Coreea (din cuvântul grecesc choreia-dans), boala Huntington - o boală cronică a naturii ereditare ale sistemului nervos caracterizat prin involuntar, mișcări rapide necontrolate într-o varietate de grupe de mușchi.
O caracteristică a bolii este agravarea hiperkinezei coreice cu demența (demența) care se unește cu ea. Boala afectează mai des bărbații și nu apare din copilărie. Maximul incidenței este intervalul de vârstă de aproximativ 35 până la 50 de ani.
Odată cu dezvoltarea bolii, coreea Huntington provoacă atrofia striatului (striatum), în etapele ulterioare funcțiile corticale încetează să mai funcționeze.
Se acceptă să se facă distincția între două tipuri de boală:
O coreeană clasică a lui Huntington. la care apariția simptomelor apare la vârsta de 35 de ani și peste. Pot fi transferate de la oricare dintre părinți. Boala progresează încet, au existat cazuri de manifestare atât de târziu și într-un flux atât de lent încât detectarea simptomelor a apărut datorită morții pacientului din alt motiv.
Versiunea vestică. este destul de rar, în aproximativ 7-10% din cazuri. Transmisă numai pe linia paternă, această opțiune este observată de obicei în cursul lung al coreei Huntington și transmisă din generație în generație. Deoarece boala se poate manifesta devreme, până la 20 de ani, uneori se numește o formă juvenilă. Simptomele în acest caz cresc rapid, boala este malignă.
Deoarece boala este ereditară, cauza apariției fiecărui caz special este de obicei identificată în legătură cu bolile rudelor pacientului.
Deoarece patogeneza bolii nu este pe deplin înțeleasă, există o versiune care se bazează pe un defect genetic. Responsabil pentru producerea proteinei hantgintin, gena eponimă este cuprinsă în al patrulea cromozom uman. Această proteină este un lanț de molecule de aminoacid glutamină. Gena mutantă determină modificări care duc la o extindere a lanțului de aminoacizi. Când aminoacizii ating o anumită cantitate, se formează o proteină care are un efect toxic asupra corpului. Mai mult, cu cât mai mulți aminoacizi o moleculă de proteine produc, cu atât mai agresiv se comportă față de țesuturile corpului.
Simptomele coreei lui Huntington
Manifestarea primelor simptome apare la vârsta de 35 de ani, boala progresează încet, cu o creștere treptată a simptomelor.
* Tulburări intelectuale: atenție scăzută, capacitatea de gândire a proceselor, schimbări de personalitate;
* apar simptome fizice (hiperkineză chorică), care se caracterizează prin mișcări neregulate, neregulate și rapide ale diferitelor grupuri musculare;
* Se observă dificultatea mișcărilor arbitrare;
* dificultate în vorbire însoțită de hiperkinezie;
* reducerea criticității față de starea și comportamentul propriu;
- manifestări bruște ale crizelor nerezonabile de depresie, panică, hipersexualitate;
* Demență (demență), ca manifestare a bolii în ultimele etape;
Tulburări neurotrofice și endocrine.
Complicațiile coreei Huntington (insuficiență cardiacă, cașexie, pneumonie), care se dezvoltă treptat, sunt cel mai adesea un factor de deces.
Tratamentul coreei lui Huntington
În prezent, din păcate, această afecțiune este considerată incurabilă, medicina modernă poate doar să încetinească progresul bolii, luptând cu simptome care pot reduce calitatea vieții.
* tetrabenazina - pentru a reduce severitatea simptomelor;
* Antagoniști ai dopaminei - pentru a suprima hiperkinesis;
* antidepresive în depresie severă, ca inhibitori ai recaptării serotoninei;
* antipsihotice, care pot elimina oarecum clinica bolii;
* prepararea acidului valproic - în prezența convulsiilor mioclonice.
În tratamentul coreei Huntington, intervenția chirurgicală nu este aplicată, deși trebuie remarcat faptul că încercările de a efectua operații stereotactice au fost.
Acum oamenii de stiinta efectueaza studii de medicamente care pot bloca sinteza lanțurilor de proteine, care sunt lungi din punct de vedere patologic.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: