Huntington Huntington este o boală ereditară, o coreeană progresivă și o demență cu pierderea capacității de a comunica și de a se autoservi.
Boala apare între vârsta de 35 și 45 de ani. Simptomele apar treptat și imperceptibil. Primele semne ale corea - coordonarea slabă a mișcărilor fine și mișcări rapide ale globilor oculari, tresărire rapidă a modificărilor feței, gâtului, membrelor, trunchiului, de personalitate. Dacă se produce o coree Huntington la persoanele mai tinere de 20 de ani, convulsiile sunt prost exprimate, oligocinezia și distonia sunt posibile. Pe măsură ce boala progresează, mișcările violente devin crude, se alăture dizartria și disfagia. Gândirea încetinește, memoria se înrăutățește, deși pacienții nu-și uită familia, prietenii, sunt ghidați de evenimentele curente. Pacienții sunt iritabili, anxios, cad în depresie. Durata cursului coreei Huntington este de 15 până la 30 de ani, moartea provine de la complicațiile imobilității.
Huntington Huntington este o patologie genetică cu un tip dominant de moștenire autosomal. La 80% dintre cei bolnavi înainte de vârsta de 20 de ani, defectul cromozomial este moștenit de la tată. În cromozomul 4 există o expansiune instabilă a repetițiilor de trinucleotidă (citozină-adenină-guanină). Aceasta este însoțită de o creștere a numărului de molecule de acid glutamic din proteină, numită "gentingtin".
Huntingtin cu o cantitate normală de resturi de acid glutamic este larg distribuit în creier și țesuturile periferice ale indivizilor sănătoși, implicată în diferențierea neuronală în toate stadiile de dezvoltare embrionară și postnatale. Cu coreea lui Huntington, hentingtinul mutant suferă proteoliză prin formarea de fragmente N-terminale care au o lungime mare de repetări de poliglutamină. Fragmentele, formând agregate sub formă de incluziuni asemănătoare amiloidului în corp, dendrite și axon ale neuronilor, accelerează moartea lor.
In neuronii deteriorate huntingtin mutante, scade activitatea enzimelor lanțului respirator mitocondrial, sinteza ATP este perturbat, radicalii superoxid produși intensiv și oxid nitric crește numărul receptorilor de glutamat NMDA implicate în efectul excitotoxic.
Sunt afectați în mod special neuronii de tip striatum ai striatumului, care constituie 80-90% din bazinul său celular. neuroni spinoase formeaza numeroase contacte sinaptice cu altele și neuronii primesc informații de proiecția largă a cortexului cerebral, talamus și mezencefal. Rolul de conducere în controlul funcțiilor neuronilor stiloid este jucat de calea corticostrială glutamatergică. Agregatele de huntingtin mutant afectează în principal această proiecție.
Farmacoterapia coreei Huntington este simptomatică. Medicamentele nu opresc progresia bolii și din cauza efectelor secundare poate chiar să agraveze calitatea vieții. Tratamentul este necesar pentru pacienții care suferă de depresie, iritabilitate, anxietate severă, psihoză paranoidă. Asociați fluoxetina antidepresiv, carbamazepina medicament antiepileptic cu antidepresive, tranchilizante benzodiazepină, clozapina neuroleptic într-o doză mică. utilizarea Inadmisibile de droguri psihotrope, cu o acțiune anticolinergică, deoarece blocarea receptorilor colinergici agravează coree.
Tulburările de mișcare din coreea lui Huntington, de regulă, nu tratează. În convulsii severe se prescrie medicamente care diminuează resursele de dopamină, - rezerpină și tetrabenazină. În timpul terapiei, este obligatorie monitorizarea tensiunii arteriale și a stării mentale. Blocantele receptorilor dopaminergici, etaperazina neuroperptică și haloperidolul sunt de asemenea prezentate în doze mici, deși ele pot crește rigiditatea musculară și pot întrerupe coordonarea mișcărilor. Pacienții cu mișcări violente care sunt agravate de stres și anxietate sunt ajutate de tranchilizante. Mioclonul și convulsiile sunt tratate cu carbamazepină și valproat. O abordare promițătoare pentru tratamentul coreei Huntington sunt inhibitori de creație Huntingtin proteoliză, noi antagoniști ai receptorilor de glutamat, GABA-pozitivi și mijloace colinomimeticelor.
Articole similare
-
Chorea Huntington, simptome și tratament, modalități de diagnosticare
-
Horea Huntington - tratament și simptome, medicină tradițională
Trimiteți-le prietenilor: