Acesta reprezintă 5-10% din numărul total de imunodeficiențe primare.
1. Sindromul Di George (hipo-, aplasia timusului).
Defecțiune specifică. Disambriogeneza: o încălcare a dezvoltării timusului, glandelor tiroide și paratiroidiene. Reducerea numărului și funcției limfocitelor T. Scăderea capacității de a produce anticorpi cu o cantitate normală de limfocite B. Localizarea defectului în cromozom: 22qII.
Caracteristici clinice. Sindromul George Di este caracterizat, mai presus de toate, o disfunctie profunda a limfocitelor T, care se manifesta prin, unele infecții recurente virale, parazitare, bacteriene și infecții fungice. Cu toate acestea, nivelul imunoglobulinelor serice la acești pacienți nu este compromis. Este, de asemenea, semne caracteristice de disfuncție a glandelor paratiroide - hipoparatiroidism. Reducerea nivelului de ioni de calciu, însoțite de dezvoltarea de convulsii, una dintre cele mai timpurii simptome ale bolii. În timpul examinării externe copilul poate descoperi persoana dysmorphia - urechi malformate și set-joase, palpebrale. Astfel de copii pot produce neobișnuite, până la moarte, reacția la vaccinarea cu virus viu, atenuat vaccin rujeola, poliomielita, vaccinarea BCG.
Adesea copilul are alte malformații: atrezia esofagului, subdezvoltarea rinichilor și ureterelor, vene goale. Pot exista anomalii mentale.
Atunci când examenul imunologic arată:
- limfocitopenia;
- scăderea numărului și a activității proliferative a limfocitelor T;
- reducerea reacțiilor cutanate la hipersensibilitate întârziată.
Nivelul Ig în ser în intervalul normal, cu toate acestea, capacitatea de a produce anticorpi față de antigene specifice a fost redusă datorită absenței celulelor T-helper. Numărul limfocitelor B se situează în limite normale.
Tratamentul. Se utilizează transplantul de timus; introducerea hormonilor timus cu scop de substituție; terapie simptomatică. Conform observațiilor disponibile, în cazul în care copilul a supraviețuit până la vârsta de cinci ani, atunci manifestările sindromului Di Georgi sunt treptat.
2. Candidoza dermo-cutanată cronică.
Defecțiune specifică. Deficiență selectivă a răspunsului celulelor T la antigenul Candid. Răspunsul umoral nu este încălcat.
Caracteristici clinice. Se caracterizează prin leziuni cronice ale pielii, unghiilor, scalpului și mucoaselor provocate de Candida albicans. Boala este răspunsul unic defect al T-imunitate: cu un număr normal de limfocite T și răspunsul proliferativ normal la phitohemaglutin a fost o scădere accentuată a capacității limfocitelor T activate și să producă limfokine (în special de inhibare a migrației macrofage factor) în prezența antigenului Candida albicans. În acest caz, răspunsul la alte antigene nu poate fi afectat. Testele cutanate de hipersensibilitate de tip întârziat la antigenul Candida sunt, de asemenea, negative. În același timp, răspunsul umoral la antigenul Candida nu este deranjat. Caracteristici sunt bolile endocrine autoimune.
În cadrul tratamentului, se utilizează terapia antimicotică simptomatică. Există indicații privind utilizarea factorului de transfer și a transplantului de timus.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: