Acest termen vine din anomaliile grecești - greșit. Anomalia este o anomalie funcțională sau structurală în organism. Abaterile de grad și de calitate pot fi foarte diverse.
În acest articol vom examina principalele cauze ale anomaliilor la copii și veți afla despre caracteristicile copiilor cu anomalii cromozomiale.
Cauzele anomaliilor la copii
Cauzele anomaliilor în dezvoltarea copiilor
Printre cauzele anomaliilor se numără:
- factori genetici; în plus - orice încălcare a dezvoltării embrionare (datorită impactului asupra embrionului în curs de dezvoltare al factorilor mecanici, chimici, de temperatură, raze X și alte momente dăunătoare;
- din cauza nutriției necorespunzătoare a embrionului);
- deseori cauza anomaliilor este infecția intrauterină.
Exemple de anomalii care se dezvoltă datorită infecției intrauterine includ microcefalie, hidrocefalie, orbire congenitală. Anomaliile care sunt exprimate în mod dramatic se numesc malformații sau deformări.
Anomaliile în dezvoltarea copiilor pot fi nu numai morfologice, ci și funcționale - așa-numitele anomalii ale constituției; la astfel de anomalii, starea fiziologică a organismului este definită ca instabilă.
Sindromul Down este o anomalie cromozomială la copii
Sindromul Down (sau trisomia 21) este cel mai frecvent sindrom de trisomie autozomală și apare la o frecvență de 1: 660 la nou-născuți. Raportul dintre băieți și fete printre nou-născuții cu sindrom Down este de 1: 1.
Frecvența nașterii copiilor cu anomalii cromozomiale depinde de vârsta mamei și, într-o mai mică măsură, de vârsta tatălui. Riscul nașterii unui copil cu această patologie crește constant după vârsta de 35 de ani a unei femei, atingând un maxim până la vârsta de 45 de ani.
Gradul de întârziere mentală variază de la ușoară la severă. Există o configurație specială a feței și un decalaj în creștere. Cap mic, rotunjit, fruntea înclinată. Urechile cu o înălțime mică au o formă ovală și lobi mici. Ochii au o incizie mongoloidă, sunt lăsați ușor în sus și în afară. Nervii sunt de obicei absenți sau slab exprimați. Gura este pe jumătate deschisă, iar limba, de regulă, este mărită, puternic "uzată" și proeminentă. Pe irisul ochilor, se dezvăluie o specie alb-gri, datorită absenței pigmentului. Degetele mici de pe mâini sunt adesea scurtate și curbate spre interior datorită subdezvoltării falangii mijlocii. Periile sunt largi și scurte, cu o singură pliantă transversală pe palmă. Unii pacienți au o umflare a lentilei și 40% au defecte cardiace congenitale. La naștere, copiii au dimensiuni medii corporale, dar mai târziu se caracterizează prin statură scurtă.
Pentru a exclude nașterea unui copil cu o anomalie cromozomială, cum ar fi sindromul Down, este necesară o consultație genetică medicală.
Sindromul Patau - anomalie cromozomială la copii
Cauzele anomaliilor la copii: sindromul Patau este asociat cu un al 13-lea cromozom ca urmare a faptului că nu există divergențe în fisiune. Raportul dintre sexe este de 1: 1. Copiii cu sindrom Patau se nasc cu o retardare pronunțată a creșterii. O complicație caracteristică a sarcinii la purtarea unui făt cu sindromul Patau este poliadramnios, apare în 50% din cazuri.
Această anomalie cromozomiala la copii se caracterizează prin multiple malformații congenitale de dezvoltare a creierului și a feței: microcefalie, înclinat și frunte joasă, buza cleft, palatoschizis. întotdeauna detectate defecte mai multe organe interne în diverse combinații: boli cardiace congenitale (80%), chisturi renale, organe interne anormale de reproducere și pancreasul, dezvoltarea fizică și psihică severă. Pacienții rar supraviețuiesc. Decesul apare de obicei în primele săptămâni sau luni de viață de la infecții și tulburări cardiovasculare.
Sindromul Edwards - anomalie cromozomială la copii
Cu sindromul Edwards (trisomia 18), un alt cromozom 18 este prezent în celulele pacienților. Incidența acestui sindrom este de 1: 7000, este mai frecventă la femei decât la bărbați.
Pacienții cu trisomia 18 au mai multe malformații faciale ale craniului, fante înguste și scurte ochi, ochi mici, low-set și urechi malformate și un cap proeminent, malformații digestive ale urogenital, ale sistemului cardiovascular. Greutatea la naștere este scăzută. Cu această anomalie cromozomală, există o încetinire puternică a dezvoltării mentale și fizice.
Copii bolnavi cu trisomă 18 supraviețuiesc foarte rar. Aproximativ 90% mor înainte de un an de viață din cauza tulburărilor cardiovasculare.
Riscul de moștenire este mai mic de 1%.
Sindromul de strigăt al pisicii este o anomalie cromozomială la copii
Cauzele anomaliilor la copii: sindromul de strigăt de felină apare ca urmare a anomaliilor cromozomului cincilea.
Sindromul se manifestă prin strigătul strigăt al unui nou-născut, asemănător cu o pisică. Aceasta este cauzată de o schimbare a laringelui: constricția, moaleitatea cartilajului, reducerea epiglottei, plierea neobișnuită a membranei mucoase. De obicei, există o întârziere mentală profundă.
Cel mai adesea, cu această anomalie cromozomală, se detectează microcefalie, o față de lună, o incizie antimonialoidală a ochilor, palate înalte, defecte cardiace și anomalii ale rinichilor la copii. Schimbări caracteristice ale sistemului musculo-scheletic: Sindectulul picioarelor, hipotensiunea musculară.
Mulți pacienți cu anomalii cromozomiale trăiesc la starea adultă. Speranța de viață depinde de gravitatea defectelor organelor interne. Odată cu vârsta, dispare aproape complet "țipăt de pisică", hipotensiune musculară, febră asemănătoare lunii, dar retard mintal, strabismul progresează.
Riscul de moștenire a acestei boli este mai mic de 1%.
Alte articole pe tema:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: