Sindromul Russell-Silver (pitic Russell-Silver) - un set de anomalii ereditare (presupunând un mod autozomal recesiva de moștenire) nanism congenitale ca urmare a unor încălcări ale dezvoltării embrionare: greutate mică la naștere, statura scurt, întârzierea generală de dezvoltare, fata triunghiulara, colțuri atârnând gura, trunchiate și degetele îndoite, syndactyly [1].
Boala a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul secolului trecut.
epidemiologie
Frecvența în populație este de 1:30 000. Se întâmplă în majoritatea cazurilor sporadic, dar sunt descrise pedigreele unice cu această patologie. Tipul de mostenire nu este setat [2].
Imagine clinică
Principalele manifestări: prenatal (fetale) întârzierea creșterii, asimetrii corp restante considerabil de greutate corporală a unui defect, clinodactyly V degetul psevdogidrotsefaliya, fata triunghiulara, Criptorhidismul [2]. hipoglicemie. niveluri crescute de LH și FSH [3].
Copiii sunt născuți cu o lungime mică (până la 45 cm) și cu o greutate mică (1,5-2,5 kg). De-a lungul anilor, piticirea conservate, datorită căruia creșterea finală la femei sub 150 cm la bărbați puțin peste 150 cm. Greutatea corporală la adult normal sau chiar excesiv. Anomalii frecvente ale organelor genitale externe: criptorchidism, hipospadias, hipoplazie penisului, scrot. Asimetria corpului (fața, trunchiul, lungimea picioarelor) este caracteristică. fata de forma triunghiulara: psevdogidrotsefaliya frunte mare și hipoplazie mandibulară, cerul gurii de mare, de multe ori cu despicătură, urechi proeminente. Degetele clinodactyly V datorate abaterii de falangia distală, pieptul îngust, brațele scurte, lordoza lombară [2].
Adesea, anomalii ale sistemului urinar. În literatura de specialitate sunt descrise cazuri de combinare a unui carcinom al unui ficat și a sindromului dat. Intelectul este de obicei normal [2].
diagnosticare
Se bazează pe o simptomatologie clinică caracteristică [2].
notițe
Sindroame în endocrinologie
Urmăriți ce este "sindromul Russell-Silver" în alte dicționare:
Russell sindrom Silver - (sindromul Russell Silver) malformații congenitale, principalele caracteristici ale care sunt după cum urmează: statură mică, are o formă triunghiulară, cu o mică față și maxilarului simetrie de rupere a întregului corp ... Dicționar de Medicină
Sindromul Russell-Silver (sindromul Russell-argint) - malformații congenitale, ale căror principale caracteristici sunt: statura scurt, o formă triunghiulară având o față cu o falcă mică și ruperea de simetrie a corpului. Sursa: Dicționar Medical ... Termeni medicali
RUSSELL - SILVER SINDROMUL - (numele de pediatri. - Marea Britanie A. Russell, născut în 1914, și HK american de argint, născut în 1918.) - o boală ereditară cu dezvoltarea fizică întârziată, începând prenatally, iar subponderali domina deficitul ... ... Dicționar encyclopedic de psihologie și pedagogie
Sindromul ovarului polichistic - ovar polichistic: imagine cu ultrasunete ICD 10 E ... Wikipedia
Sindromul Shihan - Sindromul Shihan ICE 10 E23.023.0 ICD 9 253.2253.2 Boli DD ... Wikipedia
Sindromul hipercorticismului - sindromul Cushing ICD 10 E24.24. MKB 9 255.0255.0 MedlinePlus ... Wikipedia
Sindromul de Toney - Debre Fanconi ICD 10 E72.072.0 ICD 9 270.0270.0 DiseaseDB ... Wikipedia
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: