportator, frecvența moștenirii crește și este de 50%. Dacă în caz de boală la un partener, cel de-al doilea nu are mutații în gena HESX1, toți copiii vor fi purtători de patologie fără manifestări clinice.
diagnosticare
Pentru prima dată, un medic de diagnosticare cu ultrasunete poate informa despre posibila displazie septo-optică a unei mame viitoare. Acest diagnostic este stabilit chiar și în timpul sarcinii, dacă sondajul a fost efectuat utilizând echipamente moderne, iar calificările specialistului sunt destul de mari.
După nașterea unui copil, diagnosticul de SOD este confirmat prin imagistica prin rezonanță magnetică.
Alertă în legătură cu acest defect ar trebui să fie, în primul rând, medicul pediatru și oftalmologul copiilor. Pentru aceștia se adresează părinții copilului bolnav, deoarece principala plângere cu sindromul de Morsière va fi o scădere a vederii. Dacă se confirmă hipoplazia unilaterală sau bilaterală a nervului optic, un pacient mic trebuie în mod obligatoriu trimis pentru consultare cu un endocrinolog pediatru și neurolog pentru a clarifica diagnosticul. În plus, el efectuează un studiu cuprinzător oftalmologic cu definiția câmpurilor vizuale.
În prezent, diagnosticul genetic al SOD, inclusiv prenatal, este posibil. Mutațiile în gena HESX1 sunt determinate prin secvențierea automată directă. Căutarea poate fi efectuată la copii, părinți sau rude apropiate.
Nu există un tratament specific pentru sindromul de Morsière. Nicio pastilă nu este capabilă să restabilească dezvoltarea nervului optic sau să nu prezinte un sept transparent.
Cu un diagnostic confirmat de displazie septo-optică, un astfel de copil ar trebui să fie sub controlul unui endocrinolog și neurolog pentru depistarea în timp util a tulburărilor concomitente și corecției lor cu medicamente. Acest lucru este valabil mai ales pentru condițiile dismormale.
Astfel de pacienți au nevoie uneori de terapie de substituție - de exemplu, cu o deficiență de TSH, ACTH, hormon de creștere. Acest lucru ne permite să compensăm funcția glandei tiroide, pentru a preveni dezvoltarea stingerii.
Relația cu alte sindroame
Displazia Septo-optică se poate manifesta ca o anomalie izolată a creierului, dar uneori se observă în asociere cu alte sindroame. Acestea includ:
- Sindromul Aikardi.
- Combinația de SOD cu brahidactyly (tip scurt) tip B și retard mental.
- Sindromul de porencefalie cu lipsa unui sept transparent.
- Goloprozentsefaliya.
Caracteristicile sindroamelor
Cu sindromul Aicardi, există manifestări caracteristice care vă permit să stabiliți rapid un diagnostic. Acestea includ:
- Îmbătrânirea (absența) corpusului callos în creier.
- Sindrom convulsivant - spasme infantile.
- Cavități corioretinice.
De obicei, această boală afectează fetele, este combinată cu SOD și lipsa septului transparent.
Brachydactyly de tip B sunt numite degete atât de scurte pe picioare și pe mâini încât arată ca amputate. Această boală este moștenită de calea dominantă autosomală - în prezența patologiei la un părinte, ea este transmisă copiilor cu o probabilitate de 50%. În unele cazuri, există o moștenire de 100% a acestei caracteristici.
În combinație cu SOD și leziunea simetrică a membrelor, sindromul este ușor de diagnosticat, altfel - semnele pot fi exprimate implicit.
Sindromul unei porenefale cu absența unui sept transparent pe clinică și a unui curent diferă de displazia septo-optică izolată. De regulă, semnul manifest este atrofia nervului optic la dimensiunile normale ale discului său. Patologia endocrină nu se manifestă aproape niciodată. Cu toate acestea, în practică, acest sindrom poate fi dificil de distins de boala de Morcière.
Cu holoprozenzepalii suferă separarea creierului de departamente și emisfera corespunzătoare. Mulți medici consideră displazia septo-optică ca o formă separată a acestei anomalii severe, care este asociată cu instalarea necorespunzătoare a structurilor creierului la începutul sarcinii.
Sindromul Morsiere este un defect creier care nu poate fi vindecat conservator sau operativ. Cu toate acestea, observarea cuprinzătoare a copilului de către specialiști adecvați va permite corectarea consecințelor acestei anomalii în timp și îmbunătățirea calității vieții sale.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: