Spinal - bulbar amiotrofia Kennedy (numit Amer neurolog W. Kennedy, care a descris-o în 1968 sin miastenia amiotrofia ..) - o boală ereditară, care se manifestă în 4-5 deceniu de viață în creștere lentă slăbiciune, pierdere în greutate și fasciculații musculare la nivelul extremităților proximale , slăbiciunea mușchilor faciali, disfagie, disartrie, atrofie și fasciculații în limba și mușchii periorale. Aceste manifestări sunt adesea însoțite de tremurături ale membrelor, ginecomastie, impotență, hipogonadism, spermatogeneza afectata, infertilitate, diabet. Este moștenit pe tipul recesiv legat de cromozomul X. Frecvența medie în lume: 2,5 la 100 mii de persoane.
Primele semne - în 40-45 de ani, a găsit prima slăbiciune creșterea treptată a mușchilor extremităților proximale, ele se atrofiază cu fasciculații, tulburări de mers, tremor al degetelor.
După 10-20 de ani de la debutul bolii, apar contracții în articulațiile mâinilor și apar simptome bulbare (disfagie, disfonie). Frecvența și originalitatea leziunilor limbii și a fascinațiilor periorale, într-un sens, pot fi considerate markeri clinici ai bolii Kennedy. Descresterea graduala a reflexelor. Nu există simptome patologice și tulburări de sensibilitate.
Adesea - afecțiuni metabolice endocrine (ginecomastie, atrofie testiculară, declinul fertilității etc.). Progresul caracteristic lent al simptomelor, cursul bolii aproape că nu afectează calitatea vieții.
Este cauzată de o mutație a receptorului androgen. Gena receptorului androgen este localizată pe cromozomul X, de aceea mai des bărbații suferă de manifestarea completă a tulburării. Cazurile severe ale bolii la femei sunt mai puțin frecvente, purtătorii de femei tind să manifeste o manifestare mai ușoară a bolii, dacă simptomele apar deloc. Aceasta este o varianta relativ rara a amyotrofiei spinale. În Rusia, nu sunt descrise mai mult de 10 cazuri familiale confirmate clinic ale acestei boli [Badalyan et al., 1987]. Cu toate acestea, raritatea acestei forme, în mare măsură, este determinată de lipsa unui diagnostic adecvat. De regulă, boala este tratată ca scleroză laterală amiotrofică. Examinarea electromiografică face posibilă detectarea unui semn caracteristic al distrugerii mentale, care nu apare în scleroza laterală amiotrofică și în amyotrofia spinală a lui Kugelberg-Welander. Cel de-al doilea corelat electrofiziologic este un complex polineuropatic (37%), care nu este observat în ALS și CA K-B. Boala Kennedy se caracterizează printr-o creștere a nivelurilor de estradiol și o scădere a nivelului de testosteron. Aceste tulburări hormonale nu se corelează cu semne clinice și se găsesc adesea atât în ALS, cât și în CA CA.
Toți pacienții 6 pacienți Yakut amplificat lungimea fragmentului o alelă a genei AR a fost mai GAG-38 repetiții (Fig. - A). În plus, una dintre surorile pacientilor cu boala lui Kennedy a aratat mutatii heterozigote ale genei AR (Fig. - B).
Trimiteți-le prietenilor: