Leucinoza (boala de sirop de arțar) - simptome ale bolii, prevenirea și tratamentul leucinozelor (boală

Ce este leucinoza (boala de sirop de artar) -

Boala sirop de arțar (sirop de arțar Boala urinei, arțar boala sirop de urină, razvetvlonnotsepochechnaya cetonuriei, boala urină sirop de arțar wraparound, sirop de arțar boala urina) - defect congenital al metabolismului aminoacizilor, ducând la apariția în urină cantități mari de valină, leucină, izoleucină și alloisoleucine, prin care se dobândește sirop de arțar aroma.

Mai întâi este descris această boală în 1954. În literatura engleză și americană, este mai cunoscut ca un sirop de arțar boală din cauza mirosului de urină, care este similar cu mirosul de sirop din lemn de arțar.

Care sunt cauzele / cauzele leucinozelor (boala de sirop de artar):

Boala ereditară cu moștenire autosomală recesivă are loc cu o frecvență de 1 până la 120-300 mii nou-născuți.

Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul leucinozelor (boala de sirop de arțar):

Defectele biochimice primare constau în absența sau scăderea bruscă a activității sistemului enzimatic care asigură decarboxilarea oxidativă a trei aminoacizi - leucină, izoleucină și valină. Ca rezultat, acești aminoacizi și precursorii lor se acumulează în organism. Cea mai patogenă acumulare de leucină.

Simptomele leucinozelor (boli de sirop de artar):

Boala începe să apară în 3-14 zile după naștere: copilul refuză să mănânce, plâns în tăcere, poate fi vărsături frecvente, și chiar vărsături. Dacă nu caută ajutor medical, se pot dezvolta crisparea grupe musculare individuale, musculare cresc tonusul, datorită căruia este întins întregul corp, iar membrele inferioare sunt traversate.

Dacă boala este severă, poate exista o încălcare a respirației și a conștienței, iar dacă tratamentul nu a fost efectuat încă din primele săptămâni de viață, prognosticul bolii este slab. Astfel de copii au rămas în urmă în greutate și dezvoltare psihomotorie.

Diagnosticul leucinozelor (boala de sirop de artar):

Memorarea siropului arțar mirosul ciudat de urină bolnavă. în care este detectată prezența aminoacizilor cu catenă ramificată.

În screening-ul selectiv, urina dă o reacție pozitivă cu 2,4-dinitrofenilhidrazina.

Tratamentul leucinozelor (boala de sirop de artar):

În tratament se utilizează amestecuri de aminoacizi și hidrolizate de proteine. eliberat din aminoacizi cu un lanț ramificat.

Este de a reduce nivelul de leucina, izoleucina și valina în plasma din sânge, care utilizează o dietă specială în care proteina este atribuită în locul unui medicament special, constând dintr-un amestec de 18 aminoacizi în aceeași proporție ca și în laptele uman. Grăsimile din astfel de amestec sunt prezente ca uleiul de porumb și hidrați de carbon sunt înlocuiți cu maltoză-dextrină. De asemenea, se adaugă minerale și vitamine. De îndată ce starea generală a copilului îmbunătățește apare apetitul, normalizeaza tonusul muscular, dieta este introdusă o cantitate mică de lapte de vacă. Fructele și legumele, care conțin, de asemenea, proteine, dar în cantități mici, este permis pentru a da copilului la 3 luni. La 6-8 luni în dietă este introdusă gelatina, care nu conține acești aminoacizi. Din 9,5 luni, porția zilnică de lapte este de 120 ml.

Ce trebuie tratați medicii dacă aveți leucinoză (boala de sirop de artar):

De ce vă îngrijorați? Vrei să afli mai multe detalii despre boala de sirop de arțar urină (boala de sirop de arțar), cauzele, simptomele, tratamente și prevenire, în cursul bolii și o dietă după ea? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Medicul de top va examina și studia semnele exterioare ale bolii și de a ajuta la identificarea simptomelor, vă sfătuim și va oferi asistența necesară și diagnosticul. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.

Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că ați luat rezultatele la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Ești tu. Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în organism și corp ca întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte afecțiuni din sistemul endocrin, tulburări de alimentație și afecțiuni metabolice:

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare