Tulburările genetice sunt orice patologie fizică sau psihică care poate fi moștenită de la părinți.
Boli găsite la naștere sunt numite congenitale. Unele tulburări genetice nu apar la naștere, boala se dezvoltă odată cu creșterea unei persoane, există semne și simptome. Patologia poate rămâne nerecunoscută până când persoana ajunge la pubertate sau până la vârsta adultă.
Pentru a înțelege tulburările genetice, este necesar să cunoaștem niște termeni de bază ai științei geneticii și principiile moștenirii.
- Defectele congenitale sunt un termen popular pentru bolile și patologiile asociate cu anomalii fizice, dintre care majoritatea sunt de natură genetică. Cu toate acestea, termenul "defect congenital" uneori se referă la o patologie care nu este cauzată de tulburări genetice sau utilizarea sa este limitată nejustificat numai prin defecte fizice.
- Termenul "genetică" este asociat cu gene - unitățile de bază ale eredității. Când se discută despre o dizabilitate fizică sau mentală înnăscută, termenul "genetic" se referă la o patologie care rezultă din una sau mai multe încălcări ale structurii genelor sau cromozomilor.
- Termenul "ereditar" se referă la orice caracteristică a unui individ care poate
să fie transferat descendenților săi. Unele tulburări genetice, cum ar fi hemofilia (defect de coagulare a sângelui), sunt ereditare; Altele, cum ar fi sindromul Turner (o încălcare a dezvoltării sexuale la femei), nu sunt. A spune că această boală este genetică nu înseamnă neapărat că este ereditară și va fi prezentată unuia sau tuturor descendenților cuplului dat. În plus, unele modificări ereditare, cum ar fi semnele de naștere, sunt considerate moștenite, deși acest lucru nu este întotdeauna cazul.
Tulburările genetice sunt o problemă universală. Ele se găsesc în reprezentanți ai tuturor raselor, vârstelor și ambelor sexe. Unele tulburări genetice apar totuși mai des în anumite grupuri etnice. De exemplu, anemia cu celule secera (un defect rar în celulele roșii din sânge) este mai frecventă printre copiii cu piele întunecată (1 din 600 nou-născuți). Boala Thea-Sachs (o boală degenerativă rară fatală a sistemului nervos, apare aproape exclusiv în rândul evreilor din Europa de Est.
În fiecare an în Statele Unite, unul din 20 dintre nou-născuți prezintă unul sau alt defect genetic. Multe dintre ele sunt nesemnificative, altele reprezintă principala cauză a multor încălcări. De exemplu, se crede că problemele a 4 din 5 persoane cu retard mental au fost asociate cu diferite defecte genetice. In plus, studiile sugerează că, în multe boli prezintă o componentă genetică: încălcați material genetic a fost gasit ca singurul sau unul dintre motivele pentru creșterea continuă a numărului de boli umane.
Fiecare persoană este transportatorul unei medii de o genă a unei boli genetice grave, care poate fi transmisă puilor. Conform estimărilor geneticienilor din fiecare cuplu căsătorit, riscul de a avea un copil cu o patologie genetică sau defect congenital, detectat imediat după naștere, este de 3%.
Cu toate acestea, unele gene defecte determină numai predispoziția la boală, care se manifestă în prezența anumitor factori de mediu. Unul dintre acești factori este dieta. Copiii cu fenilcetonurie, de exemplu, nu tolerează cantitatea obișnuită de proteine din dieta lor, deoarece corpul lor nu are o anumită enzimă necesară pentru metabolizarea completă a uneia dintre componentele proteice. Cu o dietă normală, acești copii sunt foarte retardați în dezvoltarea mentală. Dar dacă aportul lor de proteine este strict limitat și dieta lor este schimbată, acești copii se dezvoltă normal.
Strict vorbind, majoritatea tulburărilor și patologiilor genetice sunt în prezent incurabile, cel puțin din motivele lor. Cu toate acestea, știința medicală este acum capabilă să diagnosticheze și să trateze cu succes tot mai multe tulburări genetice. În ultimele trei decenii, cercetarea genetică asupra problemelor eredității umane a făcut descoperiri remarcabile despre originea bolilor umane. Peste 100 de defecte genetice grave pot fi detectate înainte de nașterea copilului, cu ajutorul diferitelor teste. În plus, în anumite cazuri este posibil să se determine purtătorii tulburării care ar putea să apară la copii în anumite circumstanțe.
O specialitate relativ nouă în domeniul sănătății - genetică clinică - aplică principiile geneticii pentru îngrijirea sănătății copiilor și adulților. Doctorii, instruiți simultan în medicină și genetică, efectuează diagnosticarea multor boli genetice. Una dintre cele mai utile și comune activități ale geneticienilor clinici este consilierea genetică.
La ce boli există o tulburare genetică
Cauzele tulburărilor genetice
Aproape fiecare celulă vie a corpului uman conține un set de informații care reglează activitatea și producția celulară în timpul vieții. Acest "cod" este transmis tuturor descendenților acestei celule. Informațiile stocate în structurile microscopice numite cromozomi localizate în nucleul fiecărei celule, în condiții normale, fiecare celulă 22 cuprinde o pereche de cromozomi, numit autozomale si o pereche de 23-lea de cromozomi sexuali, care determină sexul persoanei.
Fiecare cromozom conține un lanț lung format din multe sute și mii de gene; fiecare gena microscopică este localizată exact într-o anumită ordine a cromozomului. Genele - unitatea de bază a eredității - constau din diferiți acizi nucleici numiți ADN. Fiecare genă este responsabilă de o caracteristică specifică a organismului. La om, de exemplu, există o genă specifică sau o combinație de gene pentru culoarea părului, culoarea ochilor, forma urechii și sute de alte caracteristici fizice. Cea de-a 23-a pereche de cromozomi este identică în aproape toate celulele corpului.
Teoretic, prima celula care dă naștere la corpul uman, devine jumătate din fiecare din setul standard de cromozomi de la fiecare parinte: 23 de cromozomi, câte unul din fiecare pereche de ou materne si 23 de cromozomi din sperma tatălui. Prima celulă conține o combinație unică de 23 de perechi de cromozomi, care este apoi divizată de milioane de ori; Fiecare celulă nouă este identică cu cromozomul precedent în număr și set. Odată cu creșterea celulelor organismului se diferențiază să îndeplinească funcții specifice. Un corp uman normal conține sute de tipuri diferite de celule și toate conțin același set de cromozomi. Uneori există o încălcare: un cromozom sau gena se defectează, deoarece defectul a fost moștenită de la un părinte sau o modificare instantanee in cromozomi sau gene in formarea de sperma si oua.
Tulburările genetice pot fi împărțite în trei tipuri principale: un defect al unei gene, un defect cromozomial și o tulburare complexă sau multifactorială.
1a. Un defect genetic dominant autozomal este transmis de unul dintre părinții afectați. Aproximativ 1 000 de boli transmise în acest mod au fost detectate. Dacă unul dintre părinți poartă o gena defectă, există un risc de transmitere la descendenți cu 50%. În condiții nefavorabile, atunci când ambii părinți poartă o gena defectă, riscul de transmitere este de 75%.
Părinții ar trebui să rețină că riscul unui defect genetic specific rămâne același pentru fiecare copil al acestor părinți. De exemplu, părinții care au deja un copil cu defecte ereditare moștenite în mod dominant pot crede în mod eronat că un risc de 50% (unul din două) înseamnă că următorul copil nu va fi expus riscului acestei boli genetice. De fapt, riscul rămâne același pentru toți copiii lor.
Exemple de tulburări genetice dominante autozomale poate fi o formă de polidactilie (degete suplimentare la mâini și picioare), neurofibromatoza (nervi complex defect, pielea și țesutul muscular), ahondroplazia și alte forme de nanism, însoțite de alte defecte fizice, iar unele boli, începând din Vârsta adulților, de exemplu boala lui Huntington - degenerarea ireversibilă a creierului.
1b. Un defect genică autosomal recesiv poate fi transmis de la un părinte care suferă de o boală sau de un purtător. Cu toate acestea, boala se manifestă în copil, numai dacă a moștenit această patologie genetică autosomală recesivă de la ambii părinți. O persoană este un transportator dacă el sau ea poartă singura gena recesivă a bolii, dar nu are simptome. Dacă ambii părinți sunt purtători, fiecare dintre copiii lor are șanse de 25% să se îmbolnăvească și o șansă de 50% să devină un purtător al bolii (ca fiecare dintre părinți). Au fost detectate aproximativ 1 000 de tulburări genetice recesive.
Printre cele mai cunoscute defectele genei recesive sunt următoarele tulburări: siclemia, boala Tay-Sachs, fenilketonuria, anumite forme de albinism, fibroza chistica. Rarele Tulburările genei recesive includ dizautonomiya (complex violare sistemului nervos visceral), boala Wilson, o boală caracterizată prin depunerea anormală a cuprului microscopice în ficat, creier, rinichi si ochi.
1c. Defecțiunea genei legate de X are acest nume deoarece patologia este transmisă cu cromozomul X, unul dintre cromozomii sexuali. Majoritatea defectelor genei legate de X sunt recesive. Cele mai multe boli ereditare depind de o singură genă sau de o combinație de gene, excepția misterioasă fiind sexul: sexul unei persoane este determinat de genele situate pe cromozomii de sex special. Fiecare femeie poartă două cromozomi X, fiecare om - un cromozom X și un cromozom U. Când se creează cromozomii, fiecare spermatozoidă papulară primește cromozomul X sau Y, fiecare dintre celulele ouă primește cromozomul X. Descendenții care au primit cromozomul Y de la tatăl lor devin bărbați (XY), cărora li se dau cromozomi X de la părinții lor, devenind femei (XX).
Dacă un om are o genă defectă pe cromozomul X, el are o bază genetică pentru dezvoltarea bolii, deoarece nu are un al doilea cromozom X pentru a contracara gena patologică. Această gena defectă este formată spontan sau moștenită de la mamă. Fiecare nascut dintr-un purtator de sex feminin al unui baiat are un risc de 50 la suta de a dezvolta un defect genetic recesiv, legat de sex. Mai mult de 150 de defecte legate de sex sunt cunoscute. De exemplu, orbirea colorată, hemofilia, miodistrofia lui Duchesne este o boală progresivă a mușchilor.
Până în prezent, nu există un test precis pentru a determina sau prezice riscul unei boli multifactoriale. Se crede că, dacă o familie are un copil cu o boală multifactorială, riscul unei astfel de boli într-o familie dată este de 5% din nou. Cu toate acestea, nașterea unui al doilea copil cu o boală similară crește riscul nașterii unui al treilea copil bolnav.
Mecanismul de transmitere a bolilor multifactoriale rămâne un subiect de înaltă știință, doar parțial studiat de geneticieni. Exemple de boli multifactoriale sunt inflamația gurii, gura lupului, buza despicată, diabetul, dislocarea șoldului congenital și spina bifida.
Cercetatorii continua sa studieze mecanismul de transmitere a bolilor multifactoriale. Se presupune că unii copii moștenesc o sensibilitate sporită față de factorii de mediu existenți. Când acești factori (sau agenți) sunt afectați, sensibilitatea crescută poate duce în continuare la apariția unei boli sau patologii. Se crede că acest mecanism este, de exemplu, în unele forme de boli cardiace congenitale (a se vedea. Bolile cardiace congenitale), cancerul, anumite tulburări psihice (de exemplu, schizofrenie), alergii, și, eventual, unele tipuri de hipertensiune.
3. Anomaliile cromozomiale apar datorită modificărilor numărului sau structurii cromozomilor. Cele mai multe defecte cromozomiale apar spontan, ca o "catastrofă" genetică, rezultând un set de cromozomi care nu seamănă cu părintele. Unele dintre ele pot fi transmise puilor. Defectele cromozomiale, ca regulă, se formează în timpul formării celulelor reproducătoare (ovocite și spermatozoizi). Dacă există o fuziune a acestor celule și implantarea embrionului, fătul care se formează are o întrerupere a numărului sau structurii cromozomilor.
Cromozomul cromozomial este de obicei asociat cu defecte fizice majore sau minore și cu retard mintal de un grad sau altul sau cu violarea pubertății. Cea mai cunoscută tulburare cromozomială este sindromul Down cauzat de anomalia setului de cromozomi, reprezentând o cincime din cazurile de anomalii cromozomiale. În cazul în care familia are un copil cu o patologie cromozomală, crește riscul reînnoirii unui copil bolnav. Riscul depinde de tipul de defect cromozomial. Anomalii cromozomiale severe apar la 1 din 150 de născuți vii. Majoritatea dintre ele perturbe semnificativ dezvoltarea și viața normală a pacientului.
Semne și simptome ale tulburărilor genetice
Semnele și simptomele tulburărilor genetice variază în funcție de boală.
La ce medicii să se adreseze, dacă există o tulburare genetică
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: