Mioclonus-epilepsie progresivă (boala neferricht-lunborg)

Evoluția mioclonului-epilepsie este o boală ereditară caracterizată prin mișcări mioclonice, convulsii convulsive și retard mintal. Boala afectează persoanele de ambele sexe, se dezvoltă în copilărie.

Anatomia patologică a mioclonului-epilepsie

Cele mai observabile modificări morfologice se regăsesc în nucleele dentare, talamus, substanță neagră, măsline inferioare. Acestea constau într-o reducere a numărului de celule nervoase și detectarea incluziunilor specifice de amiloid în citoplasma celulelor nervoase - corpurile Laforian. Acestea constau într-un poliglucozan anormal, care este motivul pentru evaluarea mioclonului-epilepsie familială ca formă de boli de glicogen.

Clinica de mioclonus-epilepsie

Boala începe cu apariția nocturnă a contracțiilor clonice repetate masive ale membrelor și trunchiului, însoțite de transpirație difuză și salivare, dar fără oprirea conștiinței. Treptat, crizele devin mai frecvente și mai frecvente, în timpul atacului, conștiința se oprește, miocloniile apar mai întâi în mâini, apoi se răspândesc în întregul corp. Mișcările mioclonice complică scrierea, mâncarea, îmbrăcarea, împrăștierea acestora în membrele inferioare perturbe mersul pe jos (pacientul, în timpul mișcării mioclonice, își pierde echilibrul și poate cădea). Micșorarea mioclonică a mușchilor faciali și a grupurilor musculare implicate în articulare face ca vorbirea să fie dificilă, devine inegală, întreruptă, însoțită de strigăte involuntare.
Severitatea mioclonului poate varia în anumite zile. Alternarea în timpul bolii zilelor "bune" și "rele" este tipică pentru această boală. Hiperkineza poate crește cu stres emoțional, precum și provocat de flash-uri intermitente. Boala progresează în mod constant, cu trecerea timpului mioclonii devin mai răspândiți și mai intense. Întârzierea dezvoltării intelectuale este dezvăluită după câțiva ani de boală și este exprimată printr-o scădere a memoriei și o îngustare a gamei de interese. Testele târzii dezvoltă demență, rigiditate extrapiramidală, simptome cerebeloase, semne piramidale. Paralizia și pareza nu se dezvoltă. Sensibilitatea nu este deranjată. Frecvența crizelor epileptice scade în timp, însă starea pacienților se agravează. Ei devin apatici sau, dimpotrivă, intruzivi, exigenți.

Testele de laborator nu indică abateri, cu excepția modificărilor pronunțate ale EEG. Ele se găsesc deja în stadiile incipiente ale bolii și sunt exprimate prin fluctuații ritmice simetrice, delta lentă. În acest context, se produc semnale sincrone bilaterale singulare sau multiple. Paroxismele activității electrice patologice pot fi însoțite de mișcări musculare, dar acestea din urmă nu coincid adesea cu manifestările de activitate paroxistică.

Diagnosticul mioclonului-epilepsie

Combinația de convulsii și crize mioclonice tipice pentru o gamă destul de semnificativ de boli. Mai întâi de toate formele familiale de mioclonus epilepsie Unferrihta - Lundborg trebuie diferențiate de absențe mioclonice pentru care modificările EEG specifice, cum ar fi de vârf-undă, după o rată de 3 pe secundă.
Aproape de epilepsie mioclonică este Kozhevnikov epilepsie, dar pentru cea din urmă caracteristică nu este generalizată și mioclonii locale, ocazional, care trece în obschegeneralizovannye convulsii. Crizele mioclonice pot apărea în timpul severe mioclonică tip encefalopatii cerebelos cerebral dissenergii Hunt, panencefalita subacută sclerozanta. Când mioclonică epilepsie mioclonică hiperkinezie paroxistică de epilepsie este mai frecventă în grupurile musculare proximale, EEG, aceasta se caracterizează prin evacuări bilaterale, sincrone care urmează undele lente. paroxismele mioclonice mai rau in timpul somnului sau trezirea din somn. schimbare de personalitate în epilepsie cu paroxysms epileptice mioclonice sunt de tipul și nu ajung la astfel de modificări brute, atât sub formă de Unferrihta - Lundborg.
hiperkinezie mioclonică și paroxisme epileptice pot să apară și în multe alte boli, cu toate acestea, boala Unferrihta - Lundborg poate gândi numai în acele cazuri în care există un curs progresiv al bolii, intensitatea leagăne hyperkineses unele zile și (expresie de obicei brute) modificări specifice în EEG. epilepsie mioclonică Unferrihta - boala Lundborg este o boală rară, moștenită în mod recesiv autozomal.
Uneori derivă un tip apropiat de Hartung, moștenit într-un tip dominant autosomal.

Tratamentul mioclonului-epilepsie

Medicamentele disponibile la dispoziția noastră nu afectează natura progresivă a bolii. Pentru a combate convulsiile epileptice, se utilizează anticonvulsivante convenționale.