În funcție de severitatea simptomatologiei și varietatea mutației genetice, se disting trei forme de sindrom Hunter:
- ușor - vă permite să conduceți o viață normală, să realizați potențialul mental în industria profesională, în majoritatea cazurilor, copiii unor astfel de oameni se nasc sănătoși;
- moderată - semnele apar cel mai adesea la vârsta de 3 până la 8 ani (în cazuri rare până la 13 ani), intelectul persistă, speranța de viață poate varia de la 50 la 60 de ani;
- grele - manifestarea simptomelor începe la o vârstă mai tânără (între 18 și 36 de luni), rănit multe organe și sisteme, progresie rapidă, un retard mintal semnificativ, moartea are loc în termen de 10-15 ani.
Boala este transmisă pe cale ereditară. Corpul unei persoane care suferă de această abatere nu poate produce un tip specific de proteine, care se reflectă în secvența sa de ADN. Pentru boala manifestata in fata, este necesar ca ea a primit o gena defecta de la ambii parinti. În istoria medicinei, doar două astfel de cazuri au fost descrise. În mod tipic, reprezentanții de sex feminin nu pot fi decât purtători ai unei astfel de gene.
Spectrul de trăsături, care este inerent în această abatere, este destul de larg. Aceasta include atât defectele în aparență, cât și abaterile în dezvoltarea mentală, performanța diferitelor organe și sisteme. Cele mai frecvente sunt:
- întârzierea dezvoltării mentale în diferite grade;
- slăbiciune musculară;
- probleme cu vorbirea;
- boli infecțioase ale urechilor, surzenie;
- dificultate în mișcare;
- devieri în activitatea supapelor de inimă;
- piele grosieră grosieră;
- vocea răgușită și scăzută;
- îngustarea anormală a oaselor;
- Brate scurte cu degete groase, curbate;
- dimensiuni crescute ale splinei și ficatului;
- învățarea slabă în copilărie;
- gât scurt;
- dinți rare;
- cap, buze și limbă de dimensiuni mari;
- încetinirea dezvoltării și a creșterii;
- erupții nodulare pe pielea umerilor, partea superioară a spatelui, coapsele;
- colici, amorțeală și slăbiciune ale membrelor superioare;
- agresivitate;
- zâmbetul zgomotos;
- coroziune opacitate;
- apariția de "pete mongole" în regiunea lombară;
- activitate crescută;
- sindromul de tunel carpian;
- creșterea rapidă a părului, sprâncenele groase;
- diaree cronică, alte probleme cu intestinele;
- caracteristici grosolane faciale;
- dificultăți cu activitatea respiratorie, cu pauze în respirație pe timp de noapte, prezența apneei de somn;
- uneori există crampe.
diagnosticare
Diagnosticul primar poate fi făcut de către un medic pediatru, dar pentru confirmare este necesar să faci o întâlnire cu un genetician.
Identificarea patologiei și determinarea gradului de anomalii ale diferitelor sisteme ale corpului, pe lângă semnele clinice, ajută la realizarea unor astfel de studii:
- urină și teste de sânge;
- identificarea predispozițiilor genealogice;
- teste moleculare-genetice;
- radiografia oaselor coloanei vertebrale, craniului și tubular;
- electrocardiogramă;
- ecocardiografie;
- diagnosticul ultrasonografic al organelor situate în cavitatea abdominală;
- imagistica prin rezonanță magnetică a creierului;
- biopsia țesuturilor din miocard, ficat și piele.
În timpul sarcinii, femeile pot efectua teste prenatale prenatale pentru detectarea în timp util a bolii.
O astfel de boală necesită un tratament constant și cuprinzător. Prin urmare, necesitatea de a consulta un cardiolog, oftalmolog, otorinolaringolog, logoped, psiholog, psihiatru, patologi de vorbire, terapeut respiratorii, ortoped, neurolog. Pacienții au nevoie de terapie de substituție enzimatică pe tot parcursul vieții. Lumea este înregistrată în prezent doar un singur medicament pentru primirea persoanelor cu sindrom Hunter - Elapraza (Idursulfase).
De asemenea, recuperarea de susținere se realizează cu ajutorul:
- formare fizică terapeutică;
- Proceduri fizioterapeutice (magnetoterapie, electroforeză, puncție laser, terapie cu parafină);
- utilizarea complexului de vitamine, hepatoprotectori, antioxidanți, citoprotectori.
În primele etape de identificare a unei afecțiuni patologice, transplantul de măduvă osoasă poate ușura simptomele.
profilaxie
În viața de zi cu zi este necesar să încercăm încă din copilărie să ne apropiem de persoana bolnavă de comunicarea normală cu ceilalți, să primim informații pe care să le poată absorbi, să dezvolte abilități și abilități. În ciuda slăbiciunii sănătății, persoanele cu boală ușoară pot deveni un participant deplin în societate, pot începe o familie și copii, pot lucra.
Articole similare
-
Simptome abdominale acute, cauze, sindromul ginecologic, codul μB-10, diagnostic, tratament
-
Choriocarcinomul simptomelor uterine, tratamentul, prognosticul, cauzele, simptomele
Trimiteți-le prietenilor: