Distrofie musculara - un grup de patologii cu caracter cronic ereditar, ceea ce este caracteristic fluxul progresiv, precum și anomalii histologice permanente.
Metodele moderne de cercetare în domeniul geneticii moleculare extind în mod activ înțelegerea și înțelegerea unui număr mare de varietăți de distrofie. Cele mai importante dintre ele - este forma distrofie musculară Duchenne și Becker, precum și a statului, este moștenită în mod autosomal dominant, o forma oftalmică progresiva a distrofie musculara.
Până în prezent, nu au fost concepute mijloace care să ajute la scăderea degenerării musculare.
Există patru forme ale acestei patologii. Diagnosticul cel mai frecvent este distrofia musculară Duchenne - în jumătate din toate cazurile de patologie. Ca regulă. Cursul bolii începe deja din copilărie și provoacă un rezultat fatal până la vârsta de douăzeci de ani. Distrofia musculară a lui Becker progresează oarecum mai lent, pacienții trăiesc până la patruzeci de ani. Alte forme ale bolii nu au, de obicei, niciun efect asupra duratei vieții umane.
Factorii etiologici care cauzează distrofia în mușchi
Formarea distrofiei în mușchi se datorează influenței diferitelor gene. Patologia lui Duchenne și a lui Becker este cauzată de genele situate în cromozomii sexuali. Aceste forme sunt caracteristice numai bărbaților. Alte leziuni nu se corelează cu cromozomii sexuali, deci pot fi afectați atât de bărbați, cât și de femei.
Principalele manifestări și semne ale progresiei bolii
Toate tipurile de distrofie în mușchi a provocat dezvoltarea activă de atrofie musculară, dar poate varia în funcție de severitatea bolii și timpul formării sale.
- Distrofia lui Duchene se manifestă în copilăria timpurie - aproximativ între trei și cinci ani. Pacienții, în același timp, du-te la dezordine, dificil de a urca pe scări, de multe ori servit pe teren și nu poate rula. Când un copil cu un astfel de diagnostic își ridică mâinile, lamelele umărului par să se îndepărteze de trunchi. Un copil cu acest tip de distrofie de 10 - 12 ani limitate la un scaun cu rotile, dar este în mod constant slabiciune musculara progresiva provoacă decese cauzate de insuficienta cardiaca dezvoltat brusc, insuficienta respiratorie, procese sau leziuni infecțioase.
- Distrofia lui Becker are un număr mare de asemănări cu tipul anterior de patologie, dar progresează mult mai încet. Simptomele de distrofie musculară începe să apară numai la vârsta de cinci ani, iar după cincisprezece ani, pacienții pot menține în continuare capacitatea de a merge în mod independent, uneori chiar mai mult.
- Forma facială lobulară-facială a distrofiei musculare progresează foarte lent, cursul acesteia fiind relativ benign. În general, boala se simte la vârsta de 10 ani, dar poate apărea și la începutul perioadei de adolescent. Copiii care au un astfel de diagnostic deja în copilărie sugeu prost și, la o vârstă mai înaintată, nu-și pot pune buzele într-un tub și își ridică mâinile deasupra capului. Persoana are mimetism slabă atunci când râs sau plâns, dar expresiile faciale, uneori, încă prezent, în ciuda acestui fapt, este foarte diferit de la normal.
În centrele de îngrijire medicală, care sunt echipate cu cea mai recentă tehnologie pentru efectuarea examinărilor imunologice și moleculare, specialiștii pot stabili cu exactitate dacă copilul va suferi în viitor de distrofie musculară. Aceste instituții organizează, de asemenea, sondaje pentru părinți și pentru rudele copilului și identifică prezența genelor lor, care determină formarea distrofiei musculare Becker sau Duchesne.
Cum este implementat procesul de tratament?
În medicina modernă, metodele de prevenire sau de progres în dezvoltarea activă a acestei patologii nu au fost încă dezvoltate. Distrofie musculară Tratamentul presupune organizarea complicatiilor confruntare, de exemplu, deformările vertebrale datorate mușchilor spatelui slabi, predilecția organismului la infecție pneumonie din cauza slăbirea mușchilor respiratorii.
Pacienții cu dezvoltare suplimentară a blocării cardiace pot fi implantate cu un stimulator cardiac. Pentru tratamentul leziunilor cardiace, se recomandă utilizarea unui preparat de fenigidină. Recepția diverselor ortopedice poate întări picioarele agățate, poate restabili munca articulațiilor gleznei și, de asemenea, poate reduce cazurile de căderi.
Exercițiul corect ales, de asemenea, influențează pozitiv cursul patologiei. Odată cu dezvoltarea atrofiei utilizate pentru tratamentul grupurilor anabolice de steroizi, precum și a terapiei generale de restabilire. Cu o manifestare puternică a simptomelor miotonice de înfrângere, este prescris un curs de tratament cu difenin timp de două până la trei săptămâni. Este difenina, probabil, inhibă efectul patologic asupra conducției sinaptice și, de asemenea, reduce activitatea musculară post-tetanică. Selegina de droguri dă rezultate pozitive atunci când o ia pentru a corecta regimul de somn și a elimina somnolența ridicată.
Terapia eficientă poate fi efectuată numai prin terapia genică, care se dezvoltă în prezent în mod activ. Un număr mare de studii experimentale indică o îmbunătățire a stării fibrelor musculare în tratamentul anumitor forme ale bolii. Odată cu dezvoltarea distrofiei lui Becker și a lui Duchenne, producția insuficientă de proteină musculară - distrofină este insuficientă. Gena care este responsabila pentru formarea acestei proteine este cea mai mare gena a tuturor cunoscute in medicina, asa ca oamenii de stiinta au recreat mini-versiune a acestei gene, iar adenovirusurile au devenit cei mai buni conducatori ai genei in muschi.
Trimiteți-le prietenilor: