Această patologie în timpul sarcinii poate provoca avort spontan sau nașterea unui copil cu malformații congenitale. Simptomele bolii pot fi atât minore, cât și foarte severe. Copii cu copii PKU se nasc sanatosi. În exterior, ele sunt piele foarte ușoară, păr și iris. Câteva săptămâni mai târziu, primele simptome ale bolii se simt. Totul începe cu vărsături și un miros specific "de șoarece", care emite transpirația și urina copilului. De asemenea, semne ale bolii se manifesta in mai multe boli de piele, încălcarea tonusului muscular, tearfulness constantă, iritabilitate excesivă sau letargie, anxietate fără motiv, indiferență față de lumea exterioară, statele convulsive.
Creierul este capabil să funcționeze normal când există o anumită cantitate de fenilalanină în organism. Odată ce nivelul său crește, munca creierului eșuează. Ca rezultat, există o întârziere semnificativă în dezvoltarea mentală a copilului și demența ulterioară.
Moștenirea fenilcetonuriei
Dezvoltarea bolii este cauzată de mutația genei FAH (HAP) situată în brațul lung al cromozomului 12. Aceasta gena generează enzima fenilalanin hidroxilază. care este implicată în conversia aminoacidul fenilalanina la tirozină, și alte substanțe, care sunt necesare pentru funcționarea normală a sistemului nervos. Dacă hidroxilaza fenilalanina este inactiv, conversia nu se produce, iar fenilalanina se acumulează în serul sanguin, transformându-se în acidul fenilpiruvic, care este excretat prin urină, conferindu-i un „șoarece“ miros.
Un copil cu această patologie se poate naște ca părinții care sunt purtători ai acestei boli și în părinți complet sănătoși. Acest lucru se datorează faptului că copiii mostenesc fenilcetonuria prin trăsătură autosomală recesivă. Boala se dezvoltă dacă două gene mutante (homozigote) sunt prezente în organism. În același timp, gena defectă nu este în cromozomii sexuali, adică fetele și băieții sunt bolnavi de aceeași frecvență.
Dacă există o singură genă mutantă. o persoană, rămânând practic sănătoasă, este un purtător al mutației. care poate trece prin ereditate (purtător heterozygos).
tipul de moștenire a fenilcetonuriei, înseamnă că această caracteristică nu se manifestă în mod necesar în fiecare generație, și nu neapărat de la părinți bolnavi născuți copii bolnavi, cu toate că patologia cea mai mare parte moștenită. Părinții pot fi purtători heterozigoți ai trăsăturilor, iar șansa de a avea copii bolnavi în ele este de 25%. Astfel, copiii bolnavi pot apărea de la părinți sănătoși.
Trimiteți-le prietenilor: