Sindromul Turner este una dintre formele primare de hipogonadism la fete cu gonadele rudimentare ovariene în loc (și a gonadelor, cu punctul de vedere histologic nu poate fi stabilită nici o natură sexuală).
Alți cercetători au contribuit, de asemenea, la descrierea completă a sindromului: Albright (1942) a demonstrat o eliberare crescută de gonadotropină în urina unei fete bolnave; Wilkins (1944) a clarificat originea sindromului în glandele sexuale și a demonstrat ageneza ovarelor; Harden, Trocar și Ford (în 1959) au descris anomaliile cromozomilor.
Etiopatogeneza sindromului Shershevsky-Turner.
În centrul sindromului Shershevsky-Turner există numeroase anomalii ale numărului - și într-o măsură mai mică - forme de cromozomi sexuali. Sunt descrise cazuri de sindrom cu cariotip normal. Se presupune că modificările observate în structura cariotipului apar sub influența unor factori foarte diferiți (agenți teratogeni necunoscuți, mutații spontane).
La fete, formula genetică este schimbată și se caracterizează prin absența unui cromozom sexual. Formula cromozomală obișnuită pentru acești pacienți: 44 cromozomi autozomali + XO, în loc de 44 A + XX; acest lucru explică sexul cromatic-negativ.
În plus față de schimbările clasice în XO, se găsesc mozaicuri cromozomiale (celulele corpului nu conțin același număr de cromozomi sexuali). De cele mai multe ori apar formulele: XX / XO; XY / XO; XO / XXX, etc.
Băieții au cea mai frecventă formulă cromozomială XO / XY sau XO / XY / XYU.
Din punct de vedere patogenetic, se crede că încălcarea dezvoltării gonadale corespunde etapei embrionare, diferențierii timpurii și dezvoltării gonadelor. Dar, se pare, se datorează lipsei de substanțe hormonale embrionare.
Absența sexualizării și prezența osteoporozei sunt secundare la deficitul de estrogen.
Dezvoltarea târzie a greutății, aparent, se datorează inadecvării hormonului de creștere hormon pituitar.
Sinonime ale sindromului Shershevsky-Turner:
- Turner-Albright;
- Sindromul Morgagni-Turner-Albright;
- Sindromul lui Shereshevsky;
- sindromul XO;
- pterygo gonadal infantilism;
- ageneză ovariană;
- gonad agenesis;
- ageneză congenitală a ovarelor;
- hipoplazia congenitală a ovarelor.
Clinica de sindrom Shershevsky-Turner:
Simptomatologia este diferită, în funcție de sex.
1. Sindromul Shershevsky-Turner la fete.
Infantilismul sexual constant, de intensitate variabilă, se manifestă din copilărie și continuă la femeile adulte.
Se observă pacienți:
- infertilitate;
- vulva de tip copil (indiferent de vârstă), înainte;
- hipertrofic clitoris (uneori);
- glandele toracice sunt slab dezvoltate;
- țesutul glandular este absent și niplurile nu sunt diferențiate;
- părul în regiunile suprapubice și axilare există întotdeauna, dar este slab dezvoltat și, de obicei, apare târziu (la 14-16 ani);
- fals sau adevărat hermafroditism;
- Absolut amenoreea primară. În literatura de specialitate, există încă câteva cazuri de menstruație, însă numai câteva luni sau, în mod excepțional, de mai mulți ani.
- Dismorfic Nanism. În cazuri tipice, creșterea pacienților nu depășește 145 cm, dar există cazuri de creștere aproape normală. Creșterea târzie este observată în copilărie și devine evidentă și exprimată în perioada pubertății. Creșterea oaselor este întârziată; vârsta oaselor este a doua cronologie de 2-3 ani.
Pacienții dobândesc un aspect caracteristic: un cap relativ mare; fata rotunda; hipoplazia maxilarului inferior; trunchiul este dezvoltat în direcția anteroposterioară (forma sferică); mușchii brațului superior sunt foarte bine dezvoltați; fetele au un aspect masculin, atletic.
Uneori obezitatea ușoară se alătură.
Fiziopatologia, întârzierea creșterii nu este explicată.
Există trei factori care, singuri sau împreună, pot duce la o întrerupere a creșterii:
- insuficiența glandei tiroide;
- insuficiență ovariană;
- Insuficiența glandei hipofizare (deficit de sinteză a hormonului de creștere).
Diferite malformații congenitale:
- Sindromul pterigion bilateral gât. Capace de gât și umăr sunt întotdeauna piele falduri sau adeziunilor musculare, părul descoperit, de cele mai multe ori localizate între acromion și mastoidian, sub formă de „aripa“. Neck, situat între „aripi“, se pare scurt, trapez, și, prin urmare, este numit „prokonsulyarnoy“ sau „sugrumarea gâtului.“
Adeziuni similare sau pliuri ale pielii pot apărea sub armpits, în zona inferioară, în regiunea popliteală. Gâtul pterygoid cu sindromul Turner diferă de sindromul Ulrich doar prin faptul că este unilateral la cel din urmă.
De multe ori la gâtul pterigion se alătură fuziunea vertebrelor (sindromul Klippel-Feil - Klippel-Feil), prezența procesului rebernopodobnogo a 7-a dislocării vertebră cervicală și atlanto-odontoid comun;
- piept larg, bine dezvoltat, similar cu "scut" sau "armura lanțului." Sfarcurile sunt introduse joasa si foarte lateral;
- poziția scăzută a părului din regiunea occipitală;
- deformitatea valgus a articulației cotului, însoțită de restricționarea mișcărilor extensor;
- malformații cardiovasculare: coarctarea aortei la nivelul isthmusului (aproximativ 70% din cazuri); atoră atrială; insuficiență aortică; defectele septului interatrial sau interventricular; neproliferarea ductus arteriosus; dextrocardia; dekstrorotatsiya;
- întârzierea dezvoltării mentale, de obicei moderată; rareori, dezvoltarea mentală este normală sau, dimpotrivă, foarte deranjată.
2. Sindromul Shershevsky-Turner la băieți.
Din punct de vedere clinic, este similar cu forma descrisă în fete; singurele diferențe sunt observate în zona genitală.
la pacienți, organele genitale masculine externe și interne - dar sunt hipoplazice (scrot, penis și testicule); criptorhidismul - de obicei, unilateral; dezintegrarea sau dispariția libidoului; infertilitate.
retardul mintal și osteoporoza sunt mai puțin frecvente și cu o intensitate mai mică decât în cazul sindromului Shershevsky-Turner la fete.
Diagnostic cu sindromul Shershevsky-Turner.
Indicatorii de laborator pentru sindromul Shershesky-Turner la fete:
- scăderea sau chiar absența totală a hormonilor estrogeni, atât în sânge, cât și în urină; absența lor provoacă atrofie a membranelor mucoase ale vaginului și uterului;
- hipergonadotropinuria (în general depășește 80 de EU / zi);
- steroizii în urină sunt normali sau scad până la 3-6 mg / zi (după pubertate);
Indicatori de laborator pentru sindromul Shershesky-Turner la băieți:
- valori scăzute ale 17-corticosteroizilor;
- creșterea gonadotropinelor urinare (până la perioada pubertății);
- hormonii estrogenici pot fi determinați (în sânge și urină), iar cantitatea lor crește după numirea hormonilor gonadotrope.
Anatomia patologică în sindromul Shershesky-Turner.
La fete: laparotomia diagnostică este singura metodă directă de studiu. Aceasta arată că ovarele sunt reduse la rudimente fibroase, albicioase, dure, constând din țesut conjunctiv abundent fără elemente germinative. Folicile primare sunt absente în majoritatea cazurilor; ca o excepție, s-au găsit foliculi în mod normal dezvoltați. Celelalte organe interne au o configurație feminină, dar sunt hipotrofice.
La băieți: morfologia gonadelor este diferită. Până în perioada pubertății, disgeneza testiculară se manifestă:
- mici și puține tubule seminiferoase;
- absența sau reducerea semnificativă a spermatogenezei;
- Celulele lui Leyding pot fi normale, imature sau absente.
După pubertate, se observă hipertrofie testiculară și ageneză completă numai rareori; absența completă a spermei. Rareori, testiculul este înlocuit cu un țesut fibros.
Cursul și prognosticul sindromului Shershes-Turner.
Neutru, în special, din punctul de vedere al activității sexuale.
Pacienții sunt steril. Din cauza nanismului și a caracteristicilor externe ale configurației anatomice a corpului, ei suferă de un complex de inferioritate care uneori duce la o psihopatie reală. Nu putem neglija faptul că majoritatea pacienților prezintă tulburări mentale diferite în mod constant.
Prognoza agraveaza, mai ales la un copil în timpul adolescenței apariția complicațiilor cardiovasculare severe ale rinichilor si dupa pubertate sau la vârsta adultă, diabetul zaharat si unele boli foarte grave ale glandei tiroide.
Pacienții pot găsi locuri de muncă, în funcție de nivelul mental și performanța lor.
Tratamentul sindromului Shershesky-Turner.
Poate fi eficient împotriva unor manifestări ale organelor interne, dar este lipsit de putere pentru defectele sexuale.
Infertilitatea nu este afectată de nici o metodă terapeutică; este de dorit ca această situație să rămână necunoscută pacientului. Deci tulburările psihice vor începe la o vârstă mai târzie.
La fete, terapia de substituție cu hormoni estrogeni începe numai după 15-16 ani și, în majoritatea cazurilor, promovează dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Se atribuie benzoat de estradiol 0,3-0,5 mg, etinil estradiol 0,1 mg sau stilb-estrol 1-5 mg / zi, 20 de zile pe lună. În cazul în care se realizează dezvoltarea organelor genitale interne (în special, uterul), se adaugă 2-3 zile consecutive de 20-40 mg de progesteron. Astfel, se realizează ciclul menstrual și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Pentru a facilita utilizarea, pot fi utilizate preparate de estrogen cu resorbție lentă, sub formă de implanturi subcutanate și soluții cu resorbție întârziată.
Dezavantajul numirii hormonilor estrogeni este capacitatea lor mare de a accelera maturarea oaselor, accentuând și mai mult nazismul.
La baieti, tratamentul bolii este redus la testosteron destinate pentru corectarea, eșecul de hormoni androgeni.
La ambele sexe, dezvoltarea în greutate poate fi stimulată prin numirea:
- propionat de testosteron, 1-2 mg, de 2 ori pe săptămână;
- tiroxină 0,5 - 1 mg / zi 0,20-0,30 g / zi pe cale orală.
Articole medicale similare
- Sindromul nonne-Milroy-Meij În 1863, un sindrom numit "edem limfatic combinat cu [...]
- Sindromul Bonnevi-Ulrich Sindromul descris în 1935 de către Ulrich împreună cu Bonnevi este o patologie [...]
- Sindromul Mauriac numit „sindromul Mauriac“, „diabet glicogenoza secundar“ sau „copii cu diabet zaharat [...]
Sindromul Shereshevsky-Turner
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: