Despre sindromul Down și efectul de coborâre

Home »Piggy Bank» Despre sindromul Down și efectul Downing

Recent, acest lucru neatractiv și nu este un subiect plin de farmec suprafață de jos dintr-o dată plin de noroi a conștiinței sociale mai aproape de suprafața sa lucioasă, ridicând multe valuri de furtună ei și vartej.







Marea majoritate a efervescent, (bine, pentru foarte puține excepții), desigur, discordantă, dar un cor furios rupt în sus „erou pentru a doua zi“, cronicar A.Nikonova a_nikonov.

Poziția lui, trebuie să spun, este cunoscută doar în mod superficial, aproximativ și în relatare.

(Am citit articolul că am făcut o notă senzațională, deși am avut timp să uit totul, cu excepția unui înțeles foarte general, și să îl grăbesc, din anumite motive, nu am făcut-o).

După ce a citit un interviu la fel de zgomotos și provocator despre Echo, el a fost convins că Nikonov însuși a avut o idee foarte vagă, vorbind ușor despre subiectul discuției.

Prin urmare, mă retrag din punctul meu de vedere al "consimțământului sau dezacordului meu".

Atitudinea mea față de acest subiect în ansamblul său este pur și simplu imposibil de împins în câteva formulări obișnuite și de ce?

. De la bun început, de îndată ce subiectul, „ciudați“, „inferioare“ și altele au apărut și a început să clocotească cu toate culorile surpriza copiilor, eu sunt mereu interesat de întrebarea despre care boli, deficiențe, un anumit grad de subdezvoltare, etc. a declarat în mod specific Nikonov și, ulterior, tot restul?

La urma urmei, după cum știți, o persoană cu handicap cu dizabilități este diferită.

Dar încă nu am reușit să obțin un răspuns clar și clar - după cum sa spus deja, Nikon însuși nu pare să-l cunoască și nu numai pe el.

Cel mai adesea prin zgomotul poate fi auzit barbotare, cu depunerea inițiatorului litigiu, cuvântul „jos“, care a devenit, pentru un motiv oarecare, în gura multora un nume de uz casnic, sinonim cu „ciudat, moron, gunoi genetice“, etc.

Atât de des vorbim despre aceste "coborâșuri" cele mai notorii și, așa cum sa dovedit, știm foarte puțin despre ele.

Și chiar și atunci - știu unități care au văzut "în jos" în viață.

Restul nu au nici cea mai mică idee despre sindromul în sine, nici despre problemele asociate cu acesta.

Materialele care au apărut în acest context în rețea mi-au ajutat să-mi completez arsenalul de cunoștințe și fapte pe această temă.

Și acum, ca membru conștient al comunității și doar o persoană bună, am decis să-mi aduc cunoștințele la masele largi ale poporului:

Sindromul Down (numit dupa doctorul John Down), printre toate patologiile genomice, cel mai frecvent - 1 din 700.

Contrar stereotipurilor populare, în prezent nu există nicio legătură cu naționalitatea, standardul de viață, sănătatea și stilul de viață al părinților.

Cu toate acestea, există unii indicatori referitori la riscul unui copil cu acest sindrom.

Cel mai faimos dintre ele este vârsta mamei.

Pentru femeile cu vârsta sub 25 de ani, probabilitatea unei nașteri copil bolnav este egal cu 1/1400, 30 - 1/1000, de 35 de ani, riscul creste la 1/350, de 42 de ani - până la 1/60, și în 49 de ani - până la 1 / 12. Cu toate acestea, pentru că, în general, femeile tinere dau naștere la mai mulți copii, majoritatea (80%) din totalul copiilor cu sindromul Down se nasc la faptul femeile tinere sub vârsta de 30 de ani.

Alți factori, conform rezultatelor studiului cercetătorilor indieni, sunt:







vârsta tatălui, căsătorii apropiate și, destul de ciudat, vârsta bunicii pe linia maternă. Și ultimul dintre cei patru factori sa dovedit a fi cel mai semnificativ. Cu cât bătrâna era bunicul când naștea fiica, cu atât era mai mare probabilitatea ca ea să-i dea un nepot sau nepoată cu sindromul Down. Această probabilitate crește cu 30% în fiecare an, "pierdută" de viitoarea bunica.

Sindromul apare ca urmare a unui proces de segregare cromozom în timpul formării gameților (ouă și spermă), prin care copilul primește de la mamă (90%), fie de la tată (10% din cazuri) extra cromozom 21. Majoritatea pacienților cu sindrom Down au trei 21 de cromozomi în loc de cei doi prescrisi; în 5 8% din cazuri, anomalia se datorează prezenței unui cromozom intreg, dar fragmentele sale.

Cu alte cuvinte, în loc de 46 de cromozomi în celula fiecărei persoane sănătoase, la pacienții cu. Sunt 47 dintre ei.

Într-o persoană obișnuită, cromozomii sunt perechi. Atunci când se formează celulele sexuale, perechile deviază și celula este divizată în două. Ca urmare, în ou și în spermatozoid, există 23 de cromozomi. Atunci când celulele feminine și masculine se îmbină în extaz, fiecare cromozom se conectează cu "jumătatea" acestuia.

Dar, uneori, atunci când se divide celula sexuală, se obțin toate cromozomii divergenți, cu excepția celei de a 21-a perechi, și o celulă cu 24 de cromozomi în loc de 23.

Când se fertilizează, cromozomii se unesc, iar cel de-al 21-lea pare a fi "al treilea superfluu" și, ca întotdeauna în astfel de cazuri, insolentul se unește cu perechea.

Acum, celula care dă naștere unei noi vieți, în loc de cele 46 de cromozomi uzuale, conține 47.

La fel vor fi celelalte celule ale unui om cu sindrom Down.

Aceasta se manifestă prin următoarele semne și simptome caracteristice:

Dintre semnele exterioare tipice ale feței plat notă sindromul cu ochii oblici (ca o cursă mongoloid, deci mai devreme boala se numește mongolism - mongolism), gura largă, largă, cu o limbă plană canelură longitudinală adâncă pe ea. cap rotund, o frunte îngustă teșită, urechile sunt reduse în direcție verticală cu lobi aderent, iris ochi cu pătată (pete Brushfelda - pete Brushfield lui). Părul de pe cap este moale, rar, drept, cu o linie scurtă de creștere pe gât. Pentru persoanele cu sindrom Down este caracterizat prin schimbări la nivelul extremităților - scurtarea și extinderea mâinilor și picioarelor (acromicria). Degetul mic este scurt și curbat, cu numai două brazde pliante pe el. Pe palmele doar o brazdă transversală (cu patru degete). Există o creștere incorectă a dinților, cerul înalt, modificări ale organelor interne, în special canalul alimentar și inima.

(Lista broșurii Downside Up):

"Fața plată" - 90%

Brachycephaly (scurtarea anormală a craniului) - 81%

pliul de piele pe gât la nou-născuți - 81%

epicanthus (piele verticală a pielii, care acoperă unghiul median al decalajului ocular) - 80%

hipermobilitatea articulațiilor - 80%

hipotensiune arterială musculară - 80%

umăr plat - 78%

extremități scurte - 70%

brahimezofalange (scurtarea tuturor degetelor datorită subdezvoltării falangelor medii) - 70%

cataracta peste varsta de 8 - 66%

gura deschisa (datorita tonusului muscular scazut si a unei structuri speciale a palatului) - 65%

anomalii ale dinților - 65%

clinodactyly a degetului 5 (deget mic curbat) - 60%

arcuate ("gotic") - 58%

plat nose - 52%

canal - 50%

transversal palmar (numit și "maimuță") - 45%

scurt gât larg - 45%

CHD (boala cardiacă congenitală) - 40%

nas scurt - 40%

strabism (strabism) - 29%

deformare a pieptului, în formă de vârf sau în formă de pâlnie - 27%

pete de pigment de-a lungul marginii irisului = pete cu perie = 19%

stenoza sau atrezia duodenului - 8%

leucemie congenitală - 8%.

În ciuda unei asemenea liste impresionante, oamenii cu s.D. nu numai instruiți și pot trăi și funcționa în societatea modernă - unii au reușit în acest sens mult mai mult decât judecătorii și acuzatorii lor sănătoși:

După ce am citit acest articol, mi-am amintit așa-numitul Downing efect. Esența ea, spunând pur și simplu, că, de regulă, oameni inteligenți tind să subestimeze abilitățile lor și îndoială le apoi cât de prost și îngust la minte, dimpotrivă, acestea sunt supraevaluate, a făcut fără ezitare.

Deplasând această lege în acest context, merită să ne gândim: cine este mai "inferior": oamenii cu s.D. capabil de tot ceea ce este descris mai sus și, în special, în articolul „Novaia Gazeta“, sau sănătatea lor, încredere în sine și să judece narcisist, este considerat primul, în ciuda tuturor faptelor de mai sus, moron, „legume“ și gunoi genetic incapabil la existență și drepturile pe care nu le au.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: